Naukowcy zidentyfikowali 25 genów, które mogą przewidywać ryzyko wystąpienia OCD.

Zaburzenie obsesyjno-kompulsywne (OCD) to zaburzenie psychiczne, które należy do najcięższych zaburzeń na świecie i dotyka około 1 na 50 osób. Niedawne międzynarodowe badanie z udziałem Uniwersytetu w Santiago de Compostela (USC) pozwoliło zidentyfikować obszary ludzkiego genomu, które zwiększają ryzyko zachorowania na tę chorobę.

Badania opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics, prowadzone przez Uniwersytet Dalhousie (Kanada), pozwoliły na zidentyfikowanie 30 specyficznych regionów DNA powiązanych z OCD. Przebadano 249 genów, z których 25 wykazało statystycznie istotny związek z rozwojem zaburzenia. Te warianty genetyczne mogą stać się w przyszłości celami skuteczniejszych metod leczenia.

„Odkryliśmy, że wiele regionów genomu przyczynia się do ryzyka OCD i że te regiony wpływają na wiele obwodów mózgowych, a nie tylko na określony obszar” – wyjaśnia Manuel Mattheisen, główny autor badania i kierownik naukowy Uniwersytetu Dalhousie.

PRZECZYTAJ: Jakie skutki uboczne ma samotność na zdrowie?

OCD charakteryzuje się występowaniem obsesji i/lub kompulsywnych zachowań. Obsesje często objawiają się uporczywymi, niechcianymi myślami wywołującymi niepokój lub dyskomfort, podczas gdy kompulsje to powtarzające się zachowania lub czynności psychiczne, które mają na celu zmniejszenie napięcia. Typowymi przykładami są: ciągłe mycie rąk, potrzeba ciągłego sprawdzania rzeczy, lęk przed brudem lub niechciane myśli o charakterze agresywnym lub seksualnym. Zachowania te mogą poważnie utrudniać codzienne życie osób, które na nie cierpią.

Naukowcy od lat badają rolę genów w rozwoju tej choroby. Carol Mathews, profesor psychiatrii na University of Florida (UF) i jedna z głównych autorek badania, zauważyła w artykule opublikowanym w The Conversation, że „OCD może być dziedziczne; badania przypisują od 40% do 65% przypadków OCD czynnikom genetycznym. OCD, które zaczyna się w dzieciństwie, ma większy wpływ genetyczny niż to, które zaczyna się w wieku dorosłym”.

W przeciwieństwie do chorób monogenowych, takich jak mukowiscydoza czy pląsawica Huntingtona, na OCD wpływa duża liczba genów. „Na OCD wpływają setki, a nawet tysiące genów, z których każdy odgrywa niewielką rolę w ryzyku zachorowania” – zauważa Mathews.

Jednym z najważniejszych odkryć tego badania było odkrycie aktywności genetycznej w obszarach mózgu zaangażowanych w takie funkcje, jak podejmowanie decyzji, planowanie, kontrola emocjonalna i wykrywanie błędów. „Znalezione przez nas markery genetyczne powiązane z OCD wykazały podwyższoną aktywność w kilku obszarach mózgu, o których wiadomo, że mają wpływ na rozwój choroby” – wyjaśnił Mathews. Obszary te są ściśle powiązane z emocjami takimi jak strach i lęk, które są głównymi aspektami OCD.

Kolejnym godnym uwagi odkryciem był związek między OCD i innymi zaburzeniami psychicznymi. Naukowcy zaobserwowali powiązania genetyczne między tym schorzeniem a zespołem Tourette'a, jadłowstrętem psychicznym, lękiem i depresją. Co ciekawe, stwierdzono także mniejszą predyspozycję genetyczną do problematycznego spożywania alkoholu i zachowań impulsywnych, co zdaniem autorów pokrywa się z profilem klinicznym osób cierpiących na OCD, ponieważ mają one tendencję do unikania ryzyka.

PRZECZYTAJ: Jak odbudować poczucie własnej wartości po rozstaniu?

Oprócz mapy genetycznej, badanie wskazało również na udział określonych typów neuronów w rozwoju zaburzenia. „Odkryliśmy, że pewne typy neuronów, zwłaszcza średnie neurony kolczaste zlokalizowane w prążkowiu, są ściśle powiązane z genami związanymi z OCD” – powiedział Mathews. Neurony te, biorące udział w tworzeniu nawyków, często odpowiadają za kompulsywne zachowania typowe dla tej choroby. Ponadto są one częstym celem niektórych leków stosowanych w ich leczeniu.

Mathews, dyrektor Centrum OCD, Lęków i Pokrewnych Zaburzeń na Uniwersytecie Florydy, wspomina, że ​​gdy zaczynał swoją karierę, uważano, że za to zaburzenie odpowiada jeden lub dwa geny. Z czasem jednak stało się jasne, że jest to złożone schorzenie, obejmujące wiele obszarów mózgu i szeroką sieć genetyczną. „Z czasem zdaliśmy sobie sprawę, że OCD nie jest chorobą pojedynczego genu lub określonego obszaru mózgu, lecz raczej chorobą obwodów i setek genów, które razem przyczyniają się do rozwoju zaburzenia” – wyjaśnił.

Analiza objęła badania genetyczne przeprowadzone na ponad 53 000 osobach ze zdiagnozowanym OCD i ponad 2 milionach osób bez tego schorzenia. Było to największe jak dotąd badanie tego typu. „Odkryliśmy setki markerów genetycznych potencjalnie powiązanych z OCD. Mamy nadzieję, że dane te pozwolą nam ostatecznie lepiej identyfikować osoby narażone na to schorzenie, a w przyszłości zapewnić dostęp do lepszych metod leczenia” – zauważył Mathews.

Oprócz negatywnych skutków dla jednostki, OCD stanowi poważne obciążenie dla zdrowia publicznego. Mathews ostrzega, że ​​schorzenie to znajduje się w pierwszej dziesiątce przyczyn utraty lat zdrowego życia z powodu niepełnosprawności i wpływa nie tylko na pacjenta, ale także na jego rodzinę i środowisko społeczne.

„W porównaniu z osobami bez OCD, osoba z tym zaburzeniem ma o 30% większe prawdopodobieństwo przedwczesnej śmierci z przyczyn naturalnych, takich jak infekcje lub inne choroby, oraz o 300% większe prawdopodobieństwo przedwczesnej śmierci z przyczyn nienaturalnych, takich jak wypadki lub samobójstwa” – wyjaśnił.

Badanie wykazało również możliwy związek z podwzgórzem, obszarem mózgu, który przekształca emocje, takie jak strach czy złość, w reakcje fizyczne. Choć dotychczas nie wiązano tego zaburzenia z OCD, jego obecność wskazuje na konieczność przeprowadzenia nowych badań nad tym, w jaki sposób różne obszary mózgu łączą się, wywołując objawy tego zaburzenia.

Na koniec Mathews podsumował: „Dzięki większym badaniom i dalszym badaniom mój zespół i ja mamy nadzieję lepiej powiązać konkretne wzorce biologiczne z indywidualnymi objawami. Z czasem może to doprowadzić do bardziej spersonalizowanych i skutecznych metod leczenia, poprawiając życie milionów ludzi żyjących z OCD na całym świecie”.

nocleg ze śniadaniem