I bambini nati nel Regno Unito con il DNA di tre persone per curare una malattia ereditaria portano la medicina in un territorio inesplorato

Nel Regno Unito sono nati otto bambini con il DNA di tre persone, in seguito a una procedura volta a eliminare una malattia ereditaria incurabile.

Si tratta di un importante passo avanti per la tecnica chiamata terapia della donazione mitocondriale, ideata per prevenire una malattia invalidante, spesso fatale, causata da mutazioni genetiche nelle strutture che generano energia in tutte le nostre cellule.

È anche un test per la posizione permissiva, ma altamente regolamentata, del Regno Unito nei confronti della ricerca sugli embrioni umani, che ha permesso il proseguimento di una tecnica un tempo criticata per la sua capacità di creare "bambini con tre genitori".

I bambini, quattro femmine e quattro maschi (due dei quali gemelli omozigoti), sono tutti nati negli ultimi cinque anni e sono sani, secondo una ricerca pubblicata sul New England Journal of Medicine.

"È un grande successo per queste famiglie", ha affermato Sir Doug Turnbull, professore emerito presso l'Università di Newcastle, che ha contribuito a sviluppare questo trattamento.

"Si tratta di una malattia devastante senza cura e senza questa tecnica, non si sentirebbero liberi dalle malattie mitocondriali nelle loro famiglie. Questo offre loro questa opportunità."

Nel Regno Unito, la malattia mitocondriale colpisce circa un bambino su 5.000 nati.

A seconda del numero e del tipo di mutazioni nei mitocondri, la gravità e il tipo di malattia possono variare, ma comprendono disturbi neurologici, metabolici e dello sviluppo.

Solo le donne ad alto rischio di trasmettere una malattia grave possono sottoporsi alla procedura, erogata tramite una struttura specialistica presso il Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust.

L'identità delle sette famiglie e dei loro bambini è rimasta riservata, ma la madre di uno dei neonati, che ha parlato in forma anonima, ha dichiarato: "Il peso emotivo della malattia mitocondriale è stato alleviato e al suo posto ci sono speranza, gioia e profonda gratitudine".

Come funziona la tecnica?

La procedura prevede la rimozione delle informazioni genetiche dall'embrione fecondato di una madre malata prima di inserirlo in quello di una donatrice sana, da cui sono state rimosse le informazioni genetiche.

È fondamentale che centinaia di migliaia di mitocondri malati vengano lasciati indietro, lasciando nel nuovo embrione quelli sani presenti nell'embrione del donatore.

I mitocondri contengono una piccola quantità del loro codice genetico unico, quindi i bambini che nasceranno porteranno con sé il DNA di tre persone diverse.

Ma poiché rappresenta solo lo 0,02% del nostro DNA totale e non ha alcuna influenza sui tratti genetici che ereditiamo dai nostri genitori, i ricercatori che hanno ideato questa tecnica non hanno mai apprezzato l'appellativo "tre genitori".

Tuttavia, la tecnica, in qualunque modo la si voglia chiamare, non è perfetta.

In totale, 22 donne si sono sottoposte alla procedura, ma solo sette sono rimaste incinte, dando alla luce otto parti, con un tasso di successo del 36%.

Cinque degli otto bambini sono nati senza alcuna traccia di malattia.

Ma i test sugli altri tre hanno rivelato che durante la procedura era stata trasferita una piccola percentuale di mitocondri mutati.

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Sebbene i livelli siano troppo bassi per causare malattie mitocondriali, i bambini richiederanno controlli accurati per garantire che continuino a svilupparsi normalmente.

"Abbiamo progettato uno studio appositamente per questo scopo", ha affermato il professor Bobby McFarland, responsabile del servizio a Newcastle.

"Questo è ciò che rende unico il fatto che offriamo questo servizio a Newcastle, perché non esiste nessun altro posto al mondo che lo faccia in modo regolamentato."

Sebbene vi siano buone ragioni per aspettarsi che i bambini si sviluppino normalmente, questa procedura porta la medicina verso nuovi territori.

Poiché i mitocondri contengono un proprio codice genetico, le bambine nate tramite questa tecnica, che portano con sé quello del donatore sano, lo trasmetteranno a tutti i figli che avranno in futuro.

Modificare la "linea germinale" in questo modo ha sollevato preoccupazioni etiche.

Ma per sette nuove famiglie, e per molte altre ancora, la procedura promette di curare una malattia che ha colpito le loro famiglie per generazioni.