Spiegano come i cambiamenti molecolari generano l'autismo e la schizofrenia.

In una settimana in cui le cause del disturbo dello spettro autistico (ASD) sono state attribuite al consumo di paracetamolo da parte delle donne incinte, una ricerca dell'Università di Exeter (Regno Unito) riporta la ragione scientifica alle origini della malattia.

Gli scienziati hanno mappato in dettaglio la chimica del DNA durante lo sviluppo del cervello e l'invecchiamento, offrendo nuove informazioni su come possono insorgere malattie come l'autismo e la schizofrenia.

Il team ha studiato i cambiamenti epigenetici: marcatori chimici nel nostro DNA che controllano l'attivazione o la disattivazione dei geni. Questi cambiamenti sono cruciali per regolare l'espressione genetica, guidando le cellule cerebrali verso un corretto sviluppo e specializzazione.

Un importante meccanismo chiamato metilazione del DNA è stato esaminato in circa 1.000 cervelli umani donati, a partire da sei settimane dopo il concepimento fino a 108 anni di età.

Lo studio, pubblicato su Cell Genomics , si è concentrato sulla corteccia cerebrale, una regione del cervello coinvolta in funzioni di alto livello come il pensiero, la memoria, la percezione e il comportamento. Il corretto sviluppo della corteccia cerebrale durante le prime fasi della vita è fondamentale per il corretto funzionamento del cervello dopo la nascita.

Lo studio rivela che la metilazione del DNA cambia significativamente prima della nascita, guidando la formazione della corteccia cerebrale. I neuroni sviluppano i propri schemi di metilazione in fasi molto precoci, distinti da quelli di altre cellule cerebrali . Inoltre, i geni correlati all'autismo e alla schizofrenia mostrano cambiamenti particolarmente dinamici, suggerendo che alterazioni in questi processi potrebbero contribuire all'origine di queste patologie.

"Analizzando il modo in cui i cambiamenti chimici nel DNA modellano il cervello nel corso della vita umana, abbiamo scoperto importanti indizi sul perché si possano sviluppare disturbi dello sviluppo neurologico come l'autismo e la schizofrenia. I nostri risultati evidenziano che le loro cause potrebbero risiedere in fasi molto precoci dello sviluppo cerebrale", ha affermato Alice Franklin, prima autrice dello studio.

Lo studio conferma che i processi epigenetici sono essenziali per la creazione di diversi tipi di cellule cerebrali e possono aiutare a spiegare come e perché si verificano differenze nello sviluppo.

"Questo lavoro ci offre una visione più chiara dei processi biologici che regolano lo sviluppo del cervello e di come questi differiscano tra i diversi tipi di cellule. A lungo termine, questo potrebbe aiutarci a comprendere meglio i meccanismi alla base delle condizioni neuroevolutive", afferma Jonathan Mill dell'Università di Exeter.