Investigadores madrileños descubren una nueva forma de detectar enfermedades hereditarias de la sangre

Investigadores del Hospital Universitario de Getafe, en Madrid, han descubierto una nueva variante de la hemoglobina, la proteína de la sangre que transporta el oxígeno desde los órganos respiratorios hasta los tejidos, que permitirá identificar enfermedades hereditarias de la sangre.

Este hallazgo, bautizado como Hb A2-Getafe, en reconocimiento a los investigadores del hospital público getafense, ha sido publicado en la revista Hemoglobin y registrado oficialmente en la base de datos internacional de referencia en este campo, explica la Comunidad de Madrid en una nota.

El descubrimiento constituye "una importante contribución al conocimiento empírico sobre las hemoglobinopatías", un grupo de patologías hereditarias de la sangre que, si bien en unos casos pueden ser asintomáticas, en otros puede causar problemas de salud graves como anemia y daño a órganos.

La Hb A2-Getafe fue detectada por el Servicio de Análisis Clínicos del complejo hospitalario de la Comunidad de Madrid durante una analítica rutinaria a un paciente, donde observaron un valor anormalmente bajo de A2 (Hb A2), un tipo minoritario de hemoglobina que suele darse entre el 2,5% y 3,5% de la población adulta sana.

A partir de esta revelación, estos profesionales de la sanidad pública madrileña aplicaron dos técnicas complementarias -cromatografía líquida de alta resolución y electroforesis capilar- cuyos resultados alertaron de la existencia de una posible variante de la hemoglobina Hb A2.

De ahí que la muestra fuese enviada al centro de referencia para estudios de hemoglobinopatías y talasemias del Hospital público Universitario Clínico San Carlos de la capital.

El análisis genético realizado en este hospital confirmó una mutación inédita, dando lugar al hallazgo de la nueva variante estructural de la hemoglobina.

Si bien la nueva variante no produce síntomas, su detección es de gran relevancia clínica, ya que estas alteraciones pueden contribuir al diagnóstico de enfermedades como la beta-talasemia, un trastorno hereditario de los glóbulos rojos que hace que el cuerpo tenga menos hemoglobina de lo normal, entre otras consecuencias.

Además, podría tener repercusión clínica en una futura descendencia si se combina con otros cambios moleculares en esta proteína esencial de la sangre.

El trabajo, impulsado por el doctor Ramiro Torrado y la jefa del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital público de Getafe, Carmen Blanco, demuestra cómo una lectura detallada y experta de los datos de laboratorio, junto con el uso de tecnologías avanzadas, permite identificar casos que de otro modo pasarían desapercibidos.

Este descubrimiento refleja además la creciente importancia del laboratorio clínico no solo en el diagnóstico, sino también en la investigación biomédica, realzando el papel del especialista en Medicina de Laboratorio como figura clave en el sistema sanitario público para el desarrollo de la medicina personalizada y de precisión.