Chinesische Studie enthüllt Mutation, die das Alzheimer-Risiko erhöht

Eine Studie der Hong Kong University of Science and Technology (HKUST) ergab, dass eine als TREM2 H157Y-Mutation bekannte DNA-Veränderung die Wahrscheinlichkeit, an Alzheimer zu erkranken, bei Menschen chinesischer Abstammung signifikant erhöht.
Der in Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association veröffentlichte Artikel zeigt, dass dieser genetische Faktor eine ähnliche Wirkung hat wie das primäre Risikogen APOE-ε4 und mit einem schnelleren Hirnverfall und schwereren Symptomen verbunden ist.
Auf dem chinesischen Festland sind rund 10 Millionen Menschen von dieser Krankheit betroffen und Prognosen zufolge könnte diese Zahl bis 2050 auf 50 Millionen ansteigen.
Erbliche Faktoren erklären 60 bis 80 % des Risikos, im Spätstadium an dieser Krankheit zu erkranken. Obwohl das APOE-Gen am besten erforscht ist, erweist sich die TREM2 H157Y-Mutation, die bei einem von 200 chinesischen Alzheimer-Patienten auftritt, als entscheidender Faktor in dieser Bevölkerungsgruppe.
Im Gegensatz zu einer anderen genetischen Variante von TREM2, die bei Europäern häufig vorkommt, bei Chinesen jedoch fehlt, untersucht diese Studie erstmals eingehend die Auswirkungen von TREM2 H157Y in chinesischen Familien. Unter der Leitung von Professor Nancy Ip, Präsidentin der HKUST und Direktorin des Hong Kong Centre for Neurodegenerative Diseases (HKCeND), analysierte das Team klinische Daten, Gehirnbilder und biologische Marker im Blut.
Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass diejenigen, die die TREM2 H157Y-Mutation zusammen mit dem APOE-ε4-Gen tragen, in den frühen Stadien einen beschleunigten geistigen Abbau mit schwereren neuronalen Schäden und einem schwereren Krankheitsverlauf erleben.
Darüber hinaus wurden durch Blutproteinanalysen Veränderungen der Immun-, Kreislauf- und Knochenfunktionen festgestellt. Dies lässt darauf schließen, dass diese Marker dabei helfen könnten, den Krankheitsverlauf zu überwachen und für jeden Patienten eine maßgeschneiderte Behandlung zu entwickeln.
Das HKCeND hat in Zusammenarbeit mit lokalen Krankenhäusern eine Datenbank erstellt, die klinische und genetische Informationen chinesischer Personen sammelt. Diese Ressource ist für die Untersuchung genetischer Faktoren, die für diese Bevölkerungsgruppe spezifisch sind, von entscheidender Bedeutung.
„Unsere Arbeit unterstreicht die Notwendigkeit, genetische Veränderungen in der chinesischen Bevölkerung zu untersuchen, um eine frühzeitige Diagnose und personalisierte Therapien zu ermöglichen“, betonte Professor Ip.
Das Projekt erhielt Unterstützung von verschiedenen Institutionen, darunter der InnoHK Initiative, dem Hong Kong Research Grants Council, der Chow Tai Fook Foundation und der Chinesischen Akademie der Wissenschaften, und festigte damit die gemeinsamen Bemühungen zur Förderung des Kampfes gegen Alzheimer.
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AO
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