У меня в семье есть случаи рака: как мне снизить риск?

В декабре 2024 года Каролине Маронезе, которой было всего 27 лет, поставили диагноз, который полностью изменил ее жизнь: у нее был синдром Ли-Фраумени, редкое генетическое заболевание, поражающее ген TP53, отвечающий за защиту организма от развития опухолей.

У людей с этим синдромом повышен риск развития различных видов рака в течение жизни. Наиболее часто с этим синдромом связаны такие заболевания, как саркомы костей и мягких тканей, лейкемия, лимфома и рак молочной железы.

«Врачи сказали мне, что, учитывая мою семейную историю и генетический синдром, вопрос не в том, заболею ли я раком, а в том, когда это произойдет», — вспоминает Каролина, которая в мае этого года по рекомендации врача решилась на профилактическую мастэктомию и сейчас восстанавливается.

« Было нелегко расстаться со здоровой частью тела, но я знаю, что это был лучший выбор», — добавляет он.

Много лет она наблюдала, как члены её семьи борются с болезнью. У её матери, 47-летней Карин Маронезе Пиментель, было два случая рака молочной железы в 2017 и 2023 годах. У бабушки Каролины, 65-летней Марии Амелии Мора Маронезе, было две саркомы брюшины: одна в 2017 году, а другая в 2024 году.

Для Каролины получение диагноза стало одновременно и тревогой, и облегчением: «Было приятно узнать, потому что теперь я знаю, что профилактические осмотры — это синоним излечения». С тех пор она начала регулярно проходить скрининговые обследования, наблюдаться у онколога и генетика, а также менять образ жизни.

Истории, подобные истории семьи Маронезе, — исключение из правил. В целом, по данным Национального института рака, лишь от 5 до 10% всех случаев рака связаны с наследственными факторами (то есть с мутацией, передающейся из поколения в поколение).

Таким образом, наличие рака в семейном анамнезе не является приговором. «Это означает, что риск развития заболевания повышен, но не обязательно означает, что у кого-то (в этой семье) когда-нибудь разовьётся рак», — объясняет генетик Карлос Ашофф из DB Diagnósticos.

Тем не менее, опасения, безусловно, есть. И хорошая новость в том, что тем, у кого в семье есть случаи рака, не обязательно сидеть сложа руки. Если вы относитесь к этой группе и хотите снизить риск, вот несколько мер, которые вы можете предпринять.

Знайте историю болезни своей семьи

Люди с семейным анамнезом онкологических заболеваний чаще наследуют генетические изменения, что повышает риск развития рака. По словам генетика Карлоса Ашоффа, некоторые виды рака имеют более выраженную наследственную составляющую, например, рак молочной железы, связанный с генами BRCA1 и BRCA2, колоректальный рак, связанный с синдромом Линча, а также рак предстательной и поджелудочной железы, связанный с геном BRCA2, и это лишь некоторые из них.

Сбор информации о здоровье ваших родственников, особенно ближайших родственников, может иметь важное значение для выявления любого типа наследственной предрасположенности и определения стратегий профилактики и скрининга.

В процессе сбора данных важно знать тип рака, которым страдал член семьи, возраст постановки диагноза и использованные методы лечения. «Вся эта информация полезна для более точного диагностического обследования и генетического скрининга», — объясняет Густаво Шварцман, клинический онколог и член Бразильского общества клинической онкологии (SBOC).

Пройдите регулярные скрининговые тесты

Информация о том, что у близкого родственника был какой-либо вид рака, может помочь вам начать скрининг раньше. «Если в семье есть случаи рака у молодых людей, рекомендуется начинать скрининг за десять лет до появления заболевания у родственников первой степени родства. Например, если у матери рак молочной железы был в 40 лет, скрининг можно начать в 30 лет», — объясняет Густаво Шварцман из SBOC.

К основным методам скрининга рака относятся: маммография, колоноскопия, мазок Папаниколау, осмотр у дерматолога, анализ на ПСА и другие. Эти методы позволяют обнаружить рак на ранней стадии, увеличивая шансы на излечение.

Поговорите со своим врачом о генетическом тестировании.

Другой вариант — рассмотреть возможность генетического тестирования, которое может оценить риск развития рака у человека и отследить возможные мутации, связанные с раком.

Генетическое тестирование позволяет давать более точные рекомендации, такие как раннее обследование, профилактическое лечение, такое как мастэктомия, и изменение образа жизни», — объясняет специалист SBOC.

В целом, показанием к проведению исследования является наличие более одного случая рака у членов семьи 1–3 степени родства, а также наличие у члена семьи генетического изменения, связанного с раком, или рак был диагностирован в молодом возрасте (что нетипично для данного типа рака).

В Бразилии несколько генетических тестов предлагаются в лабораториях по всей стране, преимущественно в частном секторе. Однако в отдельных случаях этот тест доступен и в государственном секторе. Например, в некоторых регионах страны генетическое тестирование для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы уже доступно бесплатно через Единую систему здравоохранения (SUS) для определенных групп, например, женщин, у которых у близкого родственника в возрасте до 50 лет диагностирован рак молочной железы.

Ведите здоровый образ жизни

По словам специалиста SBOC, наличие онкологических заболеваний в семейном анамнезе увеличивает риск развития рака как из-за генетических факторов, так и из-за образа жизни: «Семьи имеют общие привычки, и эти привычки могут повысить риск развития рака у человека. Например, дети курящих родителей в десять раз чаще курят, чем дети некурящих родителей».

Профилактика рака тесно связана с поддержанием здорового образа жизни, независимо от распространённости заболевания в одной семье. Поэтому регулярная физическая активность, поддержание здорового веса, отказ от курения, а также сокращение потребления красного мяса и ультра-обработанных продуктов являются одними из основных научно обоснованных рекомендаций для предотвращения рака.

Другим основополагающим аспектом является избежание постоянного страха развития заболевания.

«Важно понимать, что риск существует, но не жить в стрессе, тревоге и страхе. В идеале пациентам следует сосредоточить свои усилия и энергию на том, что они могут контролировать — на здоровом образе жизни. Это лучшая форма профилактики», — заключает онколог SBOC Густаво Шварцман.