Мутация, которая говорит: ген NOVA1 и эволюция человеческого языка

Может ли одна мутация изменить историю вида? В случае с NOVA1 , геном, который регулирует способ обработки информационных РНК в нашем мозге, ответ, по-видимому, положительный. Ученые постепенно выясняют, какое значение имело крошечное различие — одна-единственная мутация в последовательности букв ДНК — в эволюции нашего вида, отличая его от вымерших сородичей — неандертальцев и денисовцев. Эта мутация, возможно, помогла сформировать некоторые из наших самых отличительных способностей, например, язык.

Начало этой истории было положено в 2021 году, когда группа исследователей под руководством Элиссон Муотри из Калифорнийского университета решила заглянуть в прошлое с помощью церебральных органоидов , то есть «мини-мозгов», выращенных в лабораторных условиях из стволовых клеток . Их целью было понять, чем мозг неандертальца мог отличаться от нашего под влиянием другого гена NOVA1. Для этого они использовали технологию редактирования генов CRISPR-Cas9, чтобы заменить современную версию гена NOVA1 на архаичную, типичную для неандертальцев и денисовцев, в человеческих индуцированных плюрипотентных стволовых клетках. Из этих клеток они затем вырастили мозговые органоиды — трехмерные структуры in vitro, имитирующие развитие человеческого мозга на ранних стадиях. Это была первая попытка возродить в лабораторных условиях генетическую черту наших древних предков, чтобы посмотреть, как она повлияет на рост мозговой ткани.

Результат оказался неожиданным. Органоиды, несущие архаичный вариант NOVA1, показали заметные отличия по сравнению с теми, которые несут современную версию. Они росли медленнее и неравномернее, имели более сложную и складчатую поверхность. Клетки организовались по-другому, и нейроны образовали менее эффективные сети. Даже электрическая активность, по-видимому, изменилась. Полученная картина, по-видимому, представляла собой мозг, который следовал по пути развития, отличному от пути нашего вида, что позволяет предположить, что современная версия NOVA1 сыграла ключевую роль в совершенствовании нейронных связей и когнитивных способностей, характерных для Homo sapiens.

Но история на этом не заканчивается. Несколько дней назад новое исследование добавило фундаментальную часть . На этот раз исследователи перешли от миниатюрных лабораторных мозгов к живым организмам. Используя мышей в качестве модели, они внедрили в их геном человеческий вариант NOVA1, чтобы проверить, может ли он повлиять на определенные формы поведения и способности. И снова результаты открыли неожиданные сценарии. Мыши с версией гена sapiens издавали иные звуки, чем обычные мыши. Изменилось не только количество, но и тип, и структура звуков, так что голосовая коммуникация мутантных животных стала гораздо более сложной и артикулированной, чем у их нормальных сородичей. Другими словами, та же самая мутация, которая оказала сильное влияние на то, как мозг наших предков взаимодействует и общается, теперь, по-видимому, напрямую влияет на вокальную экспрессию у другого млекопитающего.

Связь с человеческим языком становится неизбежной. Несмотря на то, что мышь не разговаривает, ее вокализация все равно является сложным выражением мозговой активности и контроля движений. Тот факт, что один генетический вариант способен его модифицировать, говорит о том, что переход от неандертальцев к сапиенсам был связан не только с объемом мозга, но и включал тонкие изменения, способные улучшить нейронную пластичность и координацию между мозгом и речевым аппаратом. Вот тут-то и вступает в игру мутация NOVA1, которая может стать ключевым фактором в возникновении столь свойственной человеку черты — артикулированной речи.

Это не первый случай, когда генетический вариант, связанный с языком, оказывается уникальным для современных людей. Ярким примером является ген FOXP2, который часто называют «геном языка». Мутации в FOXP2 связаны со специфическими нарушениями речи и языка у людей, влияя на развитие нейронных цепей, имеющих решающее значение для вербального общения. Исследования на животных моделях показали, что изменения в этом гене могут нарушить вокализации и звуковое обучение, что указывает на фундаментальную роль FOXP2 в эволюции языковых способностей человека.

Все это говорит о том, что эволюция нашего вида в значительной степени представляла собой процесс, сочетавший появление генетических вариантов, способных тонко изменять структуру и функции мозга, с развитием выдающихся языковых способностей. Таким образом, те немногие различия между архаичными видами и нашими в генах NOVA1 и FOXP2 — это не просто мутации, а буквально «генетическая искра», которая запустила переход к иному мышлению и более сложным языкам — со всеми вытекающими отсюда последствиями в социальной и культурной сфере.

Резкий переход, по крайней мере для возможностей, доступных нашему мозгу, зависит от одного шага: история эволюционного процесса и его возможности кажутся все более удивительными на перекрестке палеонтологии, археогенетики и эволюционизма.

Подробнее по этим темам: