Дети с ДНК трёх человек: научный прорыв, который произвел революцию в мире

Медицинский мир на этой неделе в смятении: стало известно, что в Великобритании родились восемь детей без митохондриальных заболеваний благодаря технологии вспомогательной репродукции, предполагающей объединение генетического материала трёх человек. Хотя в настоящее время она разрешена только в этой стране, она обещает стать прорывом в ближайшие десятилетия.

Процедура, разработанная британскими учёными и легализованная десять лет назад, была задокументирована BBC Mundo в отчёте, включающем первые клинические результаты и реакцию семей, получивших доступ к донорской крови. В нём объясняется, как этот метод, известный как «митохондриальное донорство», направлен на предотвращение передачи матерями своим детям разрушительных генетических заболеваний, влияющих на энергетический обмен веществ организма.

Смотрите также: Забастовка по сбору риса: блокады продолжаются в ожидании открытия стола диалога

Как они объяснили, митохондрии — крошечные структуры, присутствующие практически во всех клетках человека — отвечают за выработку энергии, необходимой для функционирования организма. Нарушение работы этих структур может привести к летальному исходу, включая повреждение мозга, отказ органов, мышечную слабость и смерть в первые дни жизни.

Примерно один из 5000 младенцев рождается с митохондриальным заболеванием , и в этих случаях причина обычно связана с материнской патологией, поскольку митохондрии наследуются исключительно от матери. Поэтому британская методика направлена на разрыв этого цикла путем оплодотворения одной яйцеклетки матери и одной яйцеклетки донора спермой отца. Затем пронуклеусы (контейнеры ядерной ДНК родителей) удаляются и вводятся в донорскую яйцеклетку, сохраняющую здоровые митохондрии.

В результате получается эмбрион с 99,9% ДНК родителей и 0,1% генетического материала донора, что достаточно для обеспечения здорового функционирования митохондрий. Это минимальное генетическое вмешательство позволило восьми детям — четырём девочкам и четырём мальчикам, включая пару близнецов, — родиться без признаков заболевания, и сейчас идёт ещё одна беременность.

В репортаже BBC Mundo приводятся анонимные свидетельства семей, прошедших процедуру в Ньюкаслском центре репродуктивной медицины. Одна из матерей добавила: «После многих лет неопределённости это лечение дало нам надежду, а затем и ребёнка». Другая мама добавила: «Эмоциональное бремя исчезло, и на смену ему пришли надежда, радость и глубокая благодарность».

Вас может заинтересовать: Министерство энергетики нацелилось на гидроэлектростанции в Колумбии, ссылаясь на «преувеличенные» обвинения.

Несмотря на успешность процедуры, научные сомнения относительно её масштаба сохраняются, поскольку в пяти проанализированных случаях дефектные митохондрии не были обнаружены, но в трёх было обнаружено от 5% до 20% повреждённого генетического материала. Несмотря на то, что уровень был значительно ниже порогового значения, вызывающего заболевание (80%), исследователи подчёркивают необходимость постоянного долгосрочного наблюдения. У одного из младенцев была лёгкая форма эпилепсии (сейчас она преодолена), а у другого — проблема с сердцем, которая успешно лечится.

Дискуссия, которая переходит в этическую плоскость

С этической точки зрения этот метод также вызвал споры, поскольку митохондрии имеют собственную ДНК, и девочки, рожденные с помощью этой процедуры, передадут эту модификацию своему потомству, что подразумевает необратимые изменения в генетической линии человека и, по мнению некоторых критиков, открывает путь к появлению так называемых «дизайнерских детей».

Тем не менее, Соединённое Королевство стало первой страной в мире, легализовавшей эту технологию после парламентского голосования в 2015 году. «Только здесь это стало возможным: у нас были наука мирового уровня, соответствующая правовая база и поддержка системы общественного здравоохранения», — заявил британским СМИ профессор Даг Тёрнбулл из Ньюкаслского университета.

Наконец, организация Lily Foundation, занимающаяся поддержкой семей, пострадавших от митохондриальных заболеваний, с радостью отметила эту новость, заявив: «После многих лет ожидания мы теперь знаем, что восемь детей родились с помощью этой технологии, и ни у одного из них нет никаких признаков заболевания. Это первая реальная надежда разорвать порочный круг этого наследственного заболевания».