Nowa era w diagnostyce nowotworów: przewidywanie, zanim wystąpią

Badanie, przeprowadzone we współpracy z Wellcome Sanger Institute w Wielkiej Brytanii i King's College London, wykorzystało technologię NanoSeq, która pozwala na analizę zmienności genetycznych z niezwykłą czułością. Naukowcy przeanalizowali DNA wyekstrahowane z komórek policzkowych oraz 371 próbek krwi od 1042 uczestników badania TwinsUK. Wiek uczestników wahał się od 21 do 91 lat, a wśród nich byli palacze, osoby niepalące oraz osoby spożywające alkohol w różnych ilościach.

PONAD 340 TYSIĘCY MUTACJI GENETYCZNYCH

Analiza zidentyfikowała ponad 340 000 mutacji genetycznych. 62 000 z nich znajdowało się w genach, które mogą prowadzić do raka. Zmiany stwierdzono również w 49 genach, które mogą powodować niekontrolowaną proliferację komórek. „To jak dotąd najbardziej kompleksowe badanie mutacji genetycznych kumulujących się w tkankach ludzkich pod wpływem starzenia się, palenia tytoniu, alkoholu i innych czynników” – powiedział główny autor, dr Federico Abascal. „Te mapy mutacji mogą w przyszłości stać się mierzalnymi wskaźnikami ryzyka zachorowania na raka ”.

Według wyników badania opublikowanego w czasopiśmie Nature, palacze mieli więcej mutacji w genie NOTCH1. Gen ten jest powiązany z wieloma chorobami. Podobnie, nadmierne spożycie alkoholu zwiększa uszkodzenia DNA.

„MOŻEMY ZMIERZYĆ WPŁYW GENETYCZNY STYLU ŻYCIA”

Starszy badacz, dr Iñigo Martincorena, podkreślił, że ta metoda może zrewolucjonizować rozumienie przyczyn raka, mówiąc: „Dzięki NanoSeq możemy mierzyć genetyczny wpływ stylu życia na zdrowe tkanki. Może to pomóc nam zidentyfikować nawyki prowadzące do raka i opracować leki profilaktyczne”.

Zespół wykorzystał tę samą technologię do zbadania uszkodzeń DNA w plemnikach, które nasilają się wraz z wiekiem. W próbkach pobranych od 81 mężczyzn w wieku od 24 do 75 lat mutacje związane z chorobami wykryto w około 2% plemników u mężczyzn po trzydziestce i 3–5% u mężczyzn w średnim i starszym wieku. Profesor Matt Hurles, komentując wyniki badań, powiedział: „Odkrycia wskazują na ukryte ryzyko genetyczne, które rośnie wraz z wiekiem. Mężczyźni, którzy zostają ojcami w późniejszym wieku, mogą nieświadomie przekazać szkodliwe mutacje swoim dzieciom”.