Badanie przeprowadzone na ponad milionie osób ujawniło, że jąkanie ma podłoże genetyczne.

Największa analiza genetyczna jąkania wykazała wyraźne podłoże genetyczne tego zaburzenia mowy. Badanie, opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics , wykorzystało dane ponad miliona osób, których DNA zostało przeanalizowane.

Wyniki wskazują na 57 odrębnych loci genomowych powiązanych z jąkaniem i sugerują wspólną architekturę genetyczną dla jąkania, autyzmu, depresji i muzykalności.

Wyniki te stanowią podstawę przyszłych badań, które mogą doprowadzić do wcześniejszego rozpoznania jąkania i postępów w terapii tego zaburzenia.

Szerzej rzecz ujmując, badacze z Vanderbilt Genetics Institute (USA) przyznają, że lepsze zrozumienie przyczyn jąkania mogłoby zastąpić przestarzałe poglądy na temat jąkania, często podzielane przez ogół społeczeństwa i przyczyniające się do stygmatyzacji .

Jąkanie, charakteryzujące się powtarzaniem sylab i słów, wydłużonymi dźwiękami i pauzami między wyrazami, jest najczęstszym zaburzeniem płynności mowy, dotykającym ponad 400 milionów ludzi na całym świecie, według Jennifer Below, kierującej badaniami. Przyczyny tego powszechnego zaburzenia mowy są jednak niejasne.

„ Nikt tak naprawdę nie rozumie, dlaczego ktoś się jąka; to była kompletna zagadka . Dotyczy to większości patologii mowy i języka. Były one bardzo mało badane, ponieważ nie wymagają hospitalizacji, ale mogą mieć ogromne konsekwencje dla jakości życia ludzi” – zauważa Below.

„Musimy zrozumieć czynniki ryzyka zaburzeń mowy i języka, aby móc wcześnie identyfikować dzieci i zapewnić odpowiednią opiekę tym, którzy jej potrzebują”.

Młodzi ludzie jąkający się zgłaszają częstsze przypadki znęcania się, niższy poziom uczestnictwa w życiu społecznym i gorsze doświadczenia edukacyjne. Jąkanie może również negatywnie wpływać na możliwości zatrudnienia, postrzeganą wydajność pracy oraz dobrostan psychiczny i społeczny, jak opisano poniżej.

„Przez setki lat krążyły błędne przekonania na temat przyczyn jąkania, od przekonań o leworęczności, po traumy z dzieciństwa i nadopiekuńczość matek” – mówi Below. „Nasze badanie pokazuje, że jąkanie nie jest spowodowane osobistymi, rodzinnymi defektami czy inteligencją, ale genami”.

Zespół Belowa rozpoczął badania nad genetyką jąkania ponad dwie dekady temu. Współpracując z kolegami z całego świata, pobrali próbki krwi i śliny do badań genetycznych od ponad 1800 osób jąkających się w ramach Międzynarodowego Projektu Badań nad Jąkaniem (International Stuttering Project) . Jednak projekt nie zgromadził wystarczającej liczby uczestników, aby przeprowadzić zakrojone na szeroką skalę badanie asocjacyjne całego genomu (GWAS).

Tu właśnie wkroczyła firma 23andMe Inc. Przeanalizowała dane pochodzące od 99 776 osób (osób, które odpowiedziały „tak” na pytanie dotyczące jąkania) oraz 1 023 243 osób z grupy kontrolnej (które odpowiedziały „nie”), które wzięły udział w ankiecie przeprowadzonej przez firmę.

Jąkanie rozwojowe zazwyczaj pojawia się u dzieci w wieku od 2 do 5 lat i około 80% z nich powraca do zdrowia spontanicznie , z terapią logopedyczną lub bez niej. Początkowo jąkanie dotyka niemal taką samą liczbę chłopców i dziewcząt, ale częściej występuje u nastolatków i dorosłych mężczyzn (stosunek mężczyzn do kobiet 4:1) ze względu na różnice w tempie spontanicznego powrotu do zdrowia między płciami. Z powodu tej różnicy w częstości występowania jąkania między mężczyznami i kobietami, naukowcy przeprowadzili badania GWAS w ośmiu grupach różniących się płcią i pochodzeniem, a następnie metaanalizy łączące uzyskane wyniki.

Zidentyfikowali 57 odrębnych loci genomowych, które zostały zmapowane na 48 genach, związanych z ryzykiem jąkania. Sygnatury genetyczne różniły się u mężczyzn i kobiet, co może być związane z utrwalonym jąkaniem w porównaniu z jąkaniem wyleczonym, jak zauważa poniżej. Odpowiedź „tak” na pytanie 23andMe dotyczące jąkania u dorosłych prawdopodobnie odzwierciedlałaby obecne jąkanie u mężczyzny i pamięć o jąkaniu u kobiety, wyjaśnia.

Naukowcy wykorzystali wyniki swoich badań GWAS do skonstruowania poligenicznego wskaźnika ryzyka jąkania i zastosowali go do uczestników klinicznie udokumentowanej kohorty jąkania (International Stuttering Project) oraz innej samodeklarowanej kohorty jąkania (Add Health). Stwierdzili, że poligeniczny wskaźnik ryzyka, oparty na sygnałach genetycznych u mężczyzn, ale nie u kobiet, przewidywał jąkanie zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet w dwóch niezależnych zbiorach danych.

Zidentyfikowano również inne cechy, które wcześniej powiązano z genami odpowiedzialnymi za jąkanie, i stwierdzono powiązania z cechami neurologicznymi, otyłością/cechami endokrynologicznymi/metabolicznymi, cechami kardiologicznymi/krążeniowymi i innymi.

„Największym hitem” w przypadku genów powiązanych z jąkaniem u mężczyzn okazał się gen VRK2, który również odniósł największy sukces w badaniu GWAS dotyczącym synchronizacji rytmu (tj. zgłaszanej przez badanych zdolności do klaskania w rytm) oraz w badaniu upośledzenia mowy u osób z chorobą Alzheimera, poinformował Below.

„Historycznie uważaliśmy muzykalność, mowę i język za trzy odrębne byty, ale te badania sugerują, że może istnieć wspólna podstawa genetyczna – że architektura mózgu kontrolująca naszą muzykalność, mowę i język może być częścią wspólnej ścieżki” – mówi. „Początek zrozumienia na poziomie biochemicznym, molekularnym i komórkowym tego, co definiuje nas jako gatunek – naszej zdolności do komunikacji – jest fascynujący i mamy nadzieję, że zainspiruje to dalsze badania nad tym genem i jego funkcją w mózgu” – wyjaśnia Dillon Pruett, współautor badania.

„Istnieje wiele pytań bez odpowiedzi na temat jąkania i jako osoba osobiście dotknięta tym problemem, chciałam przyczynić się do tych badań” – mówi Pruett. „Nasze badanie wykazało, że istnieje wiele genów, które ostatecznie przyczyniają się do ryzyka jąkania. Mamy nadzieję wykorzystać tę wiedzę, aby obalić stygmatyzację związaną z jąkaniem i, miejmy nadzieję, opracować nowe podejścia terapeutyczne w przyszłości”.