Nowa nadzieja dla pacjentów z genem raka piersi

Nowe podejście do leczenia może znacząco poprawić wskaźniki przeżywalności u pacjentek z agresywnym, dziedzicznym rakiem piersi, sugerują badania.

Badanie, przeprowadzone przez Szpital Addenbrooke w Cambridge i opublikowane w czasopiśmie Nature Communications, objęło kobiety z wczesnym stadium raka piersi, które odziedziczyły mutacje genu BRCA1 lub BRCA2.

Podanie im leku olaparib przed operacją znacznie zmniejszyło ryzyko nawrotu raka.

Ponad 1200 pacjentów rocznie w Wielkiej Brytanii mogłoby odnieść korzyści ze zmiany w praktyce, jeśli większe badanie kliniczne potwierdzi jej wyniki.

Jackie Van Bochoven, 59-latka z Cambridgeshire, ma rodzinną historię zachorowań na raka piersi i wadliwą kopię genu BRCA1, co znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na tę chorobę w ciągu jej życia.

W 2019 roku zdiagnozowano u niej agresywnego raka piersi i wzięła udział w badaniu.

„Kiedy usłyszałam diagnozę, byłam w szoku” – powiedziała BBC News.

„Sześć lat później, czuję się dobrze i jestem wolny od raka. To niesamowite”.

Matka i siostra Jackie miały raka piersi. Ma trzy córki, a najstarsza, Danielle, również jest nosicielką odziedziczonej mutacji genu BRCA.

„Jeśli przyszłe pokolenia otrzymają gen BRCA, będzie to dla nich nowa nadzieja” – powiedziała Jackie.

U około jednej na 400 osób występują mutacje genu BRCA1 lub BRCA2.

Organizacja Cancer Research UK szacuje, że około siedem na dziesięć kobiet ze zmianami w tych genach zachoruje na raka piersi, podczas gdy u jednej na siedem kobiet bez tych mutacji zachoruje jedna na siedem.

U mężczyzn z mutacjami BRCA ryzyko zachorowania na raka piersi jest znacznie niższe.

Olaparib to pierwsze ukierunkowane leczenie farmakologiczne nowotworów z mutacjami w genach BRCA, podawane w postaci tabletek. Działa poprzez blokowanie białka o nazwie PARP, które powoduje obumieranie komórek rakowych.

Badanie, nazwane Partner, odbyło się w 23 ośrodkach w Anglii, Szkocji i Walii. Przed operacją 39 kobietom z wczesnym stadium raka piersi podano olaparib, znany również jako Lynparza, wraz z chemioterapią.

Rozpoczęli przyjmowanie tabletek olaparib 48 godzin po każdej infuzji chemioterapii. Po trzech latach wszyscy przeżyli.

Natomiast w badaniu wzięło udział 45 kobiet, które otrzymały chemioterapię przed operacją, ale nie otrzymały olaparibu, co spowodowało sześć zgonów.

Profesor Jean Abraham, konsultant w Addenbrooke i profesor medycyny precyzyjnej raka piersi na Uniwersytecie w Cambridge, która kierowała badaniem, określiła wyniki jako „naprawdę ekscytujące”.

„Rzadko się zdarza, aby w przypadku tego podtypu raka piersi można było zaobserwować 100% przeżywalność po 36 miesiącach. Jesteśmy niesamowicie podekscytowani potencjałem tego nowego podejścia”.

Wyniki te mogą mieć zastosowanie w przypadku innych nowotworów związanych z BRCA, takich jak rak jajnika, prostaty i trzustki.

Prof. Abraham powiedziała, że ​​w przyszłym roku planowane jest większe, międzynarodowe badanie z udziałem około 600 pacjentów. Przewidywała, że ​​jeśli wyniki się powtórzą, doprowadzi to do poważnej zmiany w praktyce klinicznej dla ponad 1200 pacjentów rocznie w Wielkiej Brytanii.

Obecnie pacjentom podaje się olaparib przez rok po operacji, natomiast w badaniu pacjenci przyjmowali tabletki przez ponad 12 tygodni przed operacją i w dawce o połowę mniejszej.

Prof. Abraham powiedział: „Z perspektywy kosztów, zaoszczędziłoby to NHS znaczną ilość pieniędzy, ponieważ jest to ułamek czasu i dawki leku”.

Michelle Mitchell, dyrektor naczelna Cancer Research UK, powiedziała: „Chociaż badania te są jeszcze w powijakach, to ekscytujące odkrycie, że dodanie olaparibu na starannie zaplanowanym etapie leczenia może potencjalnie dać pacjentom z tym konkretnym typem raka piersi więcej czasu dla ich bliskich”.

Chociaż w badaniu wzięły udział jedynie kobiety, prof. Abraham stwierdził, że wyniki leczenia olaparibem będą miały zastosowanie również do znacznie mniejszej liczby mężczyzn z mutacją BRCA, u których występuje rak piersi.

Badanie zostało sfinansowane przez Cancer Research UK i AstraZeneca, przy wsparciu Narodowego Instytutu Badań nad Zdrowiem i Opieką (NIHR) Cambridge Biomedical Research Centre, Cancer Research UK Cambridge Centre i Addenbrooke's Charitable Trust (ACT).