Kończy się na mnie: Zanikająco rzadka mutacja genetyczna sprawia, że ​​Dean musi walczyć z chorobą, której obawiają się miliony ludzi – jednak cud naukowy sprawia, że ​​jego córki będą bezpieczne

Dean Kizi postawił sobie za cel: odwiedzić 30 krajów przed ukończeniem 30. roku życia.

W wieku 29 lat ukończył tę misję. W tym czasie projektant z Sydney był świeżo zaręczony ze swoją obecną żoną Andą, miał tytuł magistra architektury i był właścicielem prosperującego biznesu. Życie było, jak sam mówi, „niesamowite”.

„Właśnie kupiliśmy dom i sam go remontowałem” – wyjaśnia Dean.

„Jednocześnie uwielbiałem chodzić na siłownię. Często ćwiczyłem, aż do całkowitego zmęczenia mięśni. Poza tym byłem młodym facetem, który uwielbiał ostro się bawić w weekendy”.

W rezultacie, gdy Dean zaczął zauważać u siebie pewne fizyczne anomalie, szybko uznał je za normalne oznaki zużycia.

„Zauważyłem, że czasami staję się nieco niezdarny” – dodaje.

„Przewracałem się na kostce, a po pijackiej nocy utykałem przez kilka dni. Zacząłem też bardzo drgać – ale jako młody chłopak na siłowni drganie mięśni było dość powszechne”.

Początkowo tłumaczył sobie te objawy zignorowaniem ich, ale pewnego dnia pewne zdarzenie, które miało miejsce podczas prac remontowych w domu, kazało mu się zastanowić.

„Zdałem sobie sprawę, że nie mogę stanąć na palcach prawej stopy” – wspomina. „Po prostu nie dawałem rady”.

Rozmowa telefoniczna ze znajomym członkiem rodziny, który był fizjoterapeutą, skłoniła Deana do umówienia się na wizytę u neurologa.

„Powiedziała mi, że to coś poważniejszego niż tylko uraz mięśni, jeśli nie mogę ustać na palcach. Wtedy zaczęłam szukać odpowiedzi”.

Ale odpowiedzi nie będą proste.

„Widziałem wszystkich, od neurologów po kinezjologów. Widziałem każdego rodzaju „ist”, jakiego możesz sobie wyobrazić”, mówi Dean.

Przez cztery lata u Deana błędnie diagnozowano kilka chorób, w tym boreliozę, wieloogniskową neuropatię ruchową i „chorobę nerwów wywołaną przez grypę”.

Jednak leczenie nie działało, a objawy choroby Deana postępowały, choć powoli.

„W tym czasie spędzałem dużo czasu na konsultacjach z doktorem Google'em” — mówi Dean — „i tak trafiłem na klinikę Brain and Mind, w której pracował profesor Matthew Kiernan”.

To właśnie tam Dean w końcu usłyszał ostateczną diagnozę - ostatecznie odbyło się to za pomocą prostego, płatnego badania krwi.

Przeczytaj więcej

„Pod opieką Matthew wykonaliśmy proste badanie krwi, które dało wynik pozytywny” – mówi Dean.

„Zadzwonił do mnie genetyk i poprosił mnie, żebym do niego przyszła – ale to nigdy nie jest dobra wiadomość, gdy odbierasz telefon od lekarza”.

Genetyk poinformował Deana, że ​​diagnozą jest choroba neuronu ruchowego (MND) - „potwierdzona rzadką mutacją sod1. Ten konkretny gen, który był nosicielem Deana, został udokumentowany zaledwie w około pięciu przypadkach w Europie”.

„Dean cierpi na rodzinną postać stwardnienia zanikowego bocznego, związaną z mutacją genetyczną powodującą zwyrodnienie układu ruchowego mózgu, co prowadzi do paraliżu mięśni dowolnych” – wyjaśnia neurolog, profesor Kiernan, który otrzymał nagrodę GSK za doskonałość w badaniach naukowych za swoją pionierską pracę w dziedzinie stwardnienia zanikowego bocznego bocznego.

„Dzięki ocenie neurologicznej, obrazowaniu mózgu za pomocą MRI, badaniu neurofizjologicznemu i testom genetycznym udało nam się postawić konkretną diagnozę”.

Dean mówi, że był wówczas zbyt przytłoczony, żeby w pełni zrozumieć wiadomość o tym, że zdiagnozowano u niego chorobę terminalną.

„Pamiętam, że przed diagnozą nie mogłem spać, bo szukałem objawów w Google i ciągle pojawiały się takie określenia jak SLA i MND” – mówi.

„Przerażało mnie to wtedy i nadal przeraża. Trzynaście lat później nadal nie wiem, jak przetwarzać informacje i nadal nie mogę spać, ponieważ jutro nie jest łaskawe dla osób z MND”.

Podczas tego samego spotkania genetyk zapytał również Deana i jego żonę, czy chcieliby skierować ich do specjalisty od leczenia niepłodności. Ponieważ MND Deana można było powiązać z mutacją genetyczną – tylko 10 procent przypadków można to zrobić – para mogła mieć dzieci, które urodziłyby się bez mutacji poprzez selektywne zapłodnienie in vitro.

„Nawet nie musieliśmy o tym rozmawiać, oboje od razu powiedzieliśmy „tak” – mówi Dean. „Wiedzieliśmy, że chcemy mieć rodzinę”.

I tak Dean i Anda, wciąż oswajając się z druzgocącą diagnozą, zdecydowali się na zapłodnienie in vitro.

„To naprawdę trudne dla par w ogóle, ale było szczególnie trudne dla Andy. To trudne dla ciała”, wspomina Dean.

Doświadczanie niepowodzeń i nieudanych prób, a jednocześnie radzenie sobie z tym, jak wygląda życie z chorobą zwyrodnieniową, było dla pary niewiarygodnie trudne. Na szczęście, jak mówi Dean, oboje są silni psychicznie.

W tym samym czasie Dean poszukiwał innowacyjnych metod leczenia swojej postaci MND – początkowo zatwierdzonych tylko w Japonii. Jest na leczeniu od ośmiu lat i obecnie codziennie rano w szpitalu przyjmuje wlew leku w cyklu dwutygodniowym on/dwa tygodnie off.

„Jedną z dobrych rzeczy, jakie mam w związku z mutacją genetyczną, jest to, że wszystkie metody leczenia SLA opierają się na mutacji sod1, ponieważ to właśnie ją naukowcy podają myszom, na których przeprowadzają testy” – wyjaśnia. „Dzięki temu wiem, że leki są opracowywane specjalnie dla mojego schorzenia”.

I w końcu zabieg zapłodnienia in vitro zakończył się sukcesem, a Dean i Anda sześć i pół roku temu powitali na świecie swoją córeczkę Alexę.

„Kiedy się urodziła, odczuliśmy ogromną radość” – mówi Dean, dodając, że narodziny jego drugiej córki Arii dwa lata temu były „ostatnim elementem układanki”.

Choć rodzicielstwo osoby cierpiącej na chorobę zwyrodnieniową wiąże się z pewnymi wyzwaniami, Dean jest zdecydowany przekazać swoim dzieciom tyle miłości i mądrości, ile jeszcze może.

„Niektóre czynności fizyczne, które zwykli ojcowie potrafią wykonywać, ja nie potrafię” – mówi mi.

„Mam szczęście, że moja forma SLA postępuje powoli, a ja wciąż mogę chodzić i się poruszać, ale dzieci chcą być na ramionach swoich ojców, chodzić po sklepach, chcą być kręcone. Ja nie mogę tego robić”.

Dean, zdesperowany, by zapewnić swojej rodzinie należyte utrzymanie, mówi, że teraz w życiu chodzi o to, by znaleźć równowagę między pracą a zapewnieniem córkom stabilnej przyszłości, a także spędzaniem z nimi jak największej ilości czasu, jednocześnie radząc sobie z wyzwaniami związanymi z jego chorobą.

„Chcemy zbudować dom i zadbać o to, żeby mogli w nim dobrze żyć przez następne 30 lat” – mówi.

„Moją rolą jest po prostu prowadzenie ich przez życie, wpajanie dobrych manier, moralności, wiedzy i dawanie im umiejętności, których potrzebują, aby być niezależnymi i żyć beze mnie. Myślę, że to jest twoja rola jako rodzica, aby nauczyć swoje dziecko niezależności”.

„To dzieci, ale są piekielnie mądre” – kontynuuje.

„Wchłaniają wszystko. Wierzę, że wczesne lata są prawdziwymi latami fundamentowymi dla ludzi w ogóle, więc teraz poświęcam im dużo czasu, ponieważ nie wiem, ile mi go zostało”.

Dean, którego pozytywne nastawienie i odporność przejawiają się w każdym aspekcie jego podejścia, jest zdecydowanie filozoficzny nawet w odniesieniu do tej rzeczywistości.

„Wiesz, możesz mieć nieskończenie wiele czasu, a i tak nigdy nie jest on wystarczający, by spędzić go z dziećmi i rodziną” – zastanawia się.

„Skoro tu jestem, postaram się, żeby to się liczyło”.