Het eerste medicijn ter wereld. Voormalig brandweerman: Ik neem het en zie dat de ziekte niet verder gaat.
- Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een ongeneeslijke ziekte van het zenuwstelsel. Na verloop van tijd verliezen patiënten het vermogen om zelfstandig te bewegen, te spreken, te slikken en uiteindelijk te ademen.
- De gemiddelde leeftijd bij diagnose ligt rond de 55 jaar. In Polen worden jaarlijks bijna 800 nieuwe gevallen geregistreerd. In totaal wonen er in ons land 3.000 patiënten met deze diagnose.
- De ontwikkeling van de ziekte kan worden gestopt door tofersen, 's werelds eerste geregistreerde medicijn dat zich richt op de genetische oorzaak van ALS, een mutatie in het SOD1-gen.
- Om ervoor te zorgen dat Poolse patiënten van deze baanbrekende behandeling kunnen profiteren, zijn vergoeding van de therapie en efficiënt uitgevoerde genetische tests noodzakelijk.
Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een ongeneeslijke ziekte van het zenuwstelsel die leidt tot de geleidelijke dood van motorneuronen, de cellen die verantwoordelijk zijn voor willekeurige spierbewegingen. Na verloop van tijd verliezen patiënten het vermogen om zelfstandig te bewegen, te spreken, te slikken en uiteindelijk te ademen . Ze behouden echter hun bewustzijn en mentale scherpte.
- ALS treft mensen van alle leeftijden, maar wordt het vaakst vastgesteld bij mensen tussen de 40 en 70 jaar, hoewel gevallen ook kunnen voorkomen bij mensen jonger dan 30. De gemiddelde leeftijd bij diagnose ligt rond de 55. In Polen registreren we jaarlijks bijna 800 nieuwe gevallen. In totaal zijn er 3.000 patiënten met deze diagnose in ons land, aldus prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz van de afdeling en kliniek Neurologie van de Medische Universiteit van Warschau tijdens een persconferentie.
Zoals ze uitlegde, is ALS geen homogene ziekte. Ongeveer 70 procent van de gediagnosticeerde gevallen betreft de klassieke vorm, waarbij er sprake is van zwakte in één ledemaat en de eerste symptomen bijvoorbeeld moeite hebben met schrijven, knopen dichtdoen of struikelen. De tweede meest voorkomende vorm is de bulbaire vorm, die begint met spraak- of slikproblemen.
De professor wees erop dat ALS sporadisch kan voorkomen – als de patiënt de enige persoon is met de aandoening in de familie, of in een familiale setting – als de ziekte bij ten minste twee familieleden is vastgesteld.
- Een analyse van meer dan 900 Poolse patiënten met amyotrofische laterale sclerose, drie jaar geleden uitgevoerd, toont aan dat ongeveer 6 procent van de patiënten familiaire gevallen heeft . De genetische achtergrond van ALS betreft echter een veel grotere groep, namelijk 21 procent van de patiënten . Het kan voorkomen bij beide vormen van de ziekte, sporadisch en familiair, merkte de expert op.
Doorbraaktherapie: "Het is mogelijk om de ziekte te stoppen"Ze voegde eraan toe dat er tot nu toe ongeveer 40 genen zijn geïdentificeerd die mogelijk verband houden met ALS, waarvan er vier de meest voorkomende oorzaak van de ziekte zijn. Dit zijn: C9orf72, SOD1, TARDBP en FUS. Mutaties in het C9orf72-gen zijn de eerste oorzaak van de genetische vorm van ALS, en mutaties in het SOD1-gen de tweede .
Zoals ze opmerkte, is deze informatie met name belangrijk omdat 's werelds eerste medicijn, tofersen, is geregistreerd voor de genetische oorzaak van ALS, een mutatie in het SOD1-gen . Tofersen heeft de status van weesgeneesmiddel en is – volgens internationale richtlijnen – een eerstelijnsbehandeling. Het wordt in Polen nog niet vergoed.
- We schatten dat ongeveer 3,5% van de patiënten in ons land een mutatie in het SOD1-gen heeft, dat is 80-100 personen . 20 patiënten zijn opgenomen in de tofersen-behandeling onder het early access-programma en drie kregen toegang tot het medicijn onder het RDTL, aldus de professor.
- Dit is een enorme kans voor patiënten, omdat de therapie de hoeveelheid van het toxische SOD1-eiwit in motorneuronen verlaagt, wat hun degeneratie vertraagt of stopt. Het is dus mogelijk om de progressie van de ziekte te stoppen, wat zich vertaalt in een langere overleving. Bij ALS is dit een echte doorbraak , benadrukt prof. Kuźma-Kozakiewicz.
Volgens haar zou, vanwege de mogelijkheid om deze innovatieve therapie te gebruiken, iedere patiënt met de diagnose ALS onmiddellijk door een neuroloog moeten worden doorverwezen voor een genetische test op de vier meest voorkomende genen die hierboven zijn genoemd.
Dr. Anna Gruszczak van de afdeling Neurologie van het Staats Medisch Instituut van het Ministerie van Binnenlandse Zaken en Administratie in Warschau, waar zeven patiënten met tofersen worden behandeld in het kader van het programma voor vroege toegang, wees erop dat het hier om mensen van 40 tot 67 jaar gaat en dat de gemiddelde duur van de ziekte voordat de behandeling start, 5,5 jaar bedraagt.
Het medicijn werd voor het eerst toegediend in oktober 2023, dus de observatieperiode voor sommige patiënten bedraagt 19 maanden.
Patiënten worden regelmatig beoordeeld met behulp van de ALSFRS-schaal, een hulpmiddel om zowel de ziekteprogressie als de behandeling te monitoren. Ons onderzoek toont aan dat de nieuwe therapie de ziekteprogressie vertraagt en dat sommige parameters zelfs verbeteren , benadrukte de specialist.
- Bij ALS zijn dergelijke resultaten tot nu toe niet haalbaar en daarom kijken we reikhalzend uit naar de vergoeding van deze therapie, voegde ze toe.
Patiënten die deze behandeling ondergaan, dienen ook een verzoek in om vergoeding van de therapie.
- Ik gebruik het medicijn sinds maart 2024 en ik zie dat de ziekte niet vordert. Andere patiënten zouden ook deze kans moeten krijgen,' zei Mariusz Żywko , een gepensioneerde brandweerman met ALS.
Prof. Alina Kułakowska , voorzitter van de Poolse Neurologische Vereniging, herinnerde eraan dat riluzole al jarenlang wordt gebruikt bij de behandeling van ALS. Dit medicijn zal ook in de toekomst gebruikt worden door patiënten die niet in aanmerking komen voor tofersentherapie. Om patiënten te identificeren die deze baanbrekende behandeling kunnen krijgen, is het momenteel het meest urgent om genetische tests uit te voeren bij mensen met ALS. Het vinden van een mutatie in het SOD1-gen biedt kansen op een effectieve therapie.
- De "bottleneck" zijn echter de lange wachtrijen bij genetische klinieken. Daarom zouden neurologen, als onderdeel van afzonderlijk gecontracteerde diensten, patiënten direct moeten doorverwijzen voor genetische tests, zonder een klinisch geneticus te raadplegen. Het tweede probleem is dat de wachttijd voor het vaststellen van de mutatie in het SOD1-gen erg lang is. Dit komt doordat laboratoria monsters verzamelen om de laboratoriumkit te kunnen gebruiken. Dit is een structureel probleem, benadrukte de president van PTN.
Een andere belangrijke uitdaging, zei ze, is om patiënten multidisciplinaire zorg te bieden. Naast een neuroloog hebben ze ook een longarts, psycholoog, diëtist en fysiotherapeut nodig.
rynekzdrowia
