Una nuova scoperta genetica potrebbe rivoluzionare la diagnosi del cancro alle ossa infantile

Un team internazionale di scienziati, guidato dai ricercatori della Cleveland Clinic Children’s , ha identificato un gene precedentemente sconosciuto che aumenta il rischio di sviluppare l’osteosarcoma , il tipo più comune di tumore osseo maligno nei bambini e nei giovani adulti.

La scoperta, pubblicata di recente sul Journal of Clinical Oncology , apre una nuova finestra per comprendere meglio le cause genetiche di questa malattia e andare verso terapie più precise .

Lo studio ha analizzato le informazioni genetiche di quasi 6.000 bambini affetti da cancro e le ha confrontate con quelle di oltre 14.000 adulti sani. Utilizzando database e strumenti di previsione, i ricercatori si sono concentrati su 189 geni coinvolti in vari percorsi di riparazione del DNA , un processo chiave che previene l'accumulo di errori genetici che possono portare al cancro.

I risultati hanno mostrato che alcuni bambini affetti da cancro avevano ereditato mutazioni in alcuni geni deputati alla riparazione del DNA, che potrebbero aumentare la loro predisposizione a sviluppare diversi tipi di tumori. Tra questi, un gene in particolare ha attirato l'attenzione del team: SMARCAL1, identificato come un fattore di rischio significativo per l'osteosarcoma .

Secondo i dati, circa il 2,6% dei bambini affetti da osteosarcoma è portatore di mutazioni ereditarie nel gene SMARCAL1 , che potrebbero indebolire la capacità dell'organismo di riparare il DNA danneggiato e, di conseguenza, favorire la crescita del tumore.

"Questi risultati non solo approfondiscono la nostra comprensione biologica dell'osteosarcoma, ma consentono anche una diagnosi precoce e aprono la strada allo sviluppo di trattamenti mirati per questo tumore raro ma aggressivo", ha spiegato la dottoressa Richa Sharma, ematologa-oncologa pediatrica presso la Cleveland Clinic Children's e autrice principale dello studio.

L'osteosarcoma si sviluppa principalmente nelle ossa lunghe di braccia e gambe. I suoi sintomi includono dolore persistente, gonfiore o noduli nella zona interessata e persino fratture spontanee dovute all'indebolimento dell'osso. Sebbene sia una malattia rara – si stima che negli Stati Uniti ne soffrano meno di 1.000 persone ogni anno – la sua aggressività e la mancanza di progressi terapeutici negli ultimi decenni la rendono una sfida significativa per l'oncologia pediatrica.

I tassi di sopravvivenza dipendono in larga misura dalla localizzazione del tumore o dalla sua diffusione. Circa sette pazienti su dieci sopravvivono quando l'osteosarcoma non si diffonde oltre l'osso originale, ma il tasso di sopravvivenza scende a due su dieci quando il tumore si diffonde ad altre parti del corpo.

"Considerando gli scarsi progressi compiuti nel trattamento dell'osteosarcoma negli ultimi 40 anni, questa scoperta potrebbe aprire la strada a significativi progressi nella cura dei pazienti", ha sottolineato Sharma.

Il lavoro è il risultato di una collaborazione internazionale che ha coinvolto specialisti del St. Jude Children's Research Hospital, della Mayo Clinic e del Kitz Hopp Children's Cancer Center di Heidelberg, in Germania. I ricercatori concordano sul fatto che questo tipo di studio genetico collaborativo sia essenziale per identificare i modelli di ereditarietà nelle malattie rare e sviluppare strategie preventive .

In futuro, il team spera che l'individuazione di mutazioni nel gene SMARCAL1 consentirà di identificare i bambini a rischio prima della comparsa dei sintomi e di progettare trattamenti personalizzati che rafforzino i meccanismi di riparazione del DNA . Se i risultati saranno confermati in studi clinici più ampi, la scoperta potrebbe segnare una svolta nella lotta contro questo tipo di cancro.