I ricercatori di Madrid scoprono un nuovo modo per individuare le malattie ereditarie del sangue.

I ricercatori dell'Ospedale Universitario Getafe di Madrid hanno scoperto una nuova variante dell'emoglobina , la proteina del sangue che trasporta l'ossigeno dagli organi respiratori ai tessuti , che consentirà di identificare le malattie ereditarie del sangue.

Questa scoperta, denominata Hb A2-Getafe in omaggio ai ricercatori dell'ospedale pubblico di Getafe, è stata pubblicata sulla rivista Hemoglobin e registrata ufficialmente nel database di riferimento internazionale in questo campo, spiega la Comunità di Madrid in un comunicato.

La scoperta costituisce "un importante contributo alla conoscenza empirica sulle emoglobinopatie", un gruppo di malattie ereditarie del sangue che, mentre in alcuni casi possono essere asintomatiche , in altri possono causare gravi problemi di salute come anemia e danni agli organi.

L'Hb A2-Getafe è stata rilevata dal Servizio di analisi cliniche del complesso ospedaliero della comunità di Madrid durante un'analisi di routine di un paziente, in cui è stato osservato un valore anormalmente basso di A2 (Hb A2), un tipo minoritario di emoglobina che di solito si trova tra il 2,5% e il 3,5% della popolazione adulta sana.

Sulla base di questa scoperta, i professionisti del sistema sanitario pubblico di Madrid hanno applicato due tecniche complementari, la cromatografia liquida ad alte prestazioni e l'elettroforesi capillare , i cui risultati hanno rivelato l'esistenza di una possibile variante dell'emoglobina Hb A2.

Il campione è stato poi inviato al centro di riferimento per gli studi sulle emoglobinopatie e sulla talassemia presso l'Ospedale Clinico Pubblico Universitario San Carlos della capitale.

Le analisi genetiche eseguite presso questo ospedale hanno confermato una mutazione senza precedenti , portando alla scoperta di una nuova variante strutturale dell'emoglobina.

Sebbene la nuova variante non produca sintomi, la sua rilevazione è di grande rilevanza clinica, poiché queste alterazioni possono contribuire alla diagnosi di malattie come la beta-talassemia , una malattia ereditaria dei globuli rossi che, tra le altre conseguenze, fa sì che l' organismo abbia meno emoglobina del normale.

Inoltre, potrebbe avere ripercussioni cliniche sulla futura prole se combinato con altri cambiamenti molecolari in questa proteina essenziale del sangue.

Il lavoro, promosso dal Dott. Ramiro Torrado e da Carmen Blanco , responsabile del Servizio di Analisi Cliniche dell'Ospedale Pubblico di Getafe, dimostra come una lettura dettagliata e competente dei dati di laboratorio, unita all'uso di tecnologie avanzate , consenta di identificare casi che altrimenti passerebbero inosservati.

Questa scoperta riflette anche la crescente importanza del laboratorio clinico non solo nella diagnosi ma anche nella ricerca biomedica , evidenziando il ruolo dello specialista in Medicina di Laboratorio come figura chiave nel sistema sanitario pubblico per lo sviluppo di una medicina personalizzata e di precisione.