Por primera vez en el mundo se trata un caso de AME en el útero

Se suponía que tenía atrofia muscular espinal (AME), una rara enfermedad genética que provoca la muerte de las neuronas motoras y el desgaste de los músculos, pero a la edad de dos años y medio no muestra síntomas. El mérito parece recaer en un fármaco que actúa sobre los genes y que fue administrado a la madre cuando todavía estaba embarazada. Los prometedores resultados de este ensayo -el primero y hasta ahora único de su tipo- se describen en las páginas del New England Journal of Medicine y abren el camino para una ampliación del tratamiento, con la esperanza de salvar otras vidas jóvenes.

¿Qué es la atrofia muscular espinal?

La AME es una enfermedad genética rara (que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 recién nacidos) causada por una mutación en genes esenciales para la supervivencia de las neuronas motoras (SMN1 y SMN2), es decir, aquellas células que permiten la transmisión de señales de movimiento a los músculos. La consecuencia es el debilitamiento progresivo y la muerte de las fibras musculares. En la forma más grave de la enfermedad (SMA-1, que se produce cuando ambas copias de SMN1 no funcionan), la esperanza de vida sin tratamiento es muy baja, no más de tres años.

Sin embargo, en los últimos años muchas cosas han cambiado. Se han aprobado tres tratamientos diferentes para la AME, que se administrarán lo antes posible después del nacimiento y que están modificando el curso de la enfermedad, aunque no la curan.

Un experimento único, por ahora

Uno de ellos, el risdiplam de Roche, fue elegido para el innovador ensayo realizado por investigadores del St. Jude Children's Research Hospital de Estados Unidos. Este medicamento en personas con Sma1 actúa mejorando la actividad de los genes Smn2, para compensar la falta de funcionalidad de los genes Smn1. Generalmente, el risdiplam se administra por vía oral a los niños afectados después del nacimiento, pero a pesar de la intervención temprana, los niños aún presentan algunos síntomas de la enfermedad.

En un intento de anticiparse aún más a los tiempos, el nuevo estudio planeó administrar el medicamento a la madre, una mujer que ya había sufrido la pérdida de su primer hijo debido a la misma condición. La mujer, explican los investigadores, tomó risdiplam durante seis semanas, a partir de la semana 32 de gestación.

Los resultados dos años y medio después del nacimiento

Al nacer, las pruebas confirmaron el diagnóstico genético de SMA-1 del bebé, pero también sugirieron, al analizar el líquido amniótico y la sangre del cordón umbilical, que el medicamento había llegado al feto en el útero. La pequeña, de hecho, no mostraba síntomas de AME-1: tenía niveles más elevados de la proteína SMN y menos daños en los nervios que otros recién nacidos con la misma condición.

El tratamiento con risdiplam se reanudó una semana después del nacimiento y deberá tomarse de por vida, pero por el momento las condiciones del bebé son buenas, sin rastros de neurodegeneración. “Nuestros objetivos principales eran la viabilidad, la seguridad y la tolerabilidad, por lo que estamos muy contentos de ver que tanto la madre como el bebé están bien”, dijo Richard Finkel , director del Centro de Neuroterapia Experimental de St. Jude, quien participó en el estudio. "Los hallazgos sugieren que valdría la pena seguir estudiando el uso de la intervención prenatal para la AME".