La descubridora del gen del cáncer de mama , premio Princesa de Asturias

Mary-Claire King (Chicago, 1946) tenía apenas 15 años cuando su mejor amiga murió de cáncer. La experiencia la marcaría para siempre. Años después, convertida en una genetista entregada, esta investigadora estadounidense sería la primera en demostrar que un solo gen, al que llamó BRCA1, podía sufrir diversas mutaciones implicadas en el cáncer de mama y ovario. El descubrimiento de este 'gen del cáncer de mama' mostraba que la enfermedad se heredaba, lo que cambió por completo la forma de estudiarla y tratarla. En una carrera difícil de imitar, King también llegó a la conclusión en su tesis doctoral de que los humanos y los chimpancés son, desde el punto de vista genético, idénticos en un 99%, una idea revolucionaria. Además, desarrolló el 'índice de abuelidad', una fórmula estadística a partir del material genético que ayudó a reunir a familias de niños desaparecidos durante la dictadura argentina.

Este trabajo sobresaliente ha hecho que King haya sido reconocida este miércoles con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2025.

King, que en la actualidad trabaja en la Asociación Estadounidense del Cáncer, en la Universidad de Washington (Seattle), se graduó en Matemáticas por el Carleton College (Northfield, Minnesota) en 1966 con la calificación cum laude. Posteriormente, realizó su tesis doctoral en Genética en la Universidad de Berkeley, bajo la dirección de Allan Wilson. Ese trabajo ya tuvo una enorme trascendencia al determinar la gran proximidad genética entre humanos y chimpancés —un 99 % idénticos— a través de análisis estadísticos de similitud entre proteínas.

En 1974, King comenzó a estudiar el ADN de familias para determinar el origen del cáncer de mama, un tumor que afecta a una de cada ocho mujeres. Durante muchos años, buscó un marcador genético para el cáncer de mama familiar, a pesar del escepticismo de sus colegas, que no creían que la genética podía dar respuesta a una enfermedad común.

En 1990, King y su equipo demostraron que un gen en el cromosoma 17, denominado BRCA1, podía estar vinculado a muchos cánceres hereditarios de mama y ovario. Este trabajo supuso un cambio de paradigma en el conocimiento del origen del cáncer, una enfermedad compleja de la que no se sospechaba que pudiese tener un origen genético, y en su tratamiento. A partir de entonces, el estudio de esta enfermedad y de otras denominadas raras, como la enfermedad de Huntington o la fibrosis quística, comenzó a enfocarse desde otro punto de vista.

Mary-Claire King también ha dedicado su trabajo a los derechos humanos. Ha tenido un papel muy relevante en la aplicación de la genética en casos de identificación de desaparecidos y sus descendientes tras la dictadura argentina y en otros países, con el denominado 'índice de abuelidad'. King —cuya labor ha llevado a la identificación y reunificación de 138 familias hasta el momento— trabajó con las abuelas argentinas de desaparecidos para establecer el Banco Nacional de Datos Genéticos en Argentina, la primera institución dedicada a preservar sistemáticamente la información genética para futuras identificaciones.

Recientemente ha hecho, también, contribuciones clave a la comprensión de la esquizofrenia, proporcionando evidencias de que ese trastorno surge de mutaciones de novo —cambio en la secuencia de ADN de un gen que se observa por primera vez en una persona y que no ha aparecido en generaciones anteriores— que dañan los genes que regulan la neurogénesis en la corteza prefrontal fetal. Al integrar la genómica con la neurociencia, ha desempeñado junto con sus colegas un papel fundamental en el hallazgo de los fundamentos moleculares de la esquizofrenia y ha proporcionado nuevos conocimientos sobre su patogénesis y posibles terapias.

Mary-Claire King es doctora honoris causa por más de veinte universidades de todo el mundo y miembro, entre otras, de la Academia Nacional de Medicina y de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos. En 2012 fue presidenta de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana y ha tenido y tiene cargos relevantes en múltiples instituciones públicas y universidades de Estados Unidos, como el Instituto Nacional del Cáncer y otros institutos nacionales de salud, y a nivel internacional, como el Consejo Científico de la OMS. Entre los múltiples premios que ha recibido destaca la Medalla Nacional de Ciencias de Estados Unidos (2016).

El pasado año, el Princesa de Asturias de Investigación recayó en Daniel J. Drucker, Jeffrey M. Friedman, Joel F. Habener, Jens Juul Holst y Svetlana Mojsov, líderes mundiales en el campo de la endocrinología y descubridores de los GLP-1 (agonistas del péptido similar al glucagón-1), en el que se basa el popular Ozempic y otros medicamentos (Wegovy, Rybelsus) que consiguen controlar la diabetes y una pérdida de peso milagrosa.