Autosomal-rezessive Ataxie wird nicht erkannt und verstanden: Das Bewusstsein sollte geschärft werden

Autosomal-rezessive Ataxien sind eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die vor allem die Bewegungskoordination beeinträchtigen. Ein weiteres Problem für Familien, die mit dieser Krankheit zu kämpfen haben, sind Fehlinformationen über die Krankheit und soziale Isolation. Experten raten daher dazu, das Bewusstsein zu schärfen und Familien während der Behandlung zu unterstützen.

Prof. Dr. Başar Bilgiç, Fakultätsmitglied der Abteilung für Verhaltensneurologie und Bewegungsstörungen der Medizinischen Fakultät der Universität Istanbul, erklärte gegenüber Cumhuriyet: „Obwohl es keine definitive Behandlung für autosomal-rezessive Ataxien gibt, besteht das Ziel darin, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Während Physiotherapie Muskelkraft und Gleichgewicht verbessert, hilft Logopädie bei Kommunikations- und Schluckbeschwerden. Ergotherapie fördert die Selbstständigkeit im Alltag. Medikamente können Muskelkrämpfe, Zittern, Depressionen und Herzprobleme lindern. Eine Ernährungsunterstützung ist für Patienten mit Schluckbeschwerden wichtig.“

Bilgiç wies darauf hin, dass Patienten mit autosomal-rezessiver Ataxie diese Krankheit normalerweise in der Kindheit oder Jugend entwickeln, und sagte: „Die größten Schwierigkeiten, mit denen junge Menschen im täglichen Leben konfrontiert sind, ergeben sich sowohl aus den körperlichen Auswirkungen der Krankheit als auch aus den sozialen und ökologischen Hindernissen, die die Großstädte mit sich bringen.

„Es beeinträchtigt das Selbstbewusstsein“

Überfüllte öffentliche Verkehrsmittel und schmale Bürgersteige stellen für junge Menschen mit Gleichgewichts- und Koordinationsproblemen eine große Hürde dar. Viele Gebäude, Einkaufszentren, Kinos, Theater und andere soziale Einrichtungen sind für Menschen mit Behinderungen nicht zugänglich. Körperliche Einschränkungen können den Schul- oder Universitätsweg erschweren, den Unterrichtsstoff nicht mitbekommen und sich auf Prüfungen vorbereiten. Ähnlich schwierig kann es sein, Arbeit oder einen Arbeitsplatz zu finden. Die krankheitsbedingten körperlichen Einschränkungen und die erschwerte Zugänglichkeit machen es jungen Menschen schwer, Freunde zu treffen, an sozialen Aktivitäten teilzunehmen und neue Leute kennenzulernen. Dies kann zu sozialer Isolation, Einsamkeit und Depressionen führen. Das Leben mit einer chronischen Krankheit kann sich negativ auf das Selbstvertrauen, das Selbstwertgefühl und die Zukunftshoffnungen junger Menschen auswirken.“

„INFORMATIONEN ZU SOZIALEN MEDIEN“

Bilgiç betonte, dass die Krankheit in der Gesellschaft wenig bekannt sei und darüber informiert werden müsse. Er sagte: „Informationsaktivitäten sollten über die Massenmedien erfolgen und soziale Medien effektiv genutzt werden. Patientenverbände sollten unterstützt und die Teilnahme an von ihnen organisierten Veranstaltungen gefördert werden. Das Wissen von Angehörigen der Gesundheitsberufe über seltene Krankheiten sollte erweitert und Schwierigkeiten bei der Diagnose und Behandlung überwunden werden. Die staatliche Politik in diesem Bereich sollte weiterentwickelt, der Zugang zur Behandlung für Patienten erleichtert und finanzielle Unterstützung bereitgestellt werden.“

„Auslösen einer beständigen Ehe“

Prof. Dr. Başar Bilgiç Bilgiç, Fakultätsmitglied der Abteilung für Verhaltensneurologie und Bewegungsstörungen der Medizinischen Fakultät der Universität Istanbul, sagte: „Die Häufigkeit dieser Erkrankungen steigt in Gesellschaften, in denen Blutsverwandtehen üblich sind, deutlich an. Aufgrund der hohen Häufigkeit von Blutsverwandtenehen in der Türkei sind autosomal-rezessive Ataxien häufiger als in einigen anderen Ländern. Diese Situation erhöht die Bedeutung genetischer Beratung und Screening-Programme.“