Ben otizmde çığır açan bir buluşa imza atan doktorum... Çocukların semptomlarını tersine çevirmek için günlük bir ilaç kullanıyoruz

Otizmli çocukların ebeveynleri Dr. Richard Frye'ı bir 'mucize' işçisi olarak görüyorlar ve bunun nedenini anlamak zor değil.

Çocuklarının asla tek bir kelime bile söyleyemeyeceği söylenen anneler, onların ilk kez 'anne', 'baba' veya 'seni seviyorum' dediklerini duymanın verdiği mutlak mutluluğu anlatıyorlar.

Ancak Dr. Frye onların kendisi hakkındaki değerlendirmelerine katılmazdı. Hiçbir mucize yaratmıyor.

Bunun yerine, modern tıbbın en iyi saklanan sırrı olduğuna inandığı bir ilacın işleyişini daha iyi anlamak için çalışıyor ve tek bir hedefi olan sağlam araştırmalara dayanıyor: Otizmi tedavi etmede çığır açmak ve hatta belki de ilk etapta onu önlemek .

Arizona kliniğinde, daha önce konuşamayan düzinelerce gence ilk kelimelerini söylemeleri konusunda yardım edildi. Bu vakaların bazılarında, sadece birkaç ay içinde tam cümlelerle konuşuyorlar ve geniş bir kelime dağarcığı kullanıyorlar.

Arizona'daki Rossignol Tıp Merkezi'nde çocuk nöroloğu olan Dr. Frye, lökovorin kullanarak bu olağanüstü sonuçları elde ediyor.

Ucuz bir ilaç - hap başına sadece 2,50 dolar - folik asitten (aynı zamanda B9 vitamini olarak da bilinir) elde edilir. Folik asit, vücuttaki DNA'nın sentezlenmesine ve hücrelerin çoğalmasına ve onarılmasına yardımcı olan hayati bir besindir.

Kadınlara hamilelik döneminde, fetal beyin ve omurilikte doğum kusurlarını önlemek için folik asit almaları öneriliyor, ancak Dr. Frye faydaların gebelikten çok daha uzun süreceğine inanıyor.

Doğal olarak bulunan folat ise yeşil yapraklı sebzeler, fasulye, mercimek gibi besinlerde bulunur.

Yapılan araştırmalar, otizmli çocukların dörtte üçünün beynine yeterli folat gitmediğini, bunun da konuşma gecikmelerine ve davranış sorunlarına yol açtığını gösteriyor.

Leucovorin, ABD'de hastaların hücrelerini (özellikle de kan hücrelerini) kemoterapinin zararlı etkilerinden korumak için onaylanmıştır; ancak FDA tarafından güvenli kabul edildiğinden doktorlar, diğer rahatsızlıklar için de 'etiket dışı' olarak reçete edebilirler.

Dr. Frye, henüz otizm için onaylanmadığı için ABD'de bunu reçete eden sadece 50 doktordan biri. Hastalarının düzinelercesinin 'önemli iyileşmeler' gördüğüne inanıyor.

Bu hastalardan biri, günlük leucovorin almaya başladıktan sadece üç gün sonra ilk kelimelerini söyleyen Mason Conner. İki buçuk yaşında otizm teşhisi kondu ve tamamen konuşamaz hale geldiğinde, önümüzdeki sonbaharda normal anaokuluna başlayacak.

Dr. Frye'ın ekibi şu anda sadece otistik çocuklar için değil aynı zamanda folat eksikliği olabilecek Down Sendromu, şizofreni ve bunama hastaları için de üç ila beş yıl içinde FDA onayı alabilecek yeni bir lökovorin formunu test ediyor.

Dr. Frye, rahimde veya hamilelik öncesinde folat eksikliği için tarama testleri yapmayı düşünüyor. 'Böylece folat ihtiyacının ne olduğunu anlayabilir ve otizmin ortaya çıkmasını önleyebiliriz.'

Lökovorin, sigorta olmadan yılda 250.000 dolara kadar çıkabilen ve haftada 40 saate kadar yoğun terapi gerektiren uygulamalı davranış analizi (ABA) gibi standart terapilerden de çok daha ucuz olacaktır.

Devamını oku

Dr. Frye, birçok otistik hastanın lökovorin'e ek olarak standart terapilere ihtiyaç duyacağı konusunda uyardı. Ancak ilacın gerekli terapi miktarını azaltabileceğini iddia etti.

DailyMail.com'a şunları söyledi: '[Leucovorin] tüm terapilerini güçlendirebilir ve onları başarıya götürebilir.'

Diğer uzmanlar ise bu araştırmanın 'gerçekten umut verici göründüğünü' kabul etseler de lökovorinin hala 'kanıtlanmamış ve deneysel' olduğu konusunda hemfikir.

Otizmi yönetmede kesinlikle yeni yaklaşımlara acil ihtiyaç var. ABD'de bu rahatsızlıkla teşhis edilen çocuk sayısı artıyor , 2000'lerin başında 1.000'de yediden 2022'de 36'da bire çıktı - toplamda iki milyonun biraz altında.

Peki lökovorin'in nasıl yardımcı olduğu düşünülüyor?

İlaçla ilgili araştırmalar, 2000'li yılların başına dayanıyor. Bu dönemde, Belçika'daki Liege Üniversitesi'nden bilim insanları Dr. Vincent Ramaekers ve New York'taki SUNY Downstate Üniversitesi'nden bilim insanları Dr. Edward Quadros, otistik çocuklardan kan ve omurilik sıvısı örnekleri almış ve kanlarındaki folik asit seviyelerinin normal olduğunu, ancak beyni ve omuriliği koruyan beyin-omurilik sıvısında çok daha az folik asit bulunduğunu tespit etmişlerdi.

Bu durum, folatın beyin tarafından emilimini engelleyen bir şeyin olduğunu düşündürüyor.

Araştırmacılar ayrıca otistik çocukların yüzde 75'inin kanında otoantikorlar bulunduğunu buldu. Otoantikorlar, vücudun doku ve organlarını yanlışlıkla hedef alan ve saldıran bir antikor türüdür.

Bu otoantikorların, folik asidi kandan beyne ve plasentaya taşıyan folat reseptörü alfa adı verilen bir proteini bloke ettiği biliniyor.

Dr. Frye, 'Folat özellikle büyüyen hücrelerde son derece önemlidir' dedi.

Folatın, hücrenin genomunun çoğalmasına yardımcı olan DNA ve RNA'nın öncüsü olduğunu, hücrelerin düzgün çalışmasına yardımcı olan bir dizi talimatı içerdiğini açıkladı.

Bu nedenle doğum öncesi vitaminlerin çoğu folat içerir.

Araştırmalar, lökovorinin otistik çocukların beyinlerindeki kimyasal tıkanıklıkları giderebileceğini ve bunun da dil becerilerinin gelişmesine katkıda bulunabileceğini öne sürüyor

Dr. Ramaekers ve Dr. Quadros'un araştırmalarının ardından Dr. Frye'ın ekibi, kliniklerindeki çocuklarda omurilik sıvısı örneklerini kullanarak otoantikor testine başladı.

Dr. Frye, "Eğer otoantikorları varsa, onlara lökovorin tedavisi öneriyoruz" dedi.

Diğer folat formlarından, örneğin vitamin takviyelerindekilerden farklı olarak lökovorinin, kan-beyin bariyerini geçebilen 'özel bir folat formu' olduğunu açıkladı. Kan-beyin bariyeri, beyindeki kan damarlarının iç yüzeyini kaplayan ve beyni kandaki potansiyel olarak zararlı maddelerden koruyan yarı geçirgen bir tabakadır.

Yakın zamanda yapılan bir deneyde, araştırmacılar lökovorin kullanan otistik çocuklarda dört ay sonra, ilacı kullananların 'dil, özellikle sözlü iletişim, ifade dili ve alıcı dil konusunda önemli gelişmeler' yaşadığını buldular.

Dr. Frye'ın ekibi şimdi, otistik çocuklara özel olarak yönelik, çoğu belirli dokulara, tatlara ve renklere karşı hassasiyetle mücadele eden, sıvı ve tatsız bir formda bulunan L-lökovorin adı verilen ilacın yeni bir formunu test ediyor.

Dr. Frye, son denemenin yaz aylarında sonuç vereceğini ve şu ana kadarki verilerin 'çok ümit verici' göründüğünü tahmin ediyor.

Lökovorinin otizm için FDA onayı almasının beş yıla kadar sürebileceği konusunda uyardı.

FDA, ekibine lökovorin onayı alınmadan önce uygun dozu belirlemek için en azından bir büyük çalışma daha -doz bulma denemesi adı verilen- yürütmeleri gerektiğini söyledi.

FDA onayı elbette tedavinin daha yaygınlaşmasını sağlayabilir.

Dr. Frye'ın kliniğinde, hastaların beşte biri -yaklaşık 2.000 kişi- lökovorin alıyor. L-lökovorin ile hangi yan etkilerin ortaya çıkabileceği belirsizdir, ancak Ohio'daki Cleveland Clinic'e göre standart lökovorin baş dönmesi, nöbetler, nefes darlığı, yorgunluk, kurdeşen, ishal, kusma ve kaşıntıya yol açabilir.

Ekip ayrıca lökovorin gibi ilaçların diğer gelişimsel ve psikiyatrik bozukluklarda iyileşmelere yol açıp açamayacağını da araştırıyor.

Dr. Frye, çocuklarda anksiyete, sinirlilik ve obsesif-kompulsif bozukluk belirtileri gibi aniden ortaya çıkan psikiyatrik semptomlara neden olan pediatrik akut başlangıçlı nöropsikiyatrik sendroma (PANS) dikkat çekti.

PANS'lı her 11.000 çocuktan birinin yaklaşık yüzde 60'ında beyin folatı eksikliği olduğu tahmin ediliyor.

Down Sendromlu çocuklarda da beyin folat eksikliği riski daha yüksektir ve yapılan ilk araştırmalar bunama ve şizofreni hastalarında da aynı riskin görülebileceğini göstermektedir.

Dr. Frye, "Aynı tedaviye yanıt verebilecek çok sayıda nörolojik ve psikiyatrik bozukluk olduğunu düşünüyoruz" dedi.

'Herkes için geçerli olmayacak ama küçük bir yüzde bile olsa, yan etki yaratmadan semptomlarını ortadan kaldıran bir şey bulabiliyorsak, bunun gerçek bir kazanç olduğunu düşünüyorum.'

Austin Neurosolution Center'da gelişimsel fonksiyonel nörolog olan Dr. Brandon Crawford daha ihtiyatlı. Lökovorin ile 'karışık sonuçlar' gördüğünü söylüyor.

"Ortaya çıkan araştırmalar ümit verici olmakla birlikte, otizmin ve diğer nörolojik davranış bozukluklarının genellikle kapsamlı, multimodal bir bakım yaklaşımı gerektiren çok faktörlü durumlar olduğunu kabul etmek önemlidir." dedi.

'Lökovorin, özellikle folat metabolizması sorunları olduğu belgelenen bazı kişiler için değerli bir seçenek olabilir, ancak evrensel bir çözüm değildir.'

Florida'daki ABA Technologies'de uygulamalı davranış analisti ve kıdemli başkan yardımcısı olan Thomas Freeman, DailyMail.com'a yaptığı açıklamada, 'Leucovorin'in bu alanda gerçek bir umut vaat ettiğini' söyledi.

Ancak araştırmaların henüz erken aşamada olduğunu ve otistik çocukların sıklıkla ek terapilere ihtiyaç duyduğunu söyledi.

Freeman, 'Halkın bu hikayeyi olası yeni bir terapötik müdahalenin umut verici bir işareti olarak görmesi gerekir ancak bu tedavinin henüz kanıtlanmamış ve bu nedenle yalnızca deneysel olduğu görüşünü yumuşatmalıdır' diye ekledi.

Freeman, otizmi tedavi etmede 'en güçlü kanıta dayalı yaklaşımın', otizm spektrumundaki çocukların davranışsal gelişimini desteklemek için pozitif pekiştirme ve tekrarlama kullanan uygulamalı davranış analizi (ABA) terapisi olduğunu söyledi.

Telapsychiatry'de psikiyatrist ve Baş Tıbbi Sorumlu olan Dr. Ozan Toy ise 'lökovorin'in iletişimi önemli ölçüde iyileştirdiğini' ve 'dikkatsizlik ve tekrarlayıcı davranışlar (stimülasyon olarak da bilinir) gibi temel ASD semptomları ve ilişkili davranışlar üzerinde olumlu bir etkiye sahip olduğunu' söyledi.

'Ben yine de ebeveynlere, çocuklarının tüm eğitim, konuşma ve mesleki terapilerinden yararlanmalarını ve lökovorin kullanırken bu kaynakları ihmal etmemelerini tavsiye ediyorum' dedi.

Dr. Frye, birçok otistik çocuk için lökovorinin tek başına ilk kez konuşmalarına yardımcı olmak için yeterli olmadığını kabul ediyor.

Aksine, bu bulmacanın bir parçasıdır.

Dr. Frye şunları söyledi: 'Otizmli çocuklarla ilgili gerçek şu ki, bu basit bir bozukluk değil. Tek bir çözüm değil ve 'otizm hapı' diye bir şey yok. İyi bir terapi, iyi bir konuşma terapisi, iyi bir davranış terapisi görmediğiniz sürece, lökovorin pek işe yaramayacaktır.

'Bu, beynin kendini onarmasına ve beyne ihtiyaç duyduğu şeyi vermesine yardımcı olacak, ancak bu çocukların gelişimlerini tamamlamaları gerekiyor. Beyinlerini olması gereken yere geri döndürmek için bu eğitim desteğine ihtiyaçları var.'