İnsanlarda Nadir Görülen Genetik Mutasyon

PNAS: SIK3 genindeki mutasyonla bir kişi 3 saatte yeterli uyku alabiliyor

başlık görselinin altındaki test pankartı
Bazı insanların günde sadece üç saat uykuya ihtiyacı vardır ve şimdi araştırmacılar bu olgunun başka bir genetik nedenini tespit ettiler. Çalışmanın sonuçları Proceedings of the National Academy of Sciences dergisinde yayımlandı.
Beyindeki metabolik süreçleri düzenlemede rol oynayan ve muhtemelen uyku ihtiyacını etkileyen SIK3 genindeki nadir bir mutasyona odaklanıldı. Fareler üzerinde yapılan deneyler, bu mutasyona sahip bireylerin yaşıtlarına göre yaklaşık yarım saat daha az uyuduğunu gösterdi. Normal farelerin günde 12 saate kadar uyuduğu düşünüldüğünde, bu fark dikkat çekicidir.
Çalışmanın yazarları, mutasyonun uyku hali veya sağlık sorunlarına yol açmadığını, bunun yerine uyku miktarı önemli ölçüde azalsa da enerjik hisseden ve normal şekilde işlev gören kişilerde meydana geldiğini belirtiyor. Ekip, diğer çalışmalarda doğal kısa uyku fenomeniyle ilişkili mutasyonlara sahip dört gen buldu.
Kaliforniya Üniversitesi, San Francisco'dan araştırmanın ortak yazarı ve sinir bilimci Ying Hui Fu, "Vücutları uyku sırasında daha verimli çalışıyor" şeklinde açıklıyor.
Bilim insanları, bu tür mutasyonlar hakkında daha fazla veri toplandıkça, insanlarda uyku düzenleme mekanizmalarını ve bu süreci etkileme olasılığını daha iyi anlayabileceklerini umuyorlar.
Daha önce bilim insanları E. coli'nin bağırsak kanserine nasıl yol açabileceğini araştırmışlardı .

