En Saldırgan Çocukluk Çağı Kanserine Bağlı Gen Keşfedildi

Çocukluk çağındaki en agresif tümör olan nöroblastomayı tetikleyen gen keşfedildi. Hassas tıp yolunda bir adım ileri anlamına gelen sonuç, Advanced Science dergisinde yayınlandı . Araştırma İtalya, Ceinge - Advanced Biotechnology 'Franco Salvatore' ve Napoli Federico II Üniversitesi tarafından koordine edildi ve Cenova IRCCS Gaslini ve Philadelphia Çocuk Hastanesi ile işbirliği içinde yürütüldü. Bu alandaki en büyük çalışmalardan biri olan araştırma, 2.000'den fazla vaka ve 4.000 sağlıklı kontrolle ilgili 10 milyondan fazla genetik varyantı analiz etti. İtalyan Nöroblastomaya Karşı Mücadele Vakfı, Açık Dernek ve Airc tarafından ortak finanse edilen araştırma, kanser genetik ve metabolik mekanizmaları üzerine yapılan araştırmaların , gelecekteki hedefli tedaviler ve hatta belki de nöroblastomanın önlenmesi için önemli unsurlar sağlayabileceğini doğruluyor. Bu hastalık esas olarak 0 ila 10 yaş arasındaki çocukları etkiliyor ve beyin ve kan tümörleriyle birlikte pediatrik yaşta kanser ölümünün başlıca nedenleri arasında yer alıyor. Tanımlanan genetik varyant rs2863002 kısaltmasıyla belirtilir, kromozom 11'de bulunur ve nöroblastoma geliştirme riskinin artmasıyla ilişkilidir . Yağ metabolizmasında rol oynayan Hsd17B12 adlı genin düzenleyici aktivitesini değiştirerek etki eder. "Gelişmiş biyoenformatik teknikleriyle milyonlarca genetik veriyi analiz ettik, ardından patojenik varyantları belirlemek için epigenetik çalışmalara geçtik ve son olarak davranışlarını incelemek için tümör hücrelerini genetik mühendisliği teknolojileriyle genetik olarak değiştirdik " diyor araştırma koordinatörü Mario Capasso, Federico II'de tıbbi genetikçi ve Ceinge'de baş araştırmacı. "RS2863002 varyantının Hsd17B12 geninin ifadesini artırdığını ve bunun da tümör hücrelerinin büyümesini ve invazivliğini desteklediğini gözlemledik. Bu, lipit metabolizmasının değişmesiyle gerçekleşir" diyor çalışmanın ilk yazarı ve Federico II Napoli ve Ceinge Üniversitesi'nde araştırmacı olan Teresa Maiorino. Aslında, gen "hücre zarları ve tümörün enerji rezervleri için gerekli olan uzun zincirli yağ asitlerinin sentezine katkıda bulunur". Nöroblastom oluşumu üzerindeki etkisi hastalarda da doğrulandı: "Bu genin yüksek ekspresyonuna sahip çocuklarda hayatta kalma önemli ölçüde daha düşüktü", diyor araştırmacı. Napoli ve Ceinge Federico II Üniversitesi'nden Achille Iolascon'a göre, keşfin terapötik etkileri de var: "Hsd17B12'ye benzer enzimleri hedef alan ve bu genin aktivasyonunu gösteren çocuklar için yeni bir terapötik sınır oluşturabilecek ilaçlar halihazırda geliştirilme aşamasında. Amaç iki yönlüdür: nöroblastomun genetik riskini tahmin edebilmek ve hedefli tedavilerle erken harekete geçmek".