Yeni genetik keşif, çocukluk çağı kemik kanserinin tespitinde devrim yaratabilir

Cleveland Clinic Children's araştırmacılarının liderliğindeki uluslararası bir bilim insanları ekibi, çocuklarda ve genç yetişkinlerde en sık görülen kötü huylu kemik kanseri türü olan osteosarkom geliştirme riskini artıran daha önce bilinmeyen bir geni tespit etti.

Yakın zamanda Klinik Onkoloji Dergisi'nde yayımlanan keşif, bu hastalığın genetik nedenlerini daha iyi anlamak ve daha kesin tedavilere doğru ilerlemek için yeni bir pencere açıyor.

Çalışmada, kanserli yaklaşık 6.000 çocuğun genetik bilgileri analiz edildi ve bu bilgiler, hastalığı olmayan 14.000'den fazla yetişkinin bilgileriyle karşılaştırıldı. Veritabanları ve tahmin araçları kullanan araştırmacılar, kansere yol açabilen genetik hataların birikmesini önleyen önemli bir süreç olan çeşitli DNA onarım yollarında rol oynayan 189 gene odaklandı .

Sonuçlar, kanserli bazı çocukların belirli DNA onarım genlerinde mutasyonlar miras aldığını ve bunun farklı tümör tiplerine yakalanma riskini artırabileceğini gösterdi. Bunlar arasında, ekibin dikkatini çeken bir gen özellikle SMARCAL1 oldu: Osteosarkom için önemli bir risk faktörü olarak tanımlanan gen .

Verilere göre, osteosarkomlu çocukların yaklaşık %2,6'sında SMARCAL1'de kalıtsal mutasyonlar bulunuyor . Bu mutasyonlar, vücudun hasarlı DNA'yı onarma yeteneğini zayıflatabiliyor ve sonuç olarak tümör büyümesini teşvik edebiliyor.

Cleveland Clinic Children's'da pediatrik hematolog-onkolog ve çalışmanın kıdemli yazarı olan Dr. Richa Sharma, "Bu bulgular sadece osteosarkom hakkındaki biyolojik anlayışımızı derinleştirmekle kalmıyor, aynı zamanda daha erken teşhis imkânı sağlıyor ve bu nadir fakat agresif kanser için hedefli tedavilerin geliştirilmesinin önünü açıyor" şeklinde açıkladı.

Osteosarkom, öncelikle kol ve bacakların uzun kemiklerinde gelişir. Belirtileri arasında, etkilenen bölgede kalıcı ağrı, şişlik veya yumrular ve hatta kemiğin zayıflamasına bağlı kendiliğinden oluşan kırıklar bulunur. Nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen (Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl 1.000'den az kişinin bu hastalığa yakalandığı tahmin edilmektedir), agresifliği ve son yıllardaki tedavi edici gelişmelerin yetersizliği, onu pediatrik onkoloji için önemli bir sorun haline getirmektedir.

Sağkalım oranları büyük ölçüde kanserin lokalize kalıp kalmadığına veya yayılıp yayılmadığına bağlıdır. Osteosarkom orijinal kemiğin ötesine yayılmadığında hastaların yaklaşık onda yedisi hayatta kalırken, tümör vücudun diğer bölgelerine yayıldığında sağkalım oranı onda ikisine düşer.

Sharma, "Son 40 yıldır osteosarkom tedavisinde çok az ilerleme kaydedilmesine rağmen, bu keşif hasta bakımında önemli ilerlemelerin önünü açabilir" diye vurguladı.

Çalışma, St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi, Mayo Kliniği ve Almanya, Heidelberg'deki Kitz Hopp Çocuk Kanser Merkezi uzmanlarının katıldığı uluslararası bir iş birliğinin sonucudur. Araştırmacılar, bu tür iş birliğine dayalı genetik çalışmaların nadir hastalıklardaki kalıtım modellerini belirlemek ve önleyici stratejiler geliştirmek için gerekli olduğu konusunda hemfikirdir.

Ekip, gelecekte SMARCAL1 genindeki mutasyonların tespit edilmesinin , risk altındaki çocukları semptomlar ortaya çıkmadan önce tespit etmelerine ve DNA onarım mekanizmalarını güçlendiren kişiselleştirilmiş tedaviler tasarlamalarına olanak sağlayacağını umuyor. Sonuçlar daha geniş kapsamlı klinik çalışmalarda doğrulanırsa, bu keşif bu kanser türüne karşı mücadelede bir dönüm noktası olabilir.