Bir milyondan fazla kişi üzerinde yapılan bir araştırma, kekemeliğin genetik temelini ortaya koyuyor.

Kekemeliğin en büyük genetik analizi, bu konuşma bozukluğunun belirgin bir genetik temele sahip olduğunu ortaya koydu. Nature Genetics dergisinde yayınlanan çalışmada, DNA'sı analiz edilen bir milyondan fazla kişiden alınan veriler kullanıldı.

Bulgular , kekemelikle ilişkili 57 ayrı genomik lokus olduğunu ve kekemelik, otizm, depresyon ve müzikalite arasında ortak bir genetik mimarinin bulunduğunu ileri sürüyor.

Sonuçlar, kekemeliğin daha erken teşhis edilmesine veya tedavide ilerleme kaydedilmesine yol açabilecek gelecekteki araştırmalar için temel oluşturuyor.

Daha geniş bir açıdan bakıldığında, Vanderbilt Genetik Enstitüsü'ndeki (ABD) araştırmacılar, kekemeliğin nedenlerinin daha iyi anlaşılmasının, genel kamuoyunda yaygın olarak benimsenen ve damgalanmaya yol açan eski fikirlerin yerini alabileceğini kabul etmektedir.

Çalışmanın lideri Jennifer Below'a göre, hece ve kelimelerin tekrarlanması, seslerin uzaması ve kelimeler arasında duraklamalarla karakterize edilen kekemelik, dünya çapında 400 milyondan fazla insanı etkileyen en yaygın akıcılık bozukluğudur. Ancak bu yaygın konuşma bozukluğunun nedenleri belirsizdir.

" Kimse birinin neden kekelediğini tam olarak anlayamıyor; bu tam bir muamma . Ve bu, konuşma dili patolojilerinin çoğu için geçerli. Hastanede yatmayı gerektirmedikleri için çok az araştırılmışlar, ancak insanların yaşam kalitesi üzerinde muazzam sonuçları olabilir," diye belirtiyor Below.

"Konuşma ve dil bozukluklarının risk faktörlerini anlamamız gerekiyor, böylece çocukları erken teşhis edebilir ve ihtiyacı olanlara uygun bakımı sağlayabiliriz."

Kekeme gençler, daha fazla zorbalığa maruz kaldıklarını, alt sınıflardan katılım gösterdiklerini ve daha olumsuz bir eğitim deneyimi yaşadıklarını bildirmektedir. Kekemelik ayrıca aşağıda belirtildiği gibi istihdam olanaklarını, algılanan iş performansını ve zihinsel ve sosyal refahı olumsuz etkileyebilir.

Below, "Solaklıktan çocukluk travmalarına ve baskıcı annelere kadar kekemeliğin nedenleri hakkında yüzlerce yıldır yanlış kanılar var," diyor. "Çalışmamız, kekemeliğin kişisel veya ailevi kusurlardan veya zekâdan kaynaklanması yerine, genlerimizden etkilendiğini gösteriyor."

Below'un ekibi, kekemeliğin genetiğini yirmi yıldan uzun bir süre önce araştırmaya başladı. Dünya çapındaki meslektaşlarıyla birlikte, Uluslararası Kekemelik Projesi kapsamında 1.800'den fazla kekeme kişiden genetik çalışmalar için kan ve tükürük örnekleri topladılar. Ancak proje, geniş çaplı bir genom çapında ilişki araştırmasını (GWAS) destekleyecek yeterli katılımcıya sahip değildi.

İşte tam bu noktada 23andMe Inc. devreye girdi. Şirket tarafından yürütülen bir ankete katılan 99.776 vaka (kekemelikle ilgili soruya "evet" cevabını veren kişiler) ve 1.023.243 kontrol (hayır cevabını veren kişiler) verilerini analiz edebildiler.

Gelişimsel kekemelik genellikle 2 ila 5 yaş arasındaki çocuklarda görülür ve bu çocukların yaklaşık %80'i konuşma terapisiyle veya terapi olmaksızın kendiliğinden iyileşir . Başlangıçta kekemelik neredeyse eşit sayıda erkek ve kadını etkiler, ancak kendiliğinden iyileşme oranındaki cinsiyet farklılıkları nedeniyle ergenlik çağındaki ve yetişkin erkeklerde daha yaygındır (4:1 erkek-kadın oranı). Erkekler ve kadınlar arasındaki bu yaygınlık farkı nedeniyle, araştırmacılar sekiz cinsiyete ve kökene özgü grupta GWAS çalışmaları yürütmüş ve ardından bulguları birleştiren meta-analizler yapmışlardır.

Kekemelik riskiyle ilişkili 48 gene haritalanan 57 farklı genomik lokus tespit ettiler. Genetik imzalar erkekler ve kadınlar arasında farklılık gösteriyordu ve bu durum, kalıcı kekemelik ile iyileşen kekemelik arasında bir ilişki olabileceğini aşağıda belirtmektedir. Yetişkinlerde 23andMe kekemelik sorusuna verilen "evet" yanıtının, bir erkekte mevcut kekemeliği, bir kadında ise kekemelik anısını yansıtacağını açıklıyor.

Araştırmacılar, GWAS sonuçlarını kullanarak kekemelik için poligenik bir risk puanı oluşturdular ve bunu klinik olarak belgelenmiş kekemelik kohortundaki (Uluslararası Kekemelik Projesi) ve kendi kendine bildirilen başka bir kekemelik kohortundaki (Sağlık Ekle) katılımcılara uyguladılar. Erkeklerde genetik sinyallerden türetilen poligenik bir risk puanının, kadınlarda değil, iki bağımsız veri setinde hem erkeklerde hem de kadınlarda kekemeliği öngördüğünü buldular.

Ayrıca, daha önce kekemeliğe neden olan genlerle ilişkilendirilen diğer özellikleri de tanımladılar ve nörolojik özellikler, obezite/endokrin/metabolik özellikler, kalp/dolaşım özellikleri ve diğerleriyle ilişkiler buldular.

Below, erkeklerde kekemelikle ilişkili genlerde "en büyük darbeyi" VRK2 geni aldığını, bunun aynı zamanda ritim uyumu (yani, bir ritme göre alkışlama becerisi) ile ilgili bir GWAS'ta ve Alzheimer hastalığı olan kişilerde dil bozukluğu üzerine yapılan bir çalışmada en büyük darbeyi aldığını söyledi.

"Tarihsel olarak müzikalite, konuşma ve dili üç ayrı varlık olarak düşündük, ancak bu çalışmalar ortak bir genetik temel olabileceğini, müzikalitemizi, konuşmamızı ve dilimizi kontrol eden beyin mimarisinin ortak bir yolun parçası olabileceğini öne sürüyor," diyor. "Bizi bir tür olarak tanımlayan şeyin, yani iletişim yeteneğimizin, biyokimyasal, moleküler ve hücresel düzeylerde anlaşılması büyüleyici ve bunun bu gen ve beyindeki işlevi üzerine daha fazla araştırmaya ilham vereceğini umuyoruz," diye açıklıyor çalışmanın ortak yazarı Dillon Pruett.

"Kekemelikle ilgili cevaplanmamış birçok soru var ve ben de bu durumdan kişisel olarak etkilenen biri olarak bu araştırmaya katkıda bulunmak istedim," diyor Pruett. "Çalışmamız, kekemelik riskine katkıda bulunan birçok gen olduğunu ortaya koydu ve bu bilgiyi kullanarak kekemelikle ilgili damgayı ortadan kaldırmayı ve gelecekte yeni tedavi yaklaşımları geliştirmeyi umuyoruz."