Я думала, что моя дочь страдает ожирением, потому что она не переставала есть... Я была потрясена, узнав настоящую причину.

Мать двоих детей рассказала, что загадочный набор веса у ее дочери был признаком редкого генетического заболевания.

Когда четырехлетняя дочь Сиары Киоун, Харпер, пошла в дошкольное учреждение, у нее начались истерики из-за того, что она не могла втиснуться в свою одежду и обувь.

Несмотря на то, что в детстве Харпер была «очень худой», за несколько месяцев она набрала 30 фунтов из-за своего ненасытного аппетита.

Киоун и ее муж боролись с лишним весом с самого детства, и родители предположили, что Харпер следует по их стопам.

«Мы просто думали, что на нее повлияли наши плохие привычки», — рассказал Киоун изданию Daily Mail.

Семья посетила клинику по лечению ожирения недалеко от своего дома в Чаттануге, штат Теннесси , где им посоветовали изменить рацион питания и образ жизни, но вес Харпер продолжал расти.

К семи годам она весила уже более 100 фунтов — в два раза больше, чем типичная ученица второго класса.

Дети толкали её на игровой площадке и обзывали «толстухой», из-за чего семье пришлось забрать её из школы. «В то время она совсем замкнулась в себе», — сказал Киоун. «Ни один ребёнок не должен через это проходить».

Не сумев объяснить увеличение веса, несмотря на диету и физические упражнения, в прошлом году в клинике предложили Харпер пройти генетическое тестирование, которое выявило у нее синдром Барде-Бидля (СББ) — редкое заболевание, поражающее чуть менее 5000 американцев и вызывающее увеличение веса и постоянный ненасытный голод.

Заболевание обычно проявляется в раннем детстве и прогрессирует с течением времени, поражая практически все основные органы, в конечном итоге приводя к потере зрения, почечной недостаточности и задержкам развития.

Дальнейшие анализы показали, что у младшей сестры Харпер, Луны, также обнаружен синдром Бэра-Бейса, хотя симптомы у нее еще не проявились, а оба ее родителя являются носителями мутировавших генов, вызывающих это заболевание.

Киоун сказала: «[Врач] была просто в шоке. Она сказала: „Я никогда раньше об этом не слышала“».

Читать далее

Синдром BBS вызывается мутациями в одном из по меньшей мере 24 различных генов, чаще всего BBS1 и BBS10, которые обеспечивают формирование ресничек — волоскообразных структур на клетках, помогающих им передавать сенсорную информацию, такую ​​как свет, звук, запах и вкус.

Эти мутации вызывают дисфункцию рецепторного пути меланокортина-4 (MC4R) в мозге, который контролирует чувства голода и насыщения. Если рецептор мутирует, он не может передавать мозгу сигнал о насыщении, что приводит к неконтролируемому перееданию.

Как и Харпер, большинство пациентов начинают набирать лишний вес в возрасте от трех до пяти лет, и это продолжается и во взрослом возрасте, часто несмотря на изменения в питании и физические упражнения.

Луна также начала набирать вес примерно в возрасте четырех лет, подскочив с 30 до 80 фунтов за несколько месяцев, что более чем в два раза превышает вес среднестатистического дошкольника.

После постановки диагноза девочкам назначили топирамат (известный как Топамакс), противосудорожное средство, используемое не по прямому назначению для снижения веса, и Виванс, стимулятор, используемый для лечения СДВГ и компульсивного переедания, чтобы помочь снизить их ненасытный голод.

Они также принимают сетмеланотид — ежедневную инъекцию под торговой маркой Imcivree, которая воздействует на дисфункциональный путь MC4R.

«Это полностью меняет правила игры», — сказал Киоун в интервью Daily Mail.

С помощью лекарств, а также изменений в питании и физических упражнений Харпер уже сбросила 30 фунтов, а Луна за последний год сбросила 10 фунтов.

Сбросив вес, Харпер вновь обрела уверенность в себе и смогла вернуться в школу, где ей больше всего нравится проводить время с друзьями.

Киоун сказал: «Теперь она смелее, теперь она может постоять за себя, тогда как в детском саду она не могла за себя постоять».

«У неё не было никаких проблем. Она просто обожает [школу]».

Хотя девочки похудели, синдром Бехтерева-Барре по-прежнему затрагивает несколько важных систем органов, поэтому им приходится иметь дело с командой из примерно десяти специалистов. У Луны находится начальная стадия хронической болезни почек, а у Харпер синдром Бехтерева-Барре поразил печень.

У детей заболевания почек могут привести к задержке роста, когнитивным нарушениям, анемии и недержанию мочи. При прогрессировании заболевания может потребоваться пересадка почки. Дети, страдающие заболеваниями печени, могут испытывать усталость, тошноту, вздутие живота, желтуху и зуд.

Примерно половине детей с печеночной недостаточностью в конечном итоге потребуется трансплантация.

«Мы постоянно находимся в кабинетах врачей», — сказал Киоун.

В школе девочкам предоставляются специальные условия, учитывающие их состояние, включая дополнительное время во время тестов из-за дислексии, риск которой повышается по данным BBS, дополнительные перерывы на посещение туалета из-за проблем с почками и время отдыха от уроков физкультуры.

Семья Киоун сейчас работает над распространением информации о программе BBS и налаживает связи с другими семьями по всем США. Харпер даже помог другим детям с этим заболеванием набраться смелости для ежедневных прививок Имсивре.

Киоун сказала: «Это всего лишь шаг за шагом. Сначала мне было страшно, но это не приговор, поэтому, когда [другие] мамы обращаются ко мне, я стараюсь донести до них это».

«Я слышала истории о ремиссии, поэтому я просто хочу, чтобы девочки это пережили. Я хочу, чтобы они смогли справиться со всем этим самостоятельно. Я хочу, чтобы они смогли просто справиться со всем этим, быть здоровыми, не посещать кучу врачей, а просто проходить регулярные осмотры в будущем».