«Чрезвычайно впечатляющие результаты»: дети обретают зрение благодаря генной терапии

Британским врачам удалось вылечить слепоту у детей, родившихся с редким заболеванием, с помощью новой генной терапии, сообщает Guardian .

У детей-пациентов был врожденный амавроз Лебера (ВЛА) — тяжелая форма дистрофии сетчатки, которая приводит к потере зрения из-за дефекта гена AIPL1. Пострадавшие юридически признаются слепыми от рождения.

Однако четверо детей с этим генетическим заболеванием теперь могут видеть фигуры, находить игрушки, узнавать лица своих родителей, а в некоторых случаях даже читать и писать. Это стало возможным благодаря врачам, которые ввели им в глаза здоровые копии гена AIPL1 во время операции, которая длилась всего час.

«Результаты, полученные для этих детей, чрезвычайно впечатляют и демонстрируют силу генной терапии в изменении жизни», — сказал профессор Мишель Михаэлидис, консультант-специалист по сетчатке в офтальмологической больнице Мурфилдс и профессор офтальмологии в Институте офтальмологии при Университетском колледже Лондона (UCL ).

По мнению профессора, это «впервые эффективное лечение самой серьезной формы детской слепоты и потенциальный сдвиг парадигмы в сторону лечения на самых ранних стадиях заболевания».

В 2020 году специалисты из Мурфилдса и UCL отобрали четверых детей в возрасте от одного до двух лет из США, Турции и Туниса. Операции проводились в больнице Грейт-Ормонд-стрит в Лондоне.

Эти здоровые копии гена AIPL1, содержащиеся в безвредном вирусе, были введены в сетчатку — светочувствительный слой ткани в задней части глаза. Однако во избежание серьезного риска лечение проводилось только на одном глазу каждого пациента. Затем за детьми наблюдали в течение пяти лет, прежде чем результаты были опубликованы в журнале Lancet .

Профессор Джеймс Бейнбридж, консультант по хирургии сетчатки в Moorfields и профессор исследований сетчатки в Институте офтальмологии UCL, сказал, что дети, родившиеся с ПКС, могут различать только свет и темноту и теряют то немногое зрение, которое у них есть, всего за несколько лет.

«Некоторые дети (прошедшие лечение, прим. ред.) даже могут читать и писать после операции, чего мы совершенно не ожидали бы в этой ситуации, без лечения», — объясняет он.

Родители одного из детей, Джейса, описали результаты как «довольно невероятные» и сказали, что им «повезло», что они им помогли. Их сын, которому на момент начала лечения было два года, а сейчас ему шесть, теперь может поднимать мелкие предметы с пола и определять игрушки на расстоянии.

«Я помню, как плакал и был очень эмоционален», — говорит его отец Брендан. «А дальше все стало просто невероятным».

После того, как четверо детей прошли терапию, еще семеро прошли лечение в детской больнице Эвелины в Лондоне у специалистов из больницы Святого Томаса, Грейт-Ормонд-стрит и Мурфилдса.