Ученый, который изменил генетику восьми младенцев, чтобы они родились без болезней, от которых им предстояло страдать

Каждый год, Каждый 5000 ребёнок рождается с мутациями митохондриальной ДНК , которые могут спровоцировать тяжёлые заболевания . Эти генетические изменения, передающиеся исключительно по материнской линии, затрагивают митохондрии – клеточные органеллы, ответственные за выработку энергии , необходимой для жизни . При их нарушении первыми страдают ткани с высоким потреблением энергии, такие как мозг, сердце или мышцы.

Хотя десятилетия исследований привели к лучшему пониманию этих патологий, лекарства от них до сих пор не существует . Столкнувшись с этой реальностью, наука обратила внимание на новые методы вспомогательной репродукции , способные замедлить передачу заболевания по наследству . Одним из наиболее перспективных является «донорство митохондрий» – новаторский метод экстракорпорального оплодотворения , легализованный в Великобритании в 2015 году и разработанный группой исследователей из Ньюкаслского университета. Их метод, известный как «пронуклеарный перенос», направлен на предотвращение передачи заболевания своим детям женщинами, имеющими мутации митохондриальной ДНК.

Благодаря этой инновационной технологии в Соединенном Королевстве родилось восемь детей без признаков митохондриального заболевания , согласно двум исследованиям, опубликованным в среду вечером в «The New England Journal of Medicine» . Четыре девочки и четыре мальчика, включая пару близнецов, родились у семи матерей с высоким риском передачи этих мутаций. Все дети родились здоровыми , без обнаруживаемых следов генетического изменения или с настолько низким уровнем, что он не связан с заболеванием.

Результаты исследования группы из Ньюкасла, которая стала пионером в области донорства митохондрий с использованием оплодотворенных человеческих яйцеклеток , демонстрируют, что новый метод лечения эффективен в снижении риска заболеваний митохондриальной ДНК , которые в противном случае были бы неизлечимы.

Пронуклеарный перенос (пронуклеарный перенос) выполняется после оплодотворения яйцеклетки . Он заключается в извлечении ядерного генома , содержащего генетическую информацию, отвечающую за наши индивидуальные характеристики, такие как цвет волос или рост, из оплодотворенной яйцеклетки, содержащей митохондриальную мутацию, и переносе его в яйцеклетку, полученную от здоровой женщины, из которой предварительно удалено собственное ядро. Таким образом, полученный эмбрион наследует ядерную ДНК своих биологических родителей , но его митохондриальная ДНК практически полностью получена из донорской яйцеклетки , что предотвращает передачу мутаций, вызывающих серьёзные заболевания.

Женщина, стоящая за исследованием

«Исследование вселяет оптимизм », — говорит Мэри Герберт , ведущий автор исследования и одна из ключевых фигур в развитии метода пронуклеарного переноса в Великобритании. Её команда на протяжении многих лет лидирует в развитии этого метода экстракорпорального оплодотворения, предназначенного для предотвращения передачи митохондриальных заболеваний от матери к ребёнку.

У детей, рожденных с помощью новой технологии, уровень мутаций митохондриальной ДНК не определялся или был значительно ниже порогового значения, при котором обычно проявляются клинические симптомы. Однако в некоторых случаях был обнаружен небольшой процент дефектных материнских митохондрий (так называемый «перенос »), что является известным ограничением технологий донорства митохондрий. Это явление возникает, поскольку при переносе ядерного генома в донорскую яйцеклетку пораженные митохондрии могут переноситься из исходной яйцеклетки.

Учитывая этот факт, Герберт поясняет, что «технологии митохондриального донорства в настоящее время считаются методами снижения риска , а не абсолютной профилактики». «Наша цель — устранить этот пробел и двигаться к полной профилактике митохондриальных заболеваний», — добавляет он.

Поэтому он настаивает на том, что «технологии митохондриального донорства в настоящее время считаются методами лечения, снижающими риск, поскольку во время процедуры митохондриального донорства происходит перенос материнской митохондриальной ДНК. Наши текущие исследования направлены на преодоление разрыва между снижением риска и профилактикой заболеваний митохондриальной ДНК путем решения этой проблемы ».

В любом случае, он подчеркивает, что «если мы хотим и дальше улучшать ее результаты, нам необходимо продолжать изучать ограничения этой технологии», — добавляет он.

Помимо клинических данных, эмоциональное воздействие лечения отражается в словах самих матерей . «Как родители, мы хотели лишь дать нашей дочери здоровый старт в жизни . Экстракорпоральное оплодотворение с использованием митохондриального донорства сделало это возможным», — говорит мать дочери, родившейся с помощью этой технологии.

Она добавляет: «После многих лет неопределённости это лечение дало нам надежду … а затем и нашу дочь. Мы смотрим на неё сейчас, полную жизни и потенциала, и не можем не испытывать благодарности. Наука дала нам шанс ».

Другая мать, родившая здорового мальчика, так подытоживает свой опыт: «Теперь мы гордые родители здорового мальчика : настоящий успех митохондриальной замены. Этот прорыв рассеял облако страха , которое так долго терзало нас. Благодаря этой невероятной технологии и полученной поддержке наша маленькая семья в полном составе. Эмоциональное бремя митохондриального заболевания исчезло, и на его место пришли надежда, радость и безмерная благодарность ».

Результаты были встречены исследователями по всему миру с энтузиазмом и одновременно с осторожностью. Международное научное сообщество приветствовало этот прорыв в заявлениях, представленных в SMC, как важную веху в репродуктивной медицине , хотя и подчеркнуло необходимость дальнейших исследований его долгосрочных последствий .

Профессор Берт Смитс из Нидерландов охарактеризовал исследование как «то, чего сообщество ждало годами», хотя он предупреждает, что критерии включения в лечение еще нуждаются в улучшении, и призывает к прозрачности в отношении низкого числа рождений, достигнутых на данный момент.

Биоэтик Ли Чунг-Си на Тайване отмечает, что, хотя эта технология не изменяет ядерную ДНК, наследственная модификация митохондриальной ДНК поднимает этические вопросы, касающиеся идентичности и родства. Поэтому он призывает к созданию международных правовых рамок для предотвращения злоупотреблений и неравенства между странами.

Со своей стороны, немецкий профессор Хайди Мертес подчёркивает, что этот метод снижает риск, но не исключает его полностью, и предупреждает о феномене, известном как «реверсия», при котором дефектные митохондрии могут снова размножаться после рождения. В связи с этим многие эксперты сходятся во мнении, что ПНТ следует применять только при отсутствии альтернативных методов, таких как преимплантационная генетическая диагностика.

В Испании научный руководитель Росио Нуньес Калонже и исследователь Луис Монтолиу согласны, что этот метод даёт реальную надежду многим семьям , но подчёркивают, что в нашей стране он пока не регулируется. «Мы должны разрешить его применение при соблюдении строгих условий и при участии квалифицированных специалистов», — утверждает Монтолиу.

Несмотря на нюансы, международный консенсус очевиден: это значительный прогресс , открывающий новые возможности для профилактики разрушительных заболеваний, хотя его применение должно сопровождаться осторожностью, клиническим мониторингом и тщательным этическим обсуждением.