Triagem Neonatal: Uma Gota de Sangue Pode Mudar uma Vida, Mas É Necessário um Padrão

Uma gota de sangue, coletada nas primeiras 72 horas de vida, pode fazer a diferença entre um diagnóstico precoce e um destino selado. A triagem neonatal ampliada (ENS), obrigatória na Itália pela Lei 167/2016, representa uma das conquistas mais importantes da saúde pública nacional. Ela permite a identificação oportuna de mais de 50 doenças raras, muitas das quais potencialmente devastadoras, mas tratáveis ​​com intervenções oportunas e direcionadas. O diagnóstico precoce significa tratamentos mais eficazes, menos complicações, melhor qualidade de vida e, por último, mas não menos importante, economias significativas para o Serviço Nacional de Saúde.

O princípio por trás do rastreio é simples: identificar antecipadamente, através de um teste não invasivo, patologias graves que, se não forem detetadas imediatamente, correm o risco de comprometer seriamente o desenvolvimento e a saúde do recém-nascido. Atualmente, cerca de 50 distúrbios estão incluídos no rastreio obrigatório, mas a lista está a crescer: painéis mais recentes incluem condições como atrofia muscular espinhal (AME) e imunodeficiências congénitas graves (SCID).

Mas ter boas intenções ou tecnologias de ponta não basta. Para que a triagem seja realmente eficaz e justa em todo o país, todos os laboratórios envolvidos devem operar de acordo com critérios compartilhados, com procedimentos uniformes e resultados comparáveis. É aqui que entra um elemento crucial: a acreditação segundo a norma UNI EN ISO 15189:2024.

Esta norma internacional não é um mero requisito formal: representa uma ferramenta operacional real para garantir que a triagem seja conduzida com rigor, coerência e transparência. Aderir à UNI EN ISO 15189 significa ter procedimentos validados, rastrear cada fase do processo de diagnóstico, garantir a qualidade analítica dos dados e oferecer resultados confiáveis, com níveis de incerteza mensuráveis ​​e documentados.

A norma fornece critérios rigorosos para avaliar a adequação geral dos laboratórios médicos, ao longo de todo o ciclo de atividades. Da responsabilidade do pessoal à qualidade dos espaços e equipamentos, passando pela gestão de amostras e materiais, cada fase – da coleta à comunicação dos resultados – deve atender a requisitos precisos e mensuráveis. O objetivo é garantir controles padronizados, confiáveis ​​e constantemente aprimoráveis.