A doença rara que entorpece metade do corpo

A síndrome da hemiplegia alternada da infância é uma condição caracterizada por dormência ou diminuição da força em uma metade do corpo, embora também possa ser bilateral, e por movimentos rápidos dos olhos. .

O Instituto Mexicano de Previdência Social (IMSS) oferece tratamento para tratar e melhorar os sintomas de pacientes com esta doença .

A Dra. Laura Santana Díaz, especialista em genética do Centro Médico Nacional, explicou que Hemiplegia é uma doença muito rara, com incidência de 1 em cada milhão de pessoas no mundo, que é causada por mutações no material genético do gene ATP1A3. , que é expressa principalmente no sistema nervoso central .

Ele destacou que os seres humanos possuem 2 cópias de cada gene, uma herdada da mãe e outra do pai, porém, nessa doença a mutação no gene ATP1A3 é adquirida de novo ou nova, então não necessariamente têm um pai afetado, mas por sofrer da doença e ter a mutação, o risco para os filhos é de 50% para cada gestação, por isso é imprescindível que os pacientes e seus familiares tenham aconselhamento genético .

Por sua vez, o Dr. Omar Alejandro Martínez Fernández, especialista em neurologia pediátrica daquela unidade médica, explicou que A doença se caracteriza por iniciar antes dos 18 meses de idade com quadro de hemiplegia (dormência ou diminuição da força em alguma parte do corpo), que acomete principalmente as extremidades, sendo unilateral, bilateral e alternante. .

Além disso, ele disse, Geralmente dura de minutos a semanas e pode apresentar sintomas oculares, cardíacos ou gastrointestinais. .

O Dr. Martínez Fernández observou que atualmente há apenas dois casos de menores, de 6 e 8 anos, que foram diagnosticados há dois anos e permanecem em estado estável sob acompanhamento no Hospital Geral do Centro Médico Nacional La Raza.

Os especialistas detalharam que O diagnóstico desta patologia é feito através de estudos moleculares, como o sequenciamento genético. , em colaboração com outras instituições de pesquisa mexicanas.

Eles ressaltaram que o diagnóstico é difícil devido à complexidade dos sintomas e à raridade da doença , sendo imprescindível a participação conjunta de um grupo multidisciplinar de especialistas.

Com informações do IMSS

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