Dziecko urodzone z uchem na policzku jako część rzadkiego zespołu

Chłopiec urodził się z prawym uchem na policzku z powodu rzadkiego zespołu chorobowego, który dotyka tylko jedną na 25 000 osób.

U Vinniego Jamesa, który ma teraz cztery miesiące, zdiagnozowano zespół Goldenhara — niezwykle rzadką chorobę, która może powodować nieprawidłowy rozwój oczu, uszu i kręgosłupa.

Oprócz przesunięcia ucha, Vinnie urodził się również bez prawego oka i miał trudności z oddychaniem.

Jego rodzice, 25-letnia Grace i 26-letni Rhys James, z Bridgend w Walii, mieli normalną ciążę i dowiedzieli się o stanie zdrowia syna dopiero, gdy lekarze zabrali go na oddział intensywnej terapii tuż po narodzinach.

Pan James, właściciel firmy, wspominał o niepokoju i szoku, jakie towarzyszyły narodzinom Vinniego 9 listopada ubiegłego roku.

„Kiedy Grace rodziła, mój syn nie oddychał, więc szybko zanieśli go na stół. Nie wiedziałem, co robić, poszedłem do toalety i zacząłem się modlić” – powiedział.

„Wtedy zauważyłem małe ucho na jego prawym policzku. Nie wiedziałem, co się stało — byłem naprawdę w szoku”.

Pan James powiedział: „Nie wiedzieliśmy, co to jest, byliśmy naprawdę zszokowani i nie mieliśmy na to żadnego przygotowania. Siedzieliśmy tam, zdezorientowani i zmęczeni”.

Lekarze ostatecznie zdiagnozowali u niego zespół Goldenhara, rzadką i wciąż nie do końca poznaną wadę wrodzoną.

Vinnie musiał pozostać w szpitalu przez 65 dni, a w trakcie pobytu lekarze musieli natychmiast zabrać go na operację, gdyż przestał oddychać.

Pan James wspominał, jak Vinnie, mając zaledwie półtora miesiąca, przeszedł tracheostomię, czyli zabieg polegający na tym, że lekarze rozcinają tchawicę i wprowadzają rurkę, aby pomóc pacjentowi oddychać.

Mimo postępów, rura tracheostomijna Vinniego nadal musi być odsysana kilka razy dziennie, a on sam jest bardziej podatny na choroby i infekcje.

Od czasu wypisania ze szpitala cierpiał na dwie infekcje klatki piersiowej.

Vinnie przebywa obecnie pod opieką szpitala Great Ormond Street w Londynie i rozpoczął już proces leczenia protezą oka.

W najbliższych latach będzie musiał również poddać się operacji repozycji ucha.

Jego rodzice muszą obecnie co dwa tygodnie jeździć z Bridgend do Londynu na wizyty okulistyczne. Twierdzą, że koszty podróży i utrzymania stały się dla nich nie do zniesienia.

Aby pomóc rodzinie pokryć te wydatki, utworzono stronę GoFundMe. Do tej pory udało się zebrać 4900 funtów, co pan James uważa za „błogosławieństwo”.

Pan James dodał: „Nie potrafię nawet opisać słowami, jak bardzo to pomoże.

„Mówimy, że dusza jest ważniejsza niż rysy twarzy, ale dla niego będzie to miało znaczenie w kwestii jakości jego życia”.

Przeczytaj więcej

Zespół Goldenhara nie jest pojedynczą chorobą, ale ogólnym terminem określającym szeroki zakres nieprawidłowości kostnych dotyczących twarzy, a czasem także kręgów szyjnych i pleców.

Do najczęstszych objawów zalicza się brak lub zdeformowanie uszu, jednostronne powiększenie pyska, zrośnięcie się lub brak kręgów oraz brak oczu.

Niektóre dzieci, jak w przypadku Vinniego, mają również trudności z oddychaniem i wymagają operacji wkrótce po urodzeniu.

Badania szacują, że zespół Goldenhara dotyka około 1 na 25 000 urodzonych dzieci. Nie jest to choroba genetyczna i lekarze nie wiedzą jeszcze, dlaczego tak się dzieje.

Pani James, która wcześniej pracowała jako recepcjonistka, obecnie zajmuje się synem na pełen etat.

Pomimo wszystkich wyzwań rodzice Vinniego pozostali pozytywnie nastawieni.

Dodał: „Jesteśmy jeszcze nowicjuszami, ale nauczyliśmy się dostosowywać do sytuacji i wykorzystywać ją jako pozytywny czynnik zwiększający świadomość na temat osób niepełnosprawnych.

„Chcemy zachęcić ludzi do kontaktu z nami, jeśli czują, że mają trudności — chętnie porozmawiamy z ludźmi i opowiemy im, jak przeszliśmy przez tę podróż, a także udzielimy im porad”.