Geny wyjaśniają jąkanie

MADRYT (EFE) — W badaniu na szeroką skalę zidentyfikowano 57 regionów genetycznych powiązanych z jąkaniem, zaburzeniem, które dotyka ponad 400 milionów ludzi na całym świecie.

Wyniki badań, przeprowadzonych pod kierownictwem Uniwersytetu Vanderbilt (Tennessee), opublikowano w czasopiśmie Nature Genetics. Dostarczają one kluczowych wskazówek, które pomogą zrozumieć źródła problemu i udoskonalić jego leczenie.

„Nikt tak naprawdę nie rozumie, dlaczego ktoś się jąka; to kompletna zagadka” – powiedziała Jennifer Below, dyrektor Instytutu Genetyki Uniwersytetu Vanderbilt. Według specjalisty, to zaburzenie mowy było słabo zbadane, ponieważ nie wymaga hospitalizacji, choć ma ogromny wpływ na życie osób, które na nie cierpią.

Zespół naukowy pracował z danymi genetycznymi pochodzącymi od ponad miliona osób. Wyniki ujawniają, że jąkanie ma wspólną strukturę genetyczną z innymi schorzeniami, takimi jak autyzm i depresja. „Te badania sugerują, że może istnieć wspólne podłoże genetyczne” – powiedziała Jennifer Below.

Dillon Pruett, badacz i współautor badania, który również zmaga się z jąkaniem, podkreślił wagę tego odkrycia: „Istnieje wiele pytań bez odpowiedzi na temat tego zaburzenia, a potwierdzenie, że zaangażowanych jest tak wiele genów, może pomóc rozwiać to piętno”.

Naukowcy mają nadzieję, że postęp ten doprowadzi do skuteczniejszych metod leczenia i wcześniejszej identyfikacji chorób.

„Lepsze zrozumienie przyczyn mogłoby zastąpić przestarzałe poglądy, wciąż podzielane przez ogół społeczeństwa, a przyczyniające się do stygmatyzacji” – podkreślili autorzy artykułu.

Jąkanie rozwojowe często pojawia się w dzieciństwie, między drugim a piątym rokiem życia. „Osiemdziesiąt procent przypadków ustępuje samoistnie, z terapią lub bez niej” – podano poniżej. Jednak u osób, które utrzymują się, może to mieć długotrwałe konsekwencje społeczne, edukacyjne i zawodowe.

„Młodzi ludzie jąkający się częściej doświadczają znęcania się i mają gorsze doświadczenia edukacyjne” – stwierdziła badaczka. Wskazała również, że dorośli mogą odczuwać skutki w miejscu pracy i mieć problemy z samopoczuciem psychicznym.

Badanie, jedno z największych w dziedzinie genetyki języka, otwiera nowe perspektywy na to, jak mózg przetwarza mowę. „Może istnieć wspólna ścieżka między muzykalnością, językiem i mową” – zasugerował Below, odnosząc się do powiązań odkrytych w architekturze mózgu.

Naukowcy wierzą, że wyniki pomogą zmienić społeczne postrzeganie tego zaburzenia i zmniejszyć dyskryminację. „To badanie to ważny krok w kierunku nowych terapii i lepszego zrozumienia społeczeństwa dla osób jąkających się” – podsumował Pruett.