Dziedziczny rak i wysokie ryzyko cholesterolu u 100 000 Kanadyjczyków zostaną przebadane w ramach projektu badań genetycznych

W ciągu najbliższych pięciu lat w Ontario przebadanych zostanie 100 000 osób, u których występują schorzenia genetyczne zwiększające ryzyko zachorowania na nowotwory dziedziczne oraz schorzenia związane z wysokim poziomem cholesterolu i chorobami serca – informuje Princess Margaret Cancer Centre.

W ramach jednego z największych badań genomiki populacyjnej w Kanadzie, jak twierdzi szpital, projekt łączy wyniki badań przesiewowych, aby umożliwić uczestnikom i ich zespołowi opieki zdrowotnej podejmowanie decyzji o potencjalnym opóźnieniu, zmniejszeniu lub zapobieganiu nowotworom i chorobom serca. Jednocześnie badacze szpitalni uzyskują bogaty zbiór danych, który mogą porównywać z informacjami o pacjentach, co może pomóc w omówieniu kwestii osób z nieproporcjonalnie wysokim ryzykiem zdrowotnym.

Pierwszymi uczestnikami badania będą pacjenci onkologiczni przebywający w szpitalu, u których może występować ryzyko genetyczne mogące mieć wpływ na ich leczenie lub sposób monitorowania, powiedział dr Raymond Kim, dyrektor medyczny ds. wczesnego wykrywania nowotworów w szpitalu Princess Margaret.

„Tak, ci pacjenci rzeczywiście mają raka, ale nie znamy ich genetyki” – powiedział Kim. „Znajomość ich genetyki pomaga im ocenić, czy my [lekarze] powinniśmy się martwić o jakiś inny nowotwór”.

Znajomość materiału genetycznego danej osoby może ostrzec lekarzy o ryzyku i wpłynąć na kolejne kroki leczenia – powiedział Kim, zaznaczając, że osoby z mutacjami BRCA są zachęcane do rozpoczęcia monitorowania piersi w wieku 20 lat. Jeśli ktoś ma wariant genu odpowiedzialnego za zespół Lyncha , który jest powiązany z rakiem jelita grubego i innymi nowotworami, może potrzebować kolonoskopii – dodał.

U Leslie Born, pacjentki, która była partnerką we wcześniejszym projekcie badawczym w szpitalu, w marcu 2020 roku zdiagnozowano zaawansowanego raka jajnika, który rozprzestrzenił się na błonę śluzową żołądka. Przeszła leczenie operacyjne i chemioterapię.

U Born nie było w rodzinie osób z historią raka, ale wykonano u niej badania w kierunku różnych mutacji związanych z rakiem.

„Po operacji i wynikach biopsji dowiedziałam się, że mam mutację genu BRCA2” – powiedziała Born. „To był szok. Nie miałam o tym pojęcia”.

Gen BRCA2 zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka, które działa jako supresor nowotworu. Osoby z mutacją BRCA2 są narażone na zwiększone ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory, w tym raka piersi, jajnika, prostaty, trzustki i czerniaka.

Born teraz co roku przechodzi rezonans magnetyczny piersi i mammografię w ramach nadzoru. Bez informacji genomicznych ona i jej lekarze nie wiedzieliby, że jest to konieczne, powiedziała Kim.

Rozszerz sieć testów genetycznych

Jak mówi Laura Palma, certyfikowana doradczyni genetyczna w McGill University Health Centre w Montrealu, która nie bierze udziału w projekcie, ponieważ średnia wielkość rodzin jest obecnie mniejsza niż w poprzednich pokoleniach, tradycyjne metody identyfikacji rodzin wysokiego ryzyka mogą pomijać wiele osób.

„Niektóre z tych rodzin nie są łatwe do zidentyfikowania” – powiedział Palma. „Poszerzenie dostępu do testów genetycznych może być najlepszą strategią na przyszłość”.

Palma mówi, że ciekawie będzie zobaczyć wyniki projektu i to, jak uczestnicy wykorzystają te informacje, na przykład czy zmienią nawyki żywieniowe lub poziom aktywności fizycznej.

Testowanie genomu i późniejsza opieka będą kosztować, a Palma twierdzi, że opłacalność nie będzie od razu oczywista.

„Myślę, że potrzebujemy tych badań w Kanadzie, żeby naprawdę sprawdzić, czy nasz system jest w stanie wchłonąć taki model i czy ma on sens dla podatników” – powiedział Palma.

Podobnie jak Palma, Jenna Scott, współdyrektor programu magisterskiego w zakresie poradnictwa genetycznego na Uniwersytecie Kolumbii Brytyjskiej, z zadowoleniem przyjęła „fantastyczny” projekt.

Koszt testów genomicznych spadł i stał się prostszy, na przykład poprzez użycie płynu do płukania ust zamiast pobierania krwi do pobrania próbki DNA, twierdzi Scott. Ma jednak również wątpliwości co do szerszego skalowania projektu przy jednoczesnym zrozumieniu potrzeb kulturowych.

„Jeśli jestem pacjentką rdzennej ludności i mieszkam w odległej, wiejskiej społeczności, jak mogę wykonać rezonans magnetyczny piersi? Czy jest jakieś dofinansowanie, które pomoże mi dotrzeć do ośrodków miejskich, gdzie wykonuje się badania przesiewowe?” – zapytała.

Naukowcy podzielą się wynikami z uczestnikami i mają nadzieję wykorzystać zebrane dane, aby dowiedzieć się, jak pomocne mogą być tego typu szersze badania przesiewowe i dla kogo. Kim planuje włączyć do badania nie tylko pacjentów z University Health Network w Toronto, ale także tych skierowanych przez lekarzy rodzinnych.

Członkowie rodzin pacjentów, w tym osoby z rodzinną hipercholesterolemią, czyli dziedziczną chorobą związaną z wysokim poziomem cholesterolu i ryzykiem sercowo-naczyniowym, będą w razie potrzeby objęci poradnictwem, opieką i spersonalizowanym leczeniem – powiedział Kim.

Partnerem projektu jest Helix, firma biotechnologiczna z siedzibą w San Mateo w Kalifornii. Kim powiedział, że szpitalna komisja ds. etyki badań pracowała sumiennie, aby zapewnić ochronę prywatności pacjentów.