Deskundigen: Zeldzame neurologische ziekten zijn een test voor de efficiëntie van ons systeem

• Sinds 2019 is er in Polen een behandelprogramma voor spinale musculaire atrofie (SMA) van kracht. Het eerste medicijn dat voor patiënten beschikbaar was, was nusinersen. Vervolgens werden er nog twee medicijnen aan toegevoegd: gentherapie en risdiplam.
• Vorig jaar werd er nog een wijziging doorgevoerd in het B.102-programma: een uitbreiding van het aantal indicaties voor gentherapie en behandeling met nusinersen bij zwangere vrouwen.
• - Het B.102-medicijnprogramma werkt als een model. "Het is een rolmodel voor ons en het heeft de potentie om overgedragen te worden naar andere programma's voor zeldzame neurologische aandoeningen", zei plaatsvervangend minister van Volksgezondheid Marek Kos tijdens het regionale debat "Zeldzame neurologische aandoeningen in het woiwodschap Lublin" (Lublin, 9 mei 2025).
• De bijeenkomst bood de gelegenheid om de activiteiten van het gezondheidszorgsysteem in het woiwodschap Lublin samen te vatten.
• - We vermelden dat het woiwodschap Lublin tot de beter georganiseerde regio's behoort als het gaat om medische zorg op het gebied van neurologie. "We hebben uitstekende samenwerkingscentra in de provincie", aldus prof. Konrad Rejdak, provinciaal neurologieconsultant in Lublin
• Een positief voorbeeld van de neurologie in Lublin is de samenwerking bij het waarborgen van de continue zorg tussen pediatrische en volwassen patiënten met spinale musculaire atrofie.
• - Onze pediatrische patiënten gaan naadloos over naar de zorg van neurologen voor volwassenen. We kunnen trots zijn op de zeer goede samenwerking tussen onze centra, aldus Prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, provinciaal consultant voor kinderneurologie in Lublin

Het B.102-programma voor de behandeling van spinale musculaire atrofie (SMA) werd in 2019 gelanceerd met de doorbraak van de eerste effectieve therapie die het gezicht van deze ziekte veranderde.

- De minister van Volksgezondheid heeft de vergoeding van het molecuul nusinersen opgenomen in het geneesmiddelenprogramma. Vier jaar later vond er weer een revolutie plaats. Er zijn nog twee moleculen bij de vergoeding inbegrepen: gentherapie en risdiplam. Daarmee wordt de lacune in de behandelingsopties opgevuld voor patiënten die om diverse redenen niet in aanmerking kwamen voor de eerste therapie. Vorig jaar was er nog een verandering: een uitbreiding van de indicaties voor gentherapie en behandeling met nusinersen bij zwangere vrouwen – zo somde Dagmara Marczewska, adjunct-directeur medische zaken bij de afdeling Lublin van het Nationaal Gezondheidsfonds, de mijlpalen op in de behandeling van SMA in Polen.

Zoals zij benadrukte tijdens het regionale debat over "Zeldzame neurologische aandoeningen in het woiwodschap Lublin" (Lublin, 9 mei 2025), werd de financiering van het programma uitgevoerd op basis van overeenkomsten die sinds maart 2019 met twee instellingen zijn gesloten: het Universitair Klinisch Ziekenhuis nr. 4 in Lublin en het Universitair Kinderziekenhuis in Lublin. Belangrijk is dat de samenwerking tussen deze instanties de continuïteit van de therapie waarborgt. Pediatrische patiënten die in een kinderziekenhuis met hun behandeling begonnen, konden probleemloos doorstromen naar de neurologiekliniek van een ziekenhuis voor volwassenen.

- Momenteel worden alle drie de therapieën gefinancierd in het woiwodschap Lublin. Toen we in 2019 met één medicijn begonnen, bedroeg de financiering ervan bijna 2 miljoen PLN. In 2024 zal de waarde van het B.102-programma in de regio Lublin al de 31 miljoen PLN overschrijden, aldus directeur Marczewska.

Ze legde uit dat de toename van de financiering een direct resultaat is van het aantal patiënten: - In de periode 2019-2024 hebben we 48 patiënten behandeld met nusinersen, 26 patiënten behandeld met risdiplam en één patiënt voor wie we gentherapie financierden. Daarnaast worden er nog 12 patiënten behandeld in het kader van de zogenoemde migratie naar andere woiwodschappen.

Wat betreft de uitgaven voor het B.102-programma staat het woiwodschap Lublin op de zevende plaats van het land.

De deskundigen die bijeenkwamen tijdens het debat in Lublin waren het er unaniem over eens dat het SMA-behandelingsprogramma exemplarisch is en een voorbeeld kan zijn voor andere programma's voor zeldzame neurologische aandoeningen.

- Het B.102-medicijnprogramma werkt als een model. Polen was een van de eerste landen ter wereld die erin slaagde de zorg voor spinale musculaire atrofie zo omvattend te organiseren. Dat begon met een snelle toegang tot de behandeling, via screeningstesten en een steeds betere doorstroming. "Het programma, dat patiënten zoveel mogelijkheden biedt, is voor ons een voorbeeld dat we kunnen volgen en het heeft de potentie om over te stappen naar andere programma's voor zeldzame neurologische aandoeningen", aldus Marek Kos, plaatsvervangend minister van Volksgezondheid.

Dit wil echter niet zeggen dat er geen uitdagingen zijn als het gaat om het organiseren van medische zorg voor zeldzame ziekten. Eén daarvan is diagnostiek. Een ander probleem is dat er nog steeds weinig therapeutische opties beschikbaar zijn voor deze aandoeningen. In totaal zijn er 7.000 à 8.000 zeldzame ziekten, maar slechts 6 procent daarvan heeft een effectieve behandeling.

- Deze ziektes hebben lang moeten wachten voordat ze volledig en vast in het zorgsysteem waren opgenomen. De hele infrastructuur van het diagnostisch proces wordt rond het behandelprogramma opgebouwd. "We bouwen nu een netwerk op het gebied van diagnostiek, behandeling en centra", aldus prof. Konrad Rejdak, provinciaal adviseur neurologie in Lublin, hoofd van de afdeling en kliniek voor neurologie aan de medische universiteit van Lublin en hoofd van de klinische afdeling neurologie aan SPSK nr. 4 in Lublin.

- De kennis over een zeldzame ziekte, die weliswaar een heel specifiek maar ook heel variabel klinisch beeld heeft, overstijgt vaak de competenties van een huisarts of zelfs een specialist op een bepaald vakgebied. Uitgebreide genetische tests helpen ons enorm. Met behulp van volledig genoomonderzoek kunnen mutaties aan het licht komen die vervolgens geïnterpreteerd moeten worden. We hopen dat er in ons systeem een ​​patiëntenreferentiepad komt, waarbinnen we bij een vermoeden van een ziekte de patiënt doorverwijzen naar een specifiek centrum dat direct een pakket aan testen uitvoert en we de diagnostiek niet in de tijd verlengen - zo schatte Prof. Rejdak in, verwijzend naar de vaak genoemde diagnostische odyssee van patiënten die jaren moeten wachten op de juiste diagnose.

Een andere uitdaging is om een ​​systeem te creëren dat gebaseerd is op een zeer interdisciplinaire aanpak vanuit verschillende vakgebieden, waaronder neurologie, neuropsychologie, maar ook maatschappelijke zorg en revalidatie. Ook samenwerking tussen instellingen is hierbij van belang.

- We vermelden dat het woiwodschap Lublin tot de beter georganiseerde regio's behoort als het gaat om medische zorg op het gebied van neurologie. Wij beschikken over uitstekende samenwerkingscentra in de provincie. Wij zijn trots op de verschillende successen die wij op dit gebied hebben geboekt, bijvoorbeeld bij de zorg voor patiënten die een beroerte hebben gehad. Maar zeldzame ziekten zijn ook een test voor de efficiëntie van ons systeem, benadrukte Prof. Rejdak, wijzend op de specificiteit van het woiwodschap Lublin:

- Wij beschikken over geconsolideerde instellingen zoals het Universitair Kinderziekenhuis, het Universitair Klinisch Ziekenhuis nr. 4 en nr. 1, waardoor patiënten kunnen profiteren van een allesomvattende zorg. We zijn er ook trots op dat in de regio Lublin alle programma's op het gebied van neurologie worden gefinancierd door het Nationale Gezondheidsfonds. Wij beschikken ook over een uitstekend netwerk van algemene neurologieklinieken. Wij zijn een voorbeeld voor andere provincies.

Een positief voorbeeld van neurologie in Lublin is de samenwerking bij het waarborgen van de continue zorg tussen pediatrische en volwassen patiënten.

- Onze pediatrische patiënten gaan naadloos over naar de zorg van neurologen voor volwassenen. Wij kunnen trots zijn op de zeer goede samenwerking tussen onze centra. "We kunnen collega's alvast informeren dat er binnenkort een patiënt 18 wordt en wordt overgeplaatst naar een kliniek voor volwassenen", aldus prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, provinciaal adviseur kinderneurologie in Lublin, hoofd van de kliniek voor kinderneurologie van het Universitair Kinderziekenhuis in Lublin.

Er zijn echter nog steeds verschillende woiwodschappen in Polen waar geen medicijnprogramma's op het gebied van neurologie bij volwassenen bestaan, waaronder spinale musculaire atrofie.

- Patiënten die 18 jaar worden, moeten voor vervolgbehandeling naar andere provincies. Er zijn ook woiwodschappen zoals Świętokrzyskie, waar het B.102-medicijnenprogramma niet wordt uitgevoerd in een pediatrisch of volwassenencentrum, voegde prof. Chrościńska-Krawczyk toe.

Bovendien verloopt de overgang niet bij alle zeldzame ziekten die kinderen treffen zo soepel.

- We zullen dit probleem systematisch moeten oplossen. Dankzij betere diagnostiek worden steeds meer zeldzame ziekten gediagnosticeerd. Dankzij nieuwe therapeutische mogelijkheden verbetert de overlevingskans en bereiken steeds meer patiënten de leeftijd van 18 jaar. Na deze periode moeten onze patiënten overstappen naar zorg in centra voor volwassenen. De deskundige opperde dat de oplossing zou kunnen zijn om deze respijtperiode uit te stellen tot de leeftijd van 21 jaar.

Marek Kos, plaatsvervangend minister van Volksgezondheid, verzekerde dat er passende maatregelen zouden worden genomen: - Momenteel is de leeftijdsgrens 18 jaar, maar we weten heel goed dat er bepaalde uitzonderingen zijn, bijvoorbeeld met betrekking tot de datum van afstuderen of andere data.

Auteursrechtelijk beschermd materiaal: de regels voor herdruk staan ​​vermeld in de regelgeving .