Longkankerdiagnostiek vol barrières. Expert: veel patiënten kunnen gered worden

• Bij veel patiënten wordt longkanker pas in een vergevorderd stadium vastgesteld. Er is dan ook weinig tijd voor de diagnose.
• Het diagnostisch traject van patiënten kan worden verkort door gelijktijdige doorverwijzing voor histopathologische en genetische diagnostiek, waarbij de toestemming van de patiënt voor genetisch onderzoek wordt verkregen.
• Genetische tests moeten worden uitgevoerd met behulp van de NGS-methode, waarbij een breed genetisch profiel van longkanker wordt verkregen uit één enkel stukje materiaal. Momenteel is er vaak een tekort aan testmateriaal, omdat het alleen is gebruikt voor pathomorfologische studies en monogenetische tests.
• Toegang tot moleculaire technologieën die genetische testen op basis van zogenaamde vloeibare biopsieën mogelijk maken, is eveneens belangrijk, vooral in situaties waarin er een tekort is aan testmateriaal of waarin de test snel moet worden uitgevoerd.

De incidentie van longkanker in Polen vertoont al jaren geen significante stijging - het aantal nieuwe gevallen bedraagt ​​21-23 duizend per jaar. Bij bijna de helft van de patiënten wordt de kanker in het gegeneraliseerde stadium vastgesteld , bij ongeveer 25 procent wordt het in een vroeg stadium herkend en bij nog eens 25 procent in een lokaal stadium van progressie - aldus prof. Maciej Krzakowski , nationaal consultant klinische oncologie, tijdens een persconferentie over de diagnose en behandeling van longkanker.

- Wat betreft patiënten die in het gegeneraliseerde stadium zijn gediagnosticeerd, heeft een aanzienlijk deel van deze groep zo lang in het diagnostische stadium gezeten dat deze patiënten niet langer in aanmerking kwamen voor een causale behandeling, benadrukte hij.

Dr. Andrzej Tysarowski , hoofd van de afdeling Genetische en Moleculaire Kankerdiagnostiek van het Nationaal Instituut voor Oncologie - Staatsinstituut voor Onderzoek in Warschau, wees erop dat omdat bij veel patiënten longkanker in een vergevorderd stadium wordt vastgesteld, er weinig tijd overblijft voor beeldvormende, pathomorfologische en moleculaire diagnostiek.

- In grote referentiecentra bevindt alle diagnostiek zich onder één dak, waardoor het traject van de patiënt geoptimaliseerd kan worden. In kleinere centra, die geen pathologie- of geneticaafdeling in hun structuur hebben, hebben we te maken met een heel andere situatie. Het testmateriaal circuleert daardoor tussen verschillende afdelingen, en dat kost veel tijd , legde hij uit.

- Maar ook hier kunnen verbeteringen worden doorgevoerd die de doorlooptijd van het materiaal verkorten. Dit omvat onder andere gelijktijdige verwijzing voor histopathologische en genetische diagnostiek, met toestemming van de patiënt voor genetisch onderzoek. Door deze documenten gelijktijdig uit te reiken, vervalt de noodzaak om ze tijdens het diagnostisch traject aan te vullen, aldus Dr. Tysarowski.

Zoals hij betoogde, kon de patholoog na de diagnose van niet-kleincellige longkanker (NSCLC) het materiaal onmiddellijk doorsturen voor onderzoek in een genetisch centrum. Anders zou de uitslag van de histopathologische test terugkeren naar de clinicus die de test had aangevraagd, en pas na enige tijd zou diezelfde arts een verwijzing voor genetisch onderzoek uitschrijven, aangevuld met toestemming van de patiënt.

- Verandering door gelijktijdigheid is daarom eenvoudig, maar verbetert het diagnostische traject aanzienlijk. Communicatie tussen de behandelende en de diagnosticerende instantie is ook belangrijk, voegde de expert toe.

Dr. Tysarowski verwees ook naar genetische tests. Zoals hij zei, zijn grote centra met veel geneesmiddelenprogramma's onder contract en klinische studies geïnteresseerd in geavanceerde diagnostiek bij longkanker, d.w.z. het uitvoeren van next-generation sequencing (NGS)-tests. In kleinere eenheden ziet het er anders uit.

- Er worden minimaal de meest eenvoudige technieken gebruikt, tests op één gen met een beperkte analyseomvang. Ze detecteren de meest voorkomende genetische veranderingen, maar met minder precisie. Bovendien is de diagnostiek niet altijd volledig, voornamelijk door tijdgebrek. Dit zijn situaties waarin beslissingen over de patiënt zeer snel genomen moeten worden, merkte hij op.

- Het komt ook voor dat er een tekort is aan testmateriaal, omdat het gebruikt werd voor pathomorfologische tests en tests op één gen. Het voordeel van moderne technologieën is echter dat we met één materiaalfragment een breed genetisch profiel van longkanker kunnen verkrijgen . Daarom is het belangrijk dat de test met de NGS-methode wordt uitgevoerd, aldus de expert.

- Het wordt gefinancierd, en zelfs als het om kleine panels gaat, zijn ze voldoende om een ​​breed scala aan genetische markers bij longkanker te beoordelen - zowel die in medicijnprogramma's als die vereist zijn voor klinische studies. Momenteel zijn er 7 markers vereist bij longkanker, maar er zijn veel meer populaire veranderingen in Europa en de VS, en daarom wordt het gebruik van grote NGS-panels steeds belangrijker - benadrukt Dr. Tysarowski.

Zoals hij zei, is ook de toegang tot moleculaire technologieën die genetische tests op basis van zogenaamde vloeibare biopsieën mogelijk maken, belangrijk. Deze tests worden nog niet gefinancierd. Financiering geldt alleen voor tests op één gen, maar zelfs dan in beperkte mate – voor een kleine groep centra die afzonderlijk gecontracteerde diensten kunnen afhandelen.

- Dit is een belangrijke optie in een situatie waarin er een tekort aan materiaal is, wat niet zelden voorkomt. In ongeveer 30 procent van de gevallen is het materiaal niet diagnostisch of niet beschikbaar omdat het al eerder is opgebruikt. Deze optie is ook belangrijk wanneer de test snel moet worden uitgevoerd, legde de expert uit.

Dr. Tysarowski voegde toe dat de beschikbaarheid van vloeibare biopsieën ook belangrijk is in het kader van de monitoring van het behandelproces .

- Bij behandeling met moderne geneesmiddelen gericht op bijvoorbeeld EGFR, ALK, ROS of NTRK, treden resistentiemechanismen op in de vorm van verworven mutaties. Vloeibare biopsie is een instrument dat de identificatie van deze mechanismen mogelijk maakt. Dit is een van de redenen waarom we onderzoek naar vloeibare biopsie op grotere schaal moeten financieren, met NGS-panels. Dit is wat we nog missen , benadrukte hij.

- Vanaf juli dit jaar is er een uitkering beschikbaar waarmee genetische bloedtesten voor BRCA-afhankelijke kankersoorten kunnen worden gefinancierd. Dit geeft hoop dat deze mogelijkheden in de toekomst worden uitgebreid met longkanker en vloeibare biopsieën, aldus de deskundige.

Auteursrechtelijk beschermd materiaal: de regels voor herdruk staan ​​vermeld in de regelgeving .