Mastocytose: Hoe herkent u de symptomen en behandelt u deze zeldzame ziekte?

Mastocytose is een abnormale ophoping van mestcellen in de huid, waardoor roodpaarse afwijkingen ontstaan. Het komt zelden voor, maar als het zich voordoet, is het meestal chronisch. Mestcellen spelen een belangrijke rol bij de reactie van het immuunsysteem op parasieten en sommige bacteriën. Ze zijn cellen die ontstaan ​​in het beenmerg en deel uitmaken van het immuunsysteem. Ze komen veel voor op de huid, in de longen en in de slijmvliezen van de luchtwegen en het spijsverteringskanaal.

Mestcellen bevatten chemicaliën zoals:

- Histamine, een stof die betrokken is bij allergische reacties en de productie van maagzuur.

- Heparine, een natuurlijk antistollingsmiddel dat in de lichaamsweefsels voorkomt.

- Cytosinen, stikstofbasen die deel uitmaken van nucleïnezuren (DNA en RNA).

- Groeifactoren, een groep stoffen, meestal eiwitten, die samen met hormonen en neurotransmitters deel uitmaken van de intercellulaire communicatie.

Oorzaken van mastocytose Mogelijke genetische mutatie

De oorzaak van mastocytose is over het algemeen onbekend. Het is eigenlijk een groep aandoeningen die het gevolg zijn van de ongebruikelijke ophoping van mestcellen in de huid; iets dat zich over jaren voltrekt.

Mastocytose kan de huid aantasten (cutane mastocytose); of de huid, maag, darmen, lever, milt, lymfeklieren en het beenmerg (systemische mastocytose) waardoor bepaalde orgaanfuncties niet goed functioneren. Systemische mastocytose kent nog een andere vorm: agressieve systemische mastocytose. Deze vorm verloopt snel en gaat gepaard met orgaanschade. Andere vormen van systemische mastocytose zijn mestcelleukemie en mestcelsarcoom.

Symptomen van mastocytose Jeuk en roodheid

Tekenen die kunnen wijzen op de aanwezigheid van mastocytose zijn:

- Jeuk (pruritus).

- Roodheid.

- Algemene malaise.

- Blaren.

- Roodpaarse vlekken.

- Buikpijn.

- Diarree.

- Malabsorptie.

- Moeite met concentreren.

- Anafylaxie .

- Osteoporose.

Diagnose van mastocytose Lichamelijk onderzoek, weefselmonster en bloedonderzoek

De diagnose mastocytose wordt mogelijk pas laat gesteld, omdat het een zeldzame ziekte is. Als er een vermoeden bestaat, wordt de diagnose doorgaans bevestigd door lichamelijk onderzoek, analyse van een weefselmonster om het aantal mestcellen te bepalen en een bloedtest om de aanwezigheid van mestcelgerelateerde chemicaliën te bevestigen.

Behandeling en medicatie voor mastocytose Symptoomverlichting

Symptoombestrijding is de gouden standaard. Bij cutane mastocytose worden antihistaminica voorgeschreven om de jeuk bij kinderen te verlichten. Bij volwassenen kan ultraviolet licht worden toegepast, wat alleen in gespecialiseerde centra en onder medisch toezicht mag gebeuren, en corticosteroïdcrèmes.

Er is geen genezing mogelijk voor systemische mastocytose. De behandeling bestaat daarom uit het bestrijden van de symptomen met histamine H1- en H2-blokkerende medicijnen. Oraal toegediend cromolyn helpt botpijn en spijsverteringsproblemen te verlichten, en aspirine vermindert roodheid. Het mag echter niet aan kinderen worden gegeven en kan soms andere symptomen verergeren.

Orale corticosteroïden kunnen ook worden toegediend, maar niet langer dan 3 tot 4 weken.

Preventie van mastocytose Zonder preventie

Mastocytose kan niet worden voorkomen, maar patiënten die eraan lijden, moeten wel een aantal adviezen opvolgen om te voorkomen dat de symptomen verergeren. Onder hen:

- Vermijd sterke temperatuurcontrasten.

- Vermijd druk op de huid en vermijd hevige wrijving. Draag losse kleding.

- Vermijd stress of angst .

- Het nemen van bepaalde medicijnen, bijvoorbeeld om pijn te verlichten.

Bij systemische mastocytose kan de arts aanbevelen om altijd een auto-injecteerbare injectiespuit met adrenaline bij de hand te hebben en deze in goede staat te houden voor het geval er een anafylaxie optreedt.