'Mijn meisje kan niet lopen of praten': op zoek naar antwoorden in het cluster zeldzame ziekten in Wales

Rachel Cowley's dochter Jessica was net als ieder ander 10-jarig kind totdat ze last kreeg van epileptische aanvallen.

Jessica is nu 20 jaar oud en kan niet meer lopen of praten. Mevrouw Cowley vreest dat ze binnen enkele jaren zal sterven.

"Ik hoop dat het snel gaat als het zover is", zei Cowley. "Maar ik denk gewoon niet dat het gaat gebeuren."

Jessica behoort tot een groep mensen in Zuid-Wales die lijden aan Dentatorubro-pallidoluysiaanse atrofie , of DRPLA, een erfelijke en progressieve neurologische aandoening waarvoor nog geen behandeling of genezing bekend is.

Men dacht dat DRPLA vooral mensen van Japanse afkomst trof en dat de aandoening in het Verenigd Koninkrijk zeldzaam was, totdat een onderzoek uit 2007 uitwees dat de aandoening in Wales relatief veel voorkwam.

De symptomen van DRPLA kunnen sterk variëren, maar omvatten over het algemeen progressief geheugenverlies en veranderingen in de persoonlijkheid, verminderde controle over lichaamsbewegingen, spierspasmen, toevallen en psychiatrische stoornissen.

De oorzaak is een gendefect. Iemand met deze aandoening heeft 50% kans om de aandoening door te geven aan zijn of haar eigen kind.

Dr. Mark Wardle, een neuroloog die de studie uit 2007 schreef, zei dat er in Zuid-Wales een aantal "gemeenschappelijke oprichters" waren bij DRPLA, wat had geleid tot de huidige "cluster van patiënten in de twintig of dertig".

"Het duurt niet lang voordat er veel meer gevallen zijn, alleen al van de meest voorkomende oprichters", voegde hij toe.

Mevrouw Cowley zei dat Jessica op 10-jarige leeftijd voor het eerst de diagnose epilepsie kreeg, waarna ze last kreeg van aanvallen.

"We zouden het nooit onder controle kunnen houden", zegt mevrouw Cowley, 45, uit Pontypridd, Rhondda Cynon Taf.

Maar toen Jessica 13 werd, begonnen de benen van haar dochter het te begeven, aldus mevrouw Cowley.

De tiener, die voorheen graag aan gymnastiek deed en paardreed, had nu moeite met lopen.

"Ik merkte dat ze nauwelijks de trap op kon lopen", aldus mevrouw Cowley.

"Toen ze haar stem verloor, dacht ik: dit zijn geen tekenen van epilepsie, er moet iets anders zijn."

Nadat ze zich jarenlang had afgevraagd waarom haar gezondheid achteruitging, kreeg Jessica in mei de diagnose DRPLA.

Jessica zit nu in een rolstoel en kan helemaal niet meer praten.

"Het is behoorlijk beangstigend, want ze heeft hier al vijf tot zeven jaar last van", aldus Cowley.

"Ik heb met de specialist gesproken, maar ze wisten niet waarom ze zo achteruitging.

"Ik denk dat het komt doordat deze ziekte zo zeldzaam is."

Mevrouw Cowley maakt deel uit van een groep genaamd DRPLA in Zuid-Wales op Facebook, die momenteel meer dan 100 leden telt.

Mevrouw Cowley zei dat het een "enorme verrassing" was dat andere mensen in haar omgeving met dezelfde uitdagingen kampten.

"We zijn allemaal op een bepaalde manier met elkaar verbonden", zei ze.

"Het is fijn om met sommigen van hen te praten en advies van hen te krijgen, want als ik de huisarts bel, weten ze er niks van."

Zoe Hoes adopteerde haar achtjarige dochter Gabriella toen ze nog een baby was.

Vorig jaar werd ze door de sociale dienst benaderd en die meldde dat een lid van Gabriella's biologische familie positief was getest op DRPLA.

Mevrouw Hoes, 47, uit Cwmbran, Torfaen, merkte dat haar dochter 's nachts trilde en dacht dat ze misschien symptomen had.

"Ik heb een privétest laten doen en die bevestigde dat ze het wel had", voegde mevrouw Hoes toe.

Ze zei dat ze "op zoek was naar informatie" over de aandoening.

"Het is verschrikkelijk, want op dit moment is er geen behandeling of genezing.

"Je houdt zo veel van ze, je wilt ze niet kwijtraken."

Mevrouw Hoes zei dat de privétest haar "ongeveer £ 2.000" kostte, wat volgens haar voor velen onbetaalbaar is.

"Veel gezinnen hebben dat geld niet om uit te geven," zei ze.

"Ze gaan gewoon door met hun leven, en ieder kind kan iemand met [DRPLA] tegenkomen en uiteindelijk mantelzorger worden voor zijn of haar partner en kinderen."

Mevrouw Hoes zou graag zien dat meer mensen op jongere leeftijd op de aandoening worden getest.

"[Ouders] moeten plannen kunnen maken voor de toekomst van hun kinderen, want uiteindelijk zijn zij degenen die voor hen zorgen," zei ze.

Dr. Wardle startte zijn onderzoek naar de prevalentie van DRPLA in Zuid-Wales nadat hij "verschillende families" met de aandoening had gevonden.

Hij zei dat het DRPLA-gen, ook bekend als het ATN1-gen, cruciaal was voor het begrijpen van de aandoening.

Als het gen zich over meerdere generaties verspreidt, zal iemand "waarschijnlijk een agressievere ziekte hebben dan zijn of haar ouder", legt Dr. Wardle uit.

Hij zei dat de huidige generatie DRPLA-patiënten op deze manier een "ernstiger ziektebeeld" ervaart.

"Daarom voelt het alsof we ineens meer patiënten hebben", zei hij.

"Toen ik in Zuid-Wales voor het eerst patiënten met deze ziekte vond, waren ze tussen de 50 en 60 jaar oud.

"Nu hebben we een groep patiënten in de twintig of dertig en daarom zien we dat verschil."

Volgens dokter Wardle is het "erg moeilijk" om DRPLA te diagnosticeren, omdat het "verbazingwekkend zeldzaam" is vergeleken met soortgelijke aandoeningen als epilepsie.

"Als je geen familiegeschiedenis hebt, zullen mensen er niet eens over nadenken", voegde hij toe.

Hij zei dat het vergroten van de bekendheid met DRPLA een "heel goede zaak" was, omdat het ervoor zou zorgen dat mensen er eerder over na zouden denken.

"Een goede toegang tot neurologische diensten en genetische tests is heel belangrijk om dit te bevorderen", voegde hij toe.

Volgens dr. Wardle zijn er echter "morele en ethische problemen" verbonden aan het testen van mensen jonger dan 18 jaar.

Hij zei dat mensen volwassen genoeg moesten zijn om de 'gevolgen' te begrijpen van het testen op deze 'levensveranderende' aandoening.

"Dat kun je niet doen als je zes of twaalf jaar oud bent.

"Ik ken een patiënt die kapot was van de screening op deze ziekte", voegde hij toe.

Volgens dokter Wardle zou het "heel anders" zijn als er een behandeling beschikbaar zou zijn.

"Ik denk dat we onze aanpak moeten veranderen, omdat we deze patiënten in een vroeg stadium willen identificeren.

"Maar dat zou dan wel op basis van vroege toegang tot behandeling moeten gebeuren, en die hebben we op dit moment niet."

De getroffen families in Wales zeiden dat klinische proeven in de VS voor een mogelijke behandeling "hoop" bieden.

Maar Dr. Wardle zei dat deze onderzoeken "potentieel" meer schade aan families kunnen veroorzaken, omdat ze "de verwachtingen verhogen".

"Er is een pijpleiding waarbij je de veiligheid moet bewijzen en vervolgens de effectiviteit, en dat moet je goed doen," zei hij.

Dr. Silvia Prades is onderzoeksmanager bij de liefdadigheidsinstelling Ataxia UK en CureDRPLA.

Momenteel werkt ze samen met een team in de VS dat een behandeling test op twee mensen met DRPLA.

Ze zei dat de eerste resultaten positief waren. Een van de deelnemers aan het onderzoek, een tienerjongen, vertoonde tekenen van verbetering.

"Hij kan nu een paar stappen zonder hulp lopen. Hij heeft weer wat beweging in zijn handen en zijn spraak is wat duidelijker", zei ze.

De tweede patiënt, een vrouw van in de dertig, had een verder gevorderde toestand van haar ziekte en volgens dokter Prades was de verbetering "minder duidelijk".

Ze zei dat de effecten van de behandeling konden "variëren", maar vond de resultaten "bemoedigend".

Dr. Prades zei dat ze begreep waarom mensen zich op jongere leeftijd wilden laten testen, maar benadrukte dat het een "persoonlijke keuze" was.

"Sommige mensen zullen zich gesterkt voelen door deze kennis. Anderen voelen een enorme last", zei ze.

Volgens dr. Prades kan een "combinatie van veel verschillende factoren" verklaren waarom de prevalentie van DRPLA in Zuid-Wales hoger lijkt te zijn dan in de rest van het Verenigd Koninkrijk.

"Misschien komt het doordat de toegang tot genetische tests is verbeterd. Het zou ook kunnen dat mensen zich meer bewust zijn van de aandoening", zei ze.

"Het zou ook kunnen dat het stigma op genetische aandoeningen verdwijnt."

Ze zei dat er de laatste tijd een "toename" was in het aantal gezinnen dat "contact" had met haar team. Dit zou kunnen komen doordat mensen nu op steeds jongere leeftijd symptomen van DRPLA ervaren.