Mi è stato diagnosticato l'Alzheimer dopo che una procedura medica "abusata" ha causato la mia demenza

La madre di Sean Fischer si ammalava da decenni. Ripeteva la stessa domanda più volte, era costretta a letto per l'emicrania e instabile sulle gambe.

Il mistero dietro i suoi disturbi decennali è stato apparentemente risolto quando le è stato diagnosticato il morbo di Alzheimer nel giugno 2022.

Sean ha detto: "Avevamo passato innumerevoli ore a preoccuparci di cosa potesse esserci che non andava, ma non ho mai pensato che potesse trattarsi di Alzheimer precoce. Quella diagnosi appartiene ad altre famiglie, ho pensato. Non alla nostra".

I Fischer incontrarono rinomati neurologi e prepararono il paziente, allora 61enne, a partecipare a una sperimentazione clinica sul farmaco varoglutamstat per la malattia di Alzheimer.

Poi giunsero notizie devastanti che significavano che la signora Fischer non sarebbe stata idonea per la sperimentazione: soffriva di una persistente perdita di liquido spinale in qualche punto del sistema spinale, ma i medici non riuscivano a individuarne la fonte e non riuscivano a risolvere il problema.

Credevano che fosse probabilmente il risultato dell'epidurale che aveva ricevuto durante il parto : un'iniezione nella schiena che intorpidisce la persona dall'ombelico alle cosce.

È un metodo comune per alleviare il dolore durante il parto e si stima che il 61 percento delle donne che partoriscono la riceva.

Dopo aver sofferto per più di un decennio, i medici hanno affermato che una nuova procedura avrebbe consentito loro di iniettare un colorante nel liquido spinale della signora Fischer per cercare la perdita, un piccolo punto al centro della schiena.

Poche settimane dopo l'operazione, tutti i sintomi scomparvero e i dottori dissero che in realtà non aveva l'Alzheimer: la piccola macchia sulla schiena era in realtà la causa di tutti i suoi sintomi.

La battaglia per la salute della signora Fischer è iniziata molto prima che le venisse diagnosticato l'Alzheimer.

Tutto iniziò nella primavera del 2001, quando Sean disse di aver ricevuto una chiamata da suo padre: la mamma si era fermata in autostrada, vomitando a causa di un improvviso e lancinante mal di testa. Il suo medico la definì emicrania, ma mesi dopo perse l'udito da un orecchio e le fu diagnosticata la sindrome di Ménière.

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Si adattò, evitando i movimenti che le provocavano vertigini, indossando un apparecchio acustico a quarant'anni e prendendo quotidianamente farmaci per il mal di testa.

Anche se Sean soffriva in silenzio e scriveva per The Free Press, lei era sempre al fianco di lui e dei suoi fratelli, non perdendo mai una partita di calcio, un musical scolastico o un pranzo al sacco.

Nel 2010, i neurologi della Columbia University le diagnosticarono una malformazione di Chiari, un difetto strutturale in cui il cervello viene spinto attraverso l'apertura alla base del cranio.

Sospettavano che la malformazione fosse causata da una perdita di liquido cerebrospinale, provocata dalle tre epidurali somministrate alla madre durante la nascita dei suoi figli maschi.

L'epidurale è estremamente sicura e viene somministrata inserendo un ago nello spazio della parte inferiore della colonna vertebrale, appena fuori dalla membrana che circonda il midollo spinale.

Somministra un farmaco anestetico che intorpidisce la metà inferiore del corpo e blocca il dolore, consentendo al paziente di rimanere sveglio e vigile.

Tuttavia, occasionalmente può verificarsi una perdita se l'ago perfora la sottile e resistente membrana che circonda il midollo spinale contenente il liquido cerebrospinale, chiamata dura madre.

Quando ciò accade, parte del liquido che protegge e ammortizza il cervello e il midollo spinale può fuoriuscire nei tessuti circostanti. La fuoriuscita può essere riparata solo chirurgicamente.

Nel corso degli anni, la perdita ha causato una perdita di volume del liquido cerebrospinale, con conseguente sprofondamento del cervello. Questo può causare forti mal di testa, nausea e vomito, alterazioni dell'udito, problemi di memoria e visione doppia.

"Ho iniziato il liceo nel 2015 e, più o meno in quel periodo, ho iniziato a notare il silenzioso sconvolgimento della mente di mia madre", ha scritto Sean per The Free Press .

Quando cucinavamo insieme la cena, aveva difficoltà a seguire le ricette. Fissava il calendario per lunghi periodi di tempo; dargli un senso sembrava richiedere più sforzo del solito. Iniziò a ripetersi.

"Quando sono partito per il college nel Rhode Island, la frase "Me l'hai già chiesto tu" era diventata un ritornello comune nella casa in cui sono cresciuto, ma all'inizio davamo la colpa a lei, dicendole che doveva prestare più attenzione".

Consultava medici per mal di testa, problemi di udito e ansia, ma nessuno di loro credeva che ci potesse essere un'origine comune. Anche i suoi problemi di memoria stavano peggiorando, il che spinse i coniugi Fischer a rivolgersi al Centro di Neurologia Cognitiva del Langone Health della NYU.

"Mia madre è stata sottoposta a numerosi esami e due mesi dopo è arrivata la diagnosi, con la puntualità di un segno di punteggiatura. Alzheimer. Quando si è resa conto che non c'era cura, è rimasta costretta a letto per tre giorni", ha raccontato Sean.

La speranza arrivò con lo studio. Ma poi i medici chiamarono i Fischer e li informarono che la perdita di liquido cerebrospinale non le avrebbe permesso di partecipare.

La disperazione prese il sopravvento.

Ma poche settimane dopo, il medico della signora Fischer li chiamò per informarli delle recenti innovazioni mediche che avrebbero consentito ai chirurghi di individuare e riparare la perdita, consentendole di partecipare alla sperimentazione del farmaco.

Sei mesi dopo, i medici inserirono una sonda nell'arteria femorale della gamba della signora Fischer, la spinsero verso l'alto, in direzione del sistema spinale, e sigillarono la perdita.

Sean ha raccontato: "Due settimane dopo, sono andato a casa e ho trovato la mamma più sveglia di quanto non lo fosse stata da anni. Non c'era più un'espressione assente nei suoi occhi. Con il passare della giornata, ho aspettato che iniziasse a spegnersi, ma alle 22 era ancora completamente sveglia".

Dopo tre settimane, le vertigini erano scomparse e il suo fisioterapista le disse che non aveva più bisogno di cure, perché non aveva più problemi di equilibrio. Dopo quattro settimane, ci disse di sentirsi ringiovanita di 20 anni.

Dopo sei settimane, i suoi problemi di memoria erano completamente scomparsi.

"E alla fine, il neurologo di mia madre ha confermato: non aveva l'Alzheimer. I chirurghi che hanno riparato la perdita sono rimasti scioccati. Non avevano mai visto una guarigione del genere", ha detto Sean.

In seguito la famiglia venne a sapere che, un anno prima dell'intervento, il Cedars-Sinai Medical Center aveva pubblicato una newsletter dal sottotitolo: "I medici che curano la demenza dovrebbero ricercare una perdita di liquido cerebrospinale: una causa curabile di una condizione altrimenti incurabile".

Lo studio ha seguito 21 pazienti affetti da mal di testa, grave affaticamento e diagnosi di malformazione di Chiari e demenza; in nove è stata riscontrata una perdita di liquido cerebrospinale e la sua riparazione ha risolto completamente i loro sintomi.

Nel caso della madre di Sean, innumerevoli specialisti in diversi ospedali hanno curato i suoi sintomi in modo isolato, trascurando la causa principale.

Ma hanno scelto di non dare la colpa a nessun medico o istituzione. È stato il sistema a farle una diagnosi errata e, in definitiva, a salvarla.

"Più di ogni altra cosa, siamo grati che una svolta scientifica sia arrivata proprio al momento giusto e che sia stata scoperta la vera causa della sua sofferenza", ha affermato.