Ricostruite le origini delle mutazioni nei tumori

Sviluppato in Italia un nuovo metodo computazionale che permette di ricostruire le origini e i meccanismi di sviluppo delle mutazioni dei tumori: chiamato 'Resolve', si basa sullo studio delle 'firme mutazionali', cioè schemi ricorrenti di mutazioni nel Dna che raccontano la storia dei danni subiti dalle cellule tumorali. Il risultato, che permetterà diagnosi più precise e terapie sempre più personalizzate, è pubblicato sulla rivista Nucleic Acids Research da un gruppo di ricerca multidisciplinare dell'Università di Milano-Bicocca in collaborazione con l'Università di Trieste. L'analisi delle firme mutazionali è una pratica consolidata nella genomica del cancro ma presenta diverse sfide. Rispetto ai metodi esistenti, Resolve (Robust EStimation Of mutationaL signatures Via rEgularization) permette una rilevazione più precisa delle firme mutazionali, una stima più affidabile della loro rilevanza nei singoli pazienti e la possibilità di distinguere i tumori in sottotipi molecolari, con promettenti ricadute per la medicina personalizzata. Applicando questo metodo a circa 20.000 genomi tumorali adulti e pediatrici, i ricercatori sono riusciti a identificare in modo accurato un numero ristretto di firme mutazionali dominanti, associate sia a meccanismi biologici noti (come invecchiamento, esposizione al fumo o difetti nella riparazione del Dna) sia a prognosi cliniche differenti."Il nostro studio dimostra che, nonostante l'elevata eterogeneità del cancro, è un numero relativamente ristretto di processi mutazionali a generare la maggior parte delle mutazioni osservate", osserva il coordinatore dello studio Daniele Ramazzotti, del dipartimento di Medicina e Chirurgia dell'Università di Milano-Bicocca e della Fondazione Irccs San Gerardo dei Tintori. "Questa scoperta apre nuove prospettive per la diagnosi, la prognosi e lo sviluppo di terapie sempre più mirate in ambito oncologico".