Un bébé naît avec une oreille sur la joue à cause d'un syndrome rare
Publié le : | Mis à jour le :
Un petit garçon est né avec l'oreille droite sur la joue à cause d'un syndrome rare qui ne touche qu'une personne sur 25 000.
Vinnie James, aujourd'hui âgé de quatre mois, a reçu un diagnostic de syndrome de Goldenhar, une maladie extrêmement rare qui peut entraîner un développement anormal des yeux, des oreilles et de la colonne vertébrale.
En plus de son oreille mal placée, Vinnie est également né sans œil droit et avec des difficultés respiratoires.
Ses parents Grace, 25 ans, et Rhys James, 26 ans, de Bridgend, au Pays de Galles, ont eu une grossesse normale et n'ont appris l'état de santé de leur fils que lorsque les médecins l'ont emmené aux soins intensifs peu après sa naissance.
M. James, propriétaire d’une entreprise, se souvient de l’inquiétude puis du choc ressentis après la naissance de Vinnie le 9 novembre de l’année dernière.
« Quand Grace a accouché, il ne respirait pas, alors ils l'ont emmené d'urgence vers une table, et je ne savais pas quoi faire, je suis allé aux toilettes et j'ai commencé à prier », a-t-il déclaré.
« J'ai alors remarqué une petite oreille sur sa joue droite, je ne savais pas ce qui s'était passé, j'étais vraiment choqué sur le moment. »
M. James a déclaré : « Nous ne savions pas ce que c'était, nous étions vraiment choqués et n'y étions pas préparés. Nous étions assis là, confus et fatigués. »
Vinnie James, âgé de quatre mois, est atteint du syndrome de Goldenhar, une maladie extrêmement rare qui peut entraîner un développement anormal des yeux, des oreilles et de la colonne vertébrale.
Ses parents Grace, 25 ans (photo de droite) et Rhys James, 26 ans, de Bridgend, au Pays de Galles, ont eu une grossesse sans problème et n'ont été informés de l'état de santé de leur fils qu'après sa naissance et son transport aux soins intensifs (photo avec la sœur de Vinnie)
Les médecins ont finalement diagnostiqué chez lui le syndrome de Goldenhar, une malformation congénitale rare et encore mal comprise.
Vinnie a dû rester à l'hôpital pendant 65 jours et pendant son séjour, les médecins ont dû l'opérer d'urgence après avoir cessé de respirer.
M. James se souvient qu'à l'âge d'un mois et demi seulement, Vinnie a dû subir une trachéotomie, une procédure au cours de laquelle les médecins coupent un trou dans la trachée et insèrent un tube pour aider le patient à respirer.
Malgré les progrès réalisés, la trachéostomie de Vinnie doit encore être aspirée plusieurs fois par jour, et il est plus sujet aux maladies et aux infections.
Il a souffert de deux infections thoraciques depuis sa sortie de l’hôpital.
Vinnie est désormais sous les soins du Great Ormond Street Hospital de Londres et a commencé le processus pour obtenir une prothèse oculaire.
Il aura également besoin d’une intervention chirurgicale pour relocaliser son oreille dans les années à venir.
Ses parents doivent actuellement se rendre de Bridgend à Londres toutes les deux semaines pour ses rendez-vous chez l'ophtalmologiste, et affirment que le coût du voyage et des frais de subsistance est devenu exorbitant.
À l'âge de deux mois, on lui a diagnostiqué le syndrome de Goldenhar après qu'il a cessé de respirer. Il a depuis subi une intervention chirurgicale pour se faire poser une trachéotomie et envisage de se faire poser une prothèse oculaire.
Ses parents doivent désormais se rendre de Bridgend à l'hôpital Great Ormond Street de Londres toutes les deux semaines pour ses rendez-vous ophtalmologiques.
Une page GoFundMe a été créée pour aider la famille à faire face à ces dépenses et a permis de récolter jusqu'à présent 4 900 £, ce qui, selon M. James, est une « bénédiction ».
M. James a ajouté : « Je ne peux même pas exprimer avec des mots à quel point cela va aider.
« Nous disons que l’âme est plus importante que les traits du visage, mais pour sa qualité de vie, cela lui importera. »
Le syndrome de Goldenhar n’est pas une affection unique mais un terme générique désignant un large éventail d’anomalies osseuses affectant le visage et parfois les vertèbres du cou et du dos.
Les signes fréquemment signalés comprennent des oreilles manquantes ou déformées, une bouche plus grande d’un côté, des vertèbres fusionnées ou manquantes et des yeux manquants.
Certains bébés, comme dans le cas de Vinnie, ont également des difficultés respiratoires et nécessitent une intervention chirurgicale peu de temps après leur naissance.
Selon des études, le syndrome de Goldenhar touche environ 1 nouveau-né sur 25 000. Il n'est pas génétique et les médecins ne savent pas encore pourquoi il survient.
Mme James s'occupe désormais à temps plein de leur fils, après avoir été réceptionniste.
Malgré tous les défis, les parents de Vinnie sont restés positifs.
Il a ajouté : « Nous sommes encore novices dans ce domaine, mais nous avons appris à nous adapter à la situation et à l'utiliser comme un élément positif pour sensibiliser les personnes qui souffrent de handicaps.
« Nous voulons encourager les gens à nous contacter s'ils ont l'impression d'avoir des difficultés. Nous aimerions parler aux gens et leur dire comment nous avons traversé cette épreuve et leur donner des conseils. »
Daily Mail
