Los genes importan: un diagnóstico rápido puede cambiar tu vida con ELA
- La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva
- - Según las recomendaciones actuales, cada paciente con diagnóstico de ELA debería someterse a una prueba genética - afirma la Dra. Maria Jędrzejowska, neuróloga y especialista en genética clínica del Departamento de Genética del Instituto de la Madre y el Niño de Varsovia.
- En Polonia, sin embargo, la disponibilidad de pruebas genéticas supone una limitación importante. «El tiempo de espera para una consulta es largo, a menudo inaceptable, considerando la rápida progresión de la enfermedad», afirma la Dra. Jędrzejowska.
- Otro desafío es la concienciación sobre la necesidad de realizar pruebas genéticas entre los neurólogos. Muchos no solicitan pruebas de ELA debido a la rareza de la enfermedad o a sus síntomas inespecíficos.
La Asociación Dignitas Dolentium está llevando a cabo la campaña educativa “Cien Vidas. ELA” dedicada a aumentar el conocimiento sobre la grave enfermedad de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA/SLA): diagnóstico, evolución y tratamiento.
El año pasado, se produjo un gran avance para pacientes con una mutación en el gen SOD1. Se aprobó una terapia que altera el curso de la enfermedad y detiene su progresión. Esto requiere pruebas genéticas para determinar la mutación.
Dados los cambios que se están produciendo en el tratamiento de la ELA, las pruebas genéticas cobran cada vez mayor importancia, ya que tienen enormes implicaciones para el tratamiento posterior. La Dra. Maria Jędrzejowska, experta en genética del Departamento de Genética del Instituto Maternoinfantil de Varsovia, explica por qué es tan importante.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que provoca un daño gradual en las neuronas motoras responsables del control muscular. Sus síntomas, edad de aparición y ritmo de progresión varían considerablemente. La forma clásica es la más común (aproximadamente el 70 % de los casos).
Progresa con debilidad y atrofia de los músculos distales de una extremidad. En esta forma, los primeros síntomas implican una limitación en la precisión de los movimientos. Puede presentarse, por ejemplo, dificultad para abrochar los botones, escribir o tropezar. En la forma bulbar, la segunda forma más común de ELA, la enfermedad comienza con alteraciones del habla (lentitud, habla apagada, pronunciación incorrecta o dificultad para tragar), atragantamiento o aspiración de líquidos y regurgitación de líquidos por la nariz», explica la Dra. Maria Jędrzejowska.
La ELA se trata cada vez más como un trastorno neurodegenerativo complejo que no afecta selectivamente a la neurona motora.
El diagnóstico de ELA se basa en la evaluación clínica y electrofisiológica, y en la exclusión de otras causas de los síntomas observados. Demostrar la progresión de la enfermedad es crucial en la evaluación clínica. Los procedimientos diagnósticos incluyen una exploración neurológica exhaustiva que evalúa la afectación de las neuronas motoras superiores e inferiores a diversos niveles, pruebas electrofisiológicas, como neurografía (ENG) y electromiografía (EMG), así como estudios de imagen (resonancia magnética de cabeza y columna), análisis del líquido cefalorraquídeo, espirometría y pruebas genéticas. El alcance específico de las pruebas depende de los síntomas observados.
Según las recomendaciones actuales , todo paciente diagnosticado con ELA debe someterse a pruebas genéticas . Ni la edad de inicio ni los antecedentes familiares son importantes. El análisis debe incluir al menos cuatro genes: C9orf72, SOD1, FUS y TARDBP. Las formas genéticas de ELA, es decir, aquellas en las que se puede identificar la mutación causal, constituyen aproximadamente el 15 % de los casos, explica la Dra. Maria Jędrzejowska.
Las pruebas genéticas a veces pueden predecir la evolución de la enfermedad. Por ejemplo, se sabe que las mutaciones "graves" en el gen SOD1 se asocian con una forma de progresión rápida de la enfermedad y una supervivencia promedio de tan solo doce meses.
Si un paciente con ELA es el único afectado en una familia, se denomina esporádica. Si al menos dos miembros de la familia han sido diagnosticados con ELA, se denomina familiar. Los casos familiares son menos frecuentes. En un análisis realizado en 2022 sobre una cohorte polaca de más de 900 pacientes con ELA, los casos familiares representaron poco más del 6%.
Actualmente, se conocen aproximadamente 40 genes asociados con la ELA. Las mutaciones en cuatro de ellos, mencionados anteriormente: C9orf72, SOD1, TARDBP y FUS, son las más comunes. Se identifica una mutación dinámica en el gen C9orf72 en aproximadamente el 7 % de los pacientes con la forma esporádica y en casi la mitad de los pacientes con casos familiares. Las mutaciones en el gen SOD1 causan entre el 2 % y el 3 % de los casos esporádicos y aproximadamente el 20 % de los casos familiares de ELA, afirma Maria Jędrzejowska.
Se estima que el número total de personas con ELA en Polonia es de aproximadamente 3000 , con aproximadamente 800 nuevos casos reportados cada año. En mayo del año pasado, se registró en Europa un fármaco modificador de la enfermedad dirigido a una mutación en el gen SOD1. Aproximadamente 100 personas con esta mutación podrían beneficiarse del tratamiento en Polonia.
En Polonia, el acceso a las pruebas genéticas presenta una limitación importante. Se pueden realizar en un centro de asesoramiento genético, pero el tiempo de espera para una consulta es largo y, a menudo, inaceptable, considerando la rápida progresión de la enfermedad, afirma la Dra. Jędrzejowska.
Otro desafío es la concienciación de la necesidad de realizar pruebas genéticas entre los neurólogos . Muchos no solicitan pruebas para ELA debido a la rareza de la enfermedad o a la inespecificidad de sus síntomas, que pueden indicar erróneamente, por ejemplo, polineuropatía.
"El paciente debe decidir el alcance de la prueba, pero solo después de una discusión detallada de todos los pros y contras con un genetista clínico. El paciente debe dar su consentimiento informado para cualquier prueba genética", señala la Dra. Jędrzejowska.
Mientras tanto, identificar los antecedentes genéticos de un paciente con ELA permite realizar pruebas predictivas a familiares asintomáticos. Esto permite determinar si sus hermanos, hijos o primos corren riesgo de desarrollar ELA.
Los socios de la campaña "Cien Vidas. ELA" son la Sociedad Polaca de Enfermedades Neuromusculares y el Foro Nacional ORPHAN.
Puede encontrar más información en el sitio web de la Asociación Dignitas Dolentium.
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