Terapia da resultados favorables
GRANADA (EFE).— Un estudio pionero de la Universidad de Granada (UGR) y el Hospital Universitario de Düsseldorf (Alemania) abrió una nueva vía terapéutica para enfermedades metabólicas pediátricas y permitió desarrollar un medicamento huérfano para una dolencia mitocondrial rara y grave.
La investigación, que fue publicada en la revista “Brain”, demostró “por primera vez la eficacia de un tratamiento racionalmente diseñado para la deficiencia primaria de coenzima Q (CoQ)”, según los autores.
Se trata de una enfermedad mitocondrial rara y severa, con muy pocas opciones de tratamiento.
Este avance se da en el marco de la semana internacional de las enfermedades mitocondriales, del 15 al 19 de septiembre. Para los investigadores, “los resultados llegan en un momento clave de visibilidad” para estos padecimientos.
El estudio se basó en un modelo con roedores desarrollado en la UGR, que “reproduce fielmente la enfermedad humana causada por mutaciones en el gen COQ2”. Esto permitió analizar mecanismos fisiopatológicos y evaluar la eficacia de un compuesto fenólico.
Los resultados preclínicos mostraron que “la administración crónica del compuesto prevenía la encefalopatía mitocondrial y mejoraba la supervivencia”.
Primera aplicación
Con ello, se sentaron bases sólidas para trasladar la terapia al ámbito clínico.
La primera aplicación en humanos se realizó en un niño de tres años con síndrome nefrótico resistente a esteroides y encefalopatía con lesiones cerebrales tipo Leigh. “El pronóstico era muy desfavorable”, señalaron los médicos.
Tras seis meses de tratamiento, el paciente mostró cambios notables. “Ha conseguido una remisión completa de la nefropatía y una mejoría significativa del cuadro neurológico”.
El menor, que no caminaba, “ha empezado a andar de forma independiente y ha recuperado un 20% de su peso corporal”.
Además, se reportaron avances en otras áreas: “Ha mostrado una clara mejoría en el lenguaje, la interacción social y la capacidad cognitiva”. Para los investigadores, este progreso representa un hito clínico.
“Ha sido muy emocionante comprobar que un tratamiento en el que hemos trabajado durante años en el laboratorio haya podido cambiar la vida de un niño y la de su familia”, expresó Julia Corral Sarasa, primera autora del estudio.
“Es una recompensa como investigadora”, añadió.
La Universidad de Granada solicitó a la Agencia Europea del Medicamento la designación de fármaco huérfano y ya registró la patente internacional de la estrategia terapéutica.
“Estos resultados ofrecen esperanza real a pacientes sin opciones y un claro potencial de aplicación clínica”, indicaron.
La Oficina de Transferencia de Resultados de Investigación (OTRI-UGR) respalda la iniciativa para avanzar hacia un mayor impacto sanitario y socioeconómico.
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