Se han reconstruido los orígenes de las mutaciones en los tumores.

En Italia se ha desarrollado un nuevo método computacional que permite reconstruir los orígenes y mecanismos de desarrollo de las mutaciones tumorales : llamado 'Resolve', se basa en el estudio de las 'firmas mutacionales' , es decir, patrones recurrentes de mutaciones en el ADN que cuentan la historia del daño sufrido por las células tumorales . El resultado, que permitirá diagnósticos más precisos y terapias cada vez más personalizadas , se publica en la revista Nucleic Acids Research por un grupo de investigación multidisciplinario de la Universidad de Milán-Bicocca en colaboración con la Universidad de Trieste. El análisis de las firmas mutacionales es una práctica consolidada en la genómica del cáncer pero presenta varios desafíos . En comparación con los métodos existentes, Resolve (Robust EStimation Of mutationaL signatures Via rEgularization) permite una detección más precisa de las firmas mutacionales , una estimación más fiable de su relevancia en pacientes individuales y la posibilidad de distinguir los tumores en subtipos moleculares , con implicaciones prometedoras para la medicina personalizada . Al aplicar este método a aproximadamente 20.000 genomas tumorales de adultos y niños , los investigadores lograron identificar con precisión un pequeño número de firmas mutacionales dominantes , asociadas tanto con mecanismos biológicos conocidos (como el envejecimiento , el tabaquismo o defectos en la reparación del ADN) como con diferentes pronósticos clínicos . «Nuestro estudio demuestra que, a pesar de la alta heterogeneidad del cáncer , un número relativamente pequeño de procesos mutacionales genera la mayoría de las mutaciones observadas », observa el coordinador del estudio, Daniele Ramazzotti, del Departamento de Medicina y Cirugía de la Universidad de Milán-Bicocca y de la Fundación IRCCS San Gerardo dei Tintori. «Este descubrimiento abre nuevas perspectivas para el diagnóstico, el pronóstico y el desarrollo de terapias cada vez más específicas en oncología».