Das „Drei-Eltern-Baby“ und die Zukunft der genetischen Medizin

Etwa jedes 5.000. Neugeborene leidet an mitochondrialen Erkrankungen, schweren Krankheiten, die auf Mutationen zurückzuführen sind, die ausschließlich mütterlich vererbt werden. Für Frauen mit diesen Mutationen stellt die natürliche Empfängnis ein Dilemma dar: Während manche Kinder gesund zur Welt kommen, erben andere unweigerlich fortschreitende und oft tödliche Krankheiten. Um dieses Risiko zu mindern, entwickelte die Wissenschaft die In-vitro-Fertilisation mit Mitochondrienspende, eine revolutionäre Technik, die kürzlich in den Medien für Aufsehen sorgte, als in Großbritannien das erste Baby mit genetischem Material von drei Menschen geboren wurde.

Dies ist durch die Spende von Mitochondrien möglich. Mitochondrien sind kleine, energieproduzierende Strukturen im Zytoplasma unserer Zellen und werden ausschließlich mütterlich übertragen. Das bedeutet, dass Mitochondrien immer durch die Eizelle wandern. Diese Technik wird nur in sehr wenigen Ländern angewandt. Großbritannien ist eines der Länder, in denen sie reguliert ist, im Gegensatz zu Portugal, wo es für die Mitochondrienspende noch keinen gesetzlichen Rahmen gibt.

Bei diesem Verfahren können genetisch veränderte Mitochondrien durch gesunde Mitochondrien eines Spenders ersetzt werden. Dadurch entsteht ein Embryo, der neben dem genetischen Erbe der Eltern (aus Eizelle und Sperma) auch einen kleinen Teil der mitochondrialen DNA des Spenders enthält.

Die Geburt des ersten Babys mit genetischem Material von drei Menschen stellt zweifellos einen historischen Meilenstein in der Reproduktionsmedizin und einen außerordentlichen Fortschritt im Kampf gegen vererbte mitochondriale Erkrankungen dar. Die moderne Medizin verfügt jedoch bereits über ein vielfältiges Arsenal an genetischen Tests und präkonzeptionellen Diagnosestrategien, die eine Risikobewertung, eine Orientierung bei reproduktiven Entscheidungen und die Verhinderung der Übertragung schwerer Krankheiten ermöglichen, die die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen.

Ich spreche von Tests, deren Hauptziel es ist, eine erfolgreiche Schwangerschaft zu ermöglichen, wenn das hohe Risiko einer Fehlgeburt oder der Geburt eines Kindes mit einer schweren genetischen Erkrankung bereits bekannt ist. Diese Tests werden in der assistierten Reproduktion eingesetzt und an embryonalen Zellen durchgeführt. In den letzten Jahren haben diese Tests nicht nur große Aufmerksamkeit erlangt, sondern sind auch in Portugal und mehreren anderen Ländern gesetzlich anerkannt.

Sie können verwendet werden, um Chromosomenveränderungen festzustellen, wenn einer der Partner eine balancierte Veränderung (Translokation, Inversion) trägt, die ein hohes Risiko für wiederholte Fehlgeburten oder missgebildete Föten birgt (PGT-SR); wenn einer der Partner an einer schweren monogenen Erkrankung (an der ein Gen beteiligt ist) leidet, wie beispielsweise an der Huntington-Krankheit oder der familiären Amyloid-Polyneuropathie, und diese nicht an seine Kinder weitergegeben werden soll; oder auch wenn das Paar gesund ist, aber an einer bestimmten genetischen Erkrankung leidet, wie beispielsweise an Mukoviszidose oder spinaler Muskelatrophie (PGT-M).

Es gibt auch einen anderen Ansatz, PGT-A, mit dem festgestellt werden kann, ob Embryonen die richtige Chromosomenzahl aufweisen (Euploidie). Dieser Ansatz ist in Portugal zulässig, wenn es wiederholt zu Implantationsfehlern kommt oder bei Paaren mit wiederholten Fehlgeburten ohne besondere Ursache oder in Situationen, in denen eine IVF erforderlich ist und die Frau 37 Jahre oder älter ist oder eine frühere Schwangerschaft mit einer Chromosomenanomalie hatte.

Für die ordnungsgemäße Durchführung all dieser Untersuchungen ist die Überwachung durch einen Spezialisten für medizinische Genetik unerlässlich, da dessen Eingreifen in verschiedenen Phasen der Reproduktionsreise des Paares und während des gesamten IVF-Prozesses sinnvoll ist. Eine klinisch-genetische Beratung ist insbesondere in Situationen mit erkennbarem genetischen Risiko empfehlenswert, d. h. bei Blutsverwandtschaft zwischen den Eltern – ein Faktor, der die Wahrscheinlichkeit rezessiver genetischer Erkrankungen, die durch ein präkonzeptionelles Screening erkannt werden können, deutlich erhöht. Ebenso wichtig ist die Beurteilung, wenn in der Familie oder bei sich selbst genetische Erkrankungen vorliegen. Dies ermöglicht nicht nur die Bestätigung der Diagnose durch spezifische Tests, sondern auch die Quantifizierung des Übertragungsrisikos, die Prüfung verfügbarer Reproduktionsoptionen und die Bewertung möglicher Auswirkungen auf andere Familienmitglieder.

Eine genetische Beratung ist auch dann unerlässlich, wenn einige der während der IVF-Behandlung durchgeführten Tests signifikante Veränderungen aufzeigen, sowie im Rahmen genetischer Präimplantationsdiagnostik, sei es, um deren Durchführbarkeit zu prüfen oder mögliche Alternativen zu beraten. Letztendlich besteht das Hauptziel darin, Paaren zu helfen, spezifische Risiken zu erkennen, idealerweise vor der Befruchtung, damit sie fundierte Entscheidungen über die Familienplanung treffen und die Wahrscheinlichkeit eines gesunden Babys maximieren können.

Auf diesem Gebiet wurden bemerkenswerte wissenschaftliche Fortschritte erzielt, die zunehmend personalisierte und wirksamere Optionen bieten. Dabei gehen Prävention und diagnostische Genauigkeit Hand in Hand, um die Geburt gesunder Kinder zu gewährleisten und den Familien Sicherheit zu geben.