Wie Forscher in NB die Genetik kartieren, um Erbkrankheiten früher zu erkennen
Forscher des Vitalité Health Network stellen sich ein Gesundheitssystem vor, in dem Patienten frühzeitig auf Störungen oder Krankheiten untersucht werden, die sie von ihren Eltern geerbt haben, und Mütter bereits vor einer Schwangerschaft genau wissen, welche gesundheitlichen Probleme sie an ihre Kinder vererben könnten.
Zunächst müssen die medizinischen Teams jedoch herausfinden, welche genetischen Varianten in bestimmten Regionen New Brunswicks häufig vorkommen. Glücklicherweise verfügen wir über mikroskopische Indikatoren, die Forscher in Moncton untersuchen, um dies herauszufinden.
„Wir haben Tausende von Genen“, sagte Jean Mamelona, Leiter des Provinzprogramms für medizinische Genetik. „Wir werden die Gene gezielt analysieren, um festzustellen, ob ein Defekt oder eine Fehlfunktion vorliegt.“
Mamelona und sein Forschungsteam am Dr. Georges-L.-Dumont-Krankenhaus bereisen die Provinz, um die Gene der Menschen zu kartieren und für jede der sieben Gesundheitszonen der Provinz die erste Datenbank dieser Art aufzubauen.
Gene liefern eine Fülle von Informationen über den Körper. Die Forschung konzentriert sich jedoch auf die Suche nach Defekten, auch Varianzen oder Mutationen genannt. Diese können genetische Störungen verursachen.
Es besteht die Hoffnung, dass medizinische Teams diese Informationen nutzen werden, um Menschen früher auf Krankheiten wie Sichelzellenanämie, Mukoviszidose und Huntington-Krankheit zu untersuchen.
Darüber hinaus könne es von unschätzbarem Wert sein, um ein präziseres Neugeborenen-Screening zu ermöglichen, sagte Mamelona.
„Wir können Präzisionsmedizin für die Region planen“, sagte er.
Das Projekt, das 2018 begann und teilweise von Research NB finanziert wird, soll abgeschlossen sein, sobald bis Ende 2027 in jeder der sieben Gesundheitszonen 60 Personen getestet wurden.
Was uns die Ergebnisse unter den Akadiern bisher sagenDie Teams haben in jeder Gesundheitszone 60 Teilnehmer getestet, die medizinische Informationen und einen DNA-Abstrich für den Test bereitstellen konnten.
Bisher hat das Team Menschen in der Nähe von Moncton, auf der Akadischen Halbinsel sowie in Restigouche und Madawaska getestet.
Ergebnisse aus einigen Gebieten, wie der Akadischen Halbinsel und den nordwestlichen Regionen, wurden der Öffentlichkeit noch nicht zugänglich gemacht.
Die Ergebnisse aus Zone 1 im Südosten zeigen, dass die getesteten Akadier ähnliche genetische Varianten aufweisen, die wahrscheinlich von Generation zu Generation weitergegeben werden.
„Wir haben festgestellt, dass einige Varianten im Vergleich zu kaukasischen Populationen anderswo auf der Welt tatsächlich häufiger vorkommen“, sagte Mamelona.
Bei 43 der 60 Teilnehmer im Südosten, also 71 Prozent, wurde mindestens eine Variante nachgewiesen. Bei elf Personen wurde eine der Varianten nachgewiesen.
Aus Datenschutzgründen geben die Forscher nicht bekannt, mit welchen spezifischen Krankheiten die einzelnen von ihnen gefundenen Varianten in Verbindung gebracht werden könnten.
Für den Historiker und akadischen Genealogen Denis Savard sind die Ergebnisse keine Überraschung.
Er sagte, dass die Ähnlichkeiten in den Genen der Akadier wahrscheinlich auf ein gemeinsames Phänomen kleinerer Ahnengruppen zurückzuführen seien.
„Das ist das, was wir einen Flaschenhalseffekt nennen“, sagte Savard.
„[Hier geht es darum], dass die Population relativ gesehen nur aus wenigen Familien besteht. Daher ist die Anzahl der Gene, mit denen man beginnen kann, begrenzt, auch wenn immer wieder Menschen hinzukommen und die Population vergrößern.“
Die Akadier hätten den Flaschenhalseffekt tatsächlich zweimal erlebt, sagte Savard.
Dies geschah bereits im 17. Jahrhundert, als eine begrenzte Zahl überwiegend französischer Siedler nach New Brunswick und Nova Scotia kam. Dasselbe geschah erneut, nachdem die Akadier 1755 aus der Region vertrieben worden waren. Eine noch geringere Zahl von ihnen kehrte zurück, um die Gemeinden wiederaufzubauen.
„Wenn man sich Restigouche ansieht, sind es seit über 150 Jahren praktisch dieselben Familien, dasselbe gilt für die Gegend um Memramcook“, sagte Savard.
Für das Forschungsteam sind die Akadier ein gutes Beispiel dafür, warum die medizinische Gemeinschaft von gründlicheren genetischen Tests profitieren könnte, da erste Ergebnisse auf weitgehend homogene genetische Abweichungen hinweisen.
Mit anderen Worten, sagte Mamelona, wenn es eine höhere Prävalenz von Trägern derselben genetischen Varianten gibt und wir diese in der gesamten Provinz bestätigen können, können wir neue Generationen darauf untersuchen.
Forscher versuchen nun, in der Region Miramichi Nachwuchs zu gewinnen, da sie sich auf Gebiete mit englischer Abstammung konzentrieren. Saint John und Fredericton stehen als Nächstes auf der Liste.
Um an der Studie teilnehmen zu können, müssen die Teilnehmer mindestens 19 Jahre alt sein, über eine Krankenversicherung verfügen, kein Kind erwarten und zwei Großeltern haben, die in der jeweiligen Gegend geboren wurden.
cbc.ca
